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南京医科大学学报（自然科学版） 第41卷第11期
·1600 · Journal of Nanjing Medical University（Natural Sciences） 2021年11月

·临床研究·

102例乳腺癌同源重组修复相关胚系基因突变研究

史晓青，王 珏，丁 颖，陈 锐，朱倩男，查小明 *
南京医科大学第一附属医院乳腺病科，江苏 南京 210029

［摘 要］ 目的：探讨乳腺癌患者同源重组修复（homologous recombination repair，HRR）相关胚系基因的突变情况及其与临床
病理特征之间的关系。方法：检测本中心102例乳腺癌患者同源重组修复高度相关的21个胚系基因的变异情况，收集患者的
年龄、肿瘤大小、淋巴结状态、病理类型及家族史等临床资料，统计分析基因突变与各临床病理特征之间的关系。结果：携带
HRR相关胚系基因突变（含BRCA及非BRCA基因）的患者与未携带突变的患者在临床特征方面（如年龄、淋巴结状态、肿瘤大
小和肿瘤分子分型等）并无统计学差异。携带BRCA突变的患者往往有肿瘤家族史（95％CI：0.997~6.142，P=0.047），尤其是乳
腺癌/卵巢癌家族史（95％CI：1.227~9.953，P=0.015）。同时，ATM 基因突变在人表皮生长因子受体⁃2（human epidermal growth
factor receptor⁃2，Her⁃2）阳性患者中的发生率显著高于Her⁃2阴性患者（P=0.045）。结论：患者的肿瘤家族史，尤其是乳腺癌/卵
巢癌家族史是发生BRCA突变的重要危险因素；Her⁃2阳性乳腺癌可能与ATM突变存在一定的相关性。
［关键词］ 乳腺癌；同源重组修复；基因突变；二代测序
［中图分类号］ R737.9 ［文献标志码］ A ［文章编号］ 1007⁃4368（2021）1⁃1600⁃07
doi：10.7655/NYDXBNS20211106

The study on the mutation of homologous recombination repair associated germline
genes in 102 patients with breast cancer

*
SHI Xiaoqing，WANG Jue，DING Ying，CHEN Rui，ZHU Qiannan，ZHA Xiaoming
Department of Breast Surgery，the First Affiliated Hospital of Nanjing Medical University，Nanjing 210029，China

［Abstract］ Objective： This study aims to investigate the mutation of homologous recombination repair（HRR）associated germline
genes and the correlation between clinical characteristics and mutation status in breast cancer. Methods：The mutation status of 21
HRR associated genes was detected by next⁃generation sequencing in 102 patients diagnosed with breast cancer in our center. The
clinicopathological data of the patients was collected including the age，tumor size，lymph node status，pathological type and family
tumor history. The association between the clinical pathological features and mutation status was analyzed. Results：There was no
significant statistical difference between patients with mutation of HRR associated genes（BRCA or non⁃BRCA）and those without any
mutation in clinical characteristics such as age，lymph node status，tumor size，pathological type and so on. Patients with BRCA
mutation incline to have family history of tumor（95% CI：0.997-6.142，P=0.047），especially for family history of breast/ovarian cancer
（95% CI：1.227-9.953，P=0.015）. Meanwhile，the mutation rate of ATM in human epidermal growth factor receptor⁃2（Her⁃2）positive
patients was significantly higher than that in Her⁃2 negative patients（P=0.045）. Conclusion：The family history of tumor，especially of
breast/ovarian cancer，is a vital risk factor for BRCA mutation；Her⁃2 positive breast cancer may be associated with ATM mutation.
［key words］ breast cancer；homologous recombination repair；gene mutation；next⁃generation sequencing
［J Nanjing Med Univ，2021，41（11）：1600⁃1606］

乳腺癌是女性最常见的恶性肿瘤之一，也是全球 腺癌具有强遗传性，且4%~5%的病例是由相对高渗
［1］
女性癌症死亡的主要原因 。据报道，5%~10%的乳 透性（适用于基因突变，是指在特定基因型的情况下
发生诸如乳腺癌或卵巢癌等临床疾病的可能性）基因
［2］
［基金项目］ 国家自然科学基金（81302305） 以常染色体显性方式遗传的 。
∗
通信作者（Corresponding author），E⁃mail： njzhaxm@edu.cn 同 源 重 组 修 复（homologous recombination re⁃