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第41卷第11期 史晓青，王 珏，丁 颖，等. 102例乳腺癌同源重组修复相关胚系基因突变研究［J］.
2021年11月 南京医科大学学报（自然科学版），2021，41（11）：1600-1606 ·1605 ·

表4 BRCA突变与遗传性乳腺癌危险因素之间的关系 表5 不同临床病理特征下ATM的突变状态
Table 4 Correlation between BRCA mutation and clini⁃ Table 5 Clinical and pathological characteristics of 102
cal risk factors for hereditary breast cancer patients with different ATM mutation status
BRCA突变比 患者例数
危险因素 OR（95%CI） P值 临床病理特征 P值
例［%（n/N）］ ATM+（n=11） ATM-（n=91）
肿瘤家族史 淋巴结状态 1.000 a
是 035.7（15/42）0 2.475（0.997~6.142） 0.047 + 03 30
否 018.3（11/60）0
- 08 61
乳腺癌/卵巢
ER 0.534 b
癌家族史
+ 07 40
是 047.4（9/19）00 3.494（1.227~9.953） 0.015
- 04 48
否 020.5（17/83）0
发病年龄 +/- 00 03
≤40岁 028.5（16/56）0 1.440（0.580~3.576） 0.431 PR 0.468 b
＞40岁 021.7（10/46）0 + 06 33
三阴型乳腺癌 - 05 56
是 034.1（15/44）0 2.210（0.894~5.466） 0.083 +/- 00 02
否 019.0（11/58）0 Her⁃2 0.045 b
双侧乳腺癌 + 05 13
是 042.9（3/7）000 2.348（0.489~11.28） 0.520 a - 06 74
否 024.2（23/95）0
+/- 00 04
多灶性乳腺癌 双侧乳腺癌 b
是 000.0（0/6）000 0.205（0.011~3.763） 0.334 b 是 1.000
否 027.1（26/96）0 00 07
男性乳腺癌 否 11 84
是 100.0（1/1）000 9.000（0.355~228.1） 0.255 b 多灶性乳腺癌 0.247 a
否 024.8（25/101） 是 02 04
合计 025.5（26/102） 否 09 87
2
a：使用校正χ检验；b：使用Fisher精确概率法检验。其余使用χ检验。 a：使用校正χ 检验；b：使用Fisher精确概率法检验，其余使用χ 检
2
2
2
验；+/-：同时有两种分型的患者。
相应预防和治疗方面的建议。但如本研究数据显 的同时也提示了对相关患者进行 HRR 相关基因检
示，基因测序会检测出相当一部分意义不明的 3 类 测及提供遗传咨询的重要性，为必要的预防及个体
突变，它们的准确性和有效性仍然不足，多数临床 化治疗提供了一定理论依据。
医生并不建议对这类患者进行临床干预，而给这类 ［参考文献］
患者徒增焦虑，这是基因检测技术的不足之处。但
［1］ BRAY F，FERLAY J，SOERJOMATARAM I，et al. Glob⁃
是，根据本研究结果并结合国内外研究进展，建议
al cancer statistics 2018：GLOBOCAN estimates of inci⁃
有肿瘤家族史，尤其是乳腺癌/卵巢癌家族史的遗传 dence and mortality worldwide for 36 cancers in 185 coun⁃
性乳腺癌高危人群应尽早进行HRR相关基因（尤其 tries［J］. CA Cancer J Clin，2018，68（6）：394-424
BRCA基因）检测，以期为这类患者制定更合理的个 ［2］ NEWMAN B，AUSTIN M，LEE M，et al. Inheritance of hu⁃
体化治疗方案。若检测出高渗透性突变但未被诊断 man breast cancer：evidence for autosomal dominant trans⁃
乳腺癌的女性，可以考虑采取降低风险的策略，如加 mission in high⁃risk families［J］. Proc Natl Acad Sci U S
强监测及手术干预（包括双侧乳房切除术和输卵管卵 A，1988，85（9）：3044-3048
［3］ LI X，HEYER W D. Homologous recombination in DNA
巢切除术）等；若检测出高渗透性突变并被诊断为乳
repair and DNA damage tolerance［J］. Cell Res，2008，18
腺癌的女性，可结合具体突变基因决定是否使用铂类
（1）：99-113
及PARP抑制剂等致DNA损伤药物；携带ATM基因
［4］ PELLEGRINO B，MATEO J，SERRA V，et al. Controver⁃
突变的患者应尽量避免放射线治疗。 sies in oncology：are genomic tests quantifying homolo⁃
二代测序技术日趋成熟使人类遗传学数据库 gous recombination repair deficiency（HRD）useful for
逐渐扩大，本研究探讨了HRR相关基因突变状态与 treatment decision making?［J］. ESMO Open，2019，4
临床病理特征的关系，在丰富乳腺癌患者遗传资料 （2）：e000480