Page 77 - 南京医科大学学报自然科学版

第41卷第12期 高 波，晁红颖，韩文敏，等. 核型正常髓系肿瘤患者的基因突变研究［J］.
2021年12月 南京医科大学学报（自然科学版），2021，41（12）：1780-1785，1805 ·1783 ·

2.2 基因突变在正常核型MDS患者中的分布情况 20%（4/20）的患者携带酪氨酸激酶受体基因及RAS
20例正常核型MDS患者中，17例患者至少携带 信号转导通路相关基因突变；仅有 15%（3/20）的患
1个基因突变，总突变率为85%，其中单基因突变发 者携带参与DNA甲基化的调节基因突变，见图2。
生率 15.0%（3/20），双基因突变发生率为 20.0%（4/ 所有 AML 及 MDS 患者中，分别有 94%（15/16）
20），≥ 3 个基因突变共存发生率为 55.0%（11/20）。 的 RUNX1 突变及 90%（28/31）的 NPM1 均与其他突
突变检出率最高为RUNX1（35.0%，7/20），其他突变 变共存。其中，NPM1 最常见的共存基因为 FLT3⁃
依次为 ASXL1（25.0%，5/20）、SF3B1（15.0%，3/20）、 ITD 及参与 DNA 甲基化的表观遗传学调节基因
BCOR（15.0%，3/20）、FLT3⁃TKD（15.0%，3/20），突变 DNMT3A、TET2 和 IDH1/2 突变，未检测到 IDH1 与
发生率为 10%（2/20）的基因包括DNMT3A、SH2B3、 IDH2突变、RUNX1与NPM1突变共存。各基因突变
U2AF1、PHF6、PTPN11、GATA2 及 NPM1。 仅 1 例 在不同患者中的分布情况见图3。
MDS患者发生FLT3⁃ITD突变（图2）。 2.3 基因突变在AML及MDS患者间的分布差异比较
功能归类后显示，约60%（12/20）的患者携带转 经统计学分析显示，正常核型的 AML 患者与
录调节基因突变；30%（6/20）的患者携带 RNA 剪接 MDS 组患者在总的基因突变率、单基因突变、双基
因子及组蛋白修饰基因突；分别有 25%（5/20）和 因突变及≥3 个基因突变共存上比较差异均无统计

8
RNA剪接因子
7
组蛋白修饰基因
RAS信号转导通路相关基因
6
转录调节基因
酪氨酸激酶受体基因
突变患者例数 4 3 DNA甲基化的调节基因 0 2 4 突变患者例数 10 12 14
5
6
8
2
1
0
RUNX1 ASXL1 FLT3⁃TKD SF3B1 BCOR DNMT3A PTPN11 NPM1 U2AF1 GATA2 SH2B3 PHF6 TET2 NRAS IDH1
FLT3⁃ITD
图2 MDS患者常见基因突变分布及功能基因突变率比较
Figure 2 Comparison of gene mutation distribution and functional gene mutation rate in patients with MDS

AML MDS
NPM1
FLT3⁃ITD
CEBPA double
DNMT3A
TET2
NRAS
RUNX1
CSF3R
IDH1
IDH2
FLT3⁃TKD
PTPN11
JAK3
ASXL1
SF3B1
BCOR
图3 常见基因突变在AML及MDS中的共存及分布情况（红色高亮代表突变基因）
Figure 3 Coexistence and distribution of common gene mutations in AML and MDS（red highlight represents mutation
gene）