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第41卷第8期 周锋盛，张 雨，丁 炎，等. 甲状腺细针穿刺细胞学检查联合BRAF V600E 基因检测在TI⁃RADS 5微
2021年8月 小结节术前诊断中的应用［J］. 南京医科大学学报（自然科学版），2021，41（08）：1227-1231 ·1229 ·

表1 甲状腺内直径≤5 mm并且评分为TI⁃RADS 5的甲状腺 1.0
微小结节FNA细胞学检查、BRAF V600E 基因检测与临床
病理结果对照 （n） 0.8
病理诊断阳性（n=60） 病理诊断阴性（n=36）
0.6
V600E V600E V600E V600E
FNA BRAF BRAF BRAF BRAF
细胞学检查 基因检 基因检 基因检 基因检 灵敏度
0.4
测阳性 测阴性 测阳性 测阴性
阳性 10 17 0 03
0.2
阴性 16 03 0 24
无法确定 14 00 0 09 0
0 0.2 0.4 0.6 0.8 1.0
1-特异度
除无法诊断结节外，FNA 细胞学检查判断直径
图1 FNA联合BRAF V600E 基因突变检测判断直径≤5 mm并
≤5 mm并且评分为TI⁃RADS 5的甲状腺微小结节性
且评分为TI⁃RADS 5的甲状腺微小结节的ROC曲线
质的敏感性、准确性、特异性、阳性预测值、阴性预
测值分别为 58.6%、69.9%、88.9%、90.0%、55.8%（表 测 甲 状 腺 多 灶 性 微 小 结 节 良 恶 性 的 准 确 性 为

2），AUC为0.738。BRAF V600E 基因突变检测判断直径 76.3%。典型病例的超声检查情况见图2~4。
≤5 mm并且评分为TI⁃RADS 5的甲状腺微小结节性
质的敏感性、准确性、特异性、阳性预测值、阴性预
测值分别为66.7%、79.2%、100.0%、100.0%、64.3%，
ROC 曲线下面积为 0.833。FNA 细胞学检查联合
BRAF V600E 基因突变检测判断直径≤5 mm 并且评分
A B
为 TI⁃RADS 5 的甲状腺微小结节性质的敏感性、准 A：甲状腺左叶的1枚低回声微小结节，伴有局部的包膜隆起及
确性、特异性、阳性预测值、阴性预测值分别为 微小钙化，边缘不光整；B：对甲状腺左叶可疑微小结节进行 FNA。
95.0%、93.8%、91.7%、95.0%、91.7%，AUC 为 0.933 FNA 细胞学检查无法确定，BRAF V600E 基因检测结果阳性，术后病理
（图 1）。 运 用 χ 检 验 ，FNA 细 胞 学 检 查 联 合 为PTMC。
2
图2 甲状腺微小结节FNA病例1
V600E 基因突变检测的敏感性、准确性和AUC均
BRAF
高于单独应用FNA细胞学检查或单独应用BRAF V600E
基因突变检测，差异有统计学意义（P＜0.05）。

表 2 FNA 细胞学检查、BRAF V600E 基因突变检测及两者联
合的诊断效能比较 （%）
阳性预 阴性预 A B
诊断方法 敏感性 准确性 特异性
测值 测值 A：甲状腺右叶 1 枚极低回声微小结节，部分边缘模糊，甲状腺
FNA 58.6 69.9 088.9 090.0 55.8 后缘包膜连续性似中断，同时伴同侧颈部淋巴结的回声不均匀；
BRAF V600E 66.7 79.2 100.0 100.0 64.3 B：对甲状腺右叶微小可疑结节进行FNA，FNA细胞学检查为阴性，
FNA+BRAF V600E 95.0 93.8 091.7 095.0 91.7 BRAF V600E 基因检测结果阳性，术后病理为PTMC。
图3 甲状腺微小结节FNA病例2
在96枚甲状腺微小结节中，贴近甲状腺包膜的
3 讨 论
微小结节共计19枚，其中恶性结节15枚，FNA细胞
学检查联合 BRAF V600E 基因突变检测预测贴近甲状 目前术前明确诊断甲状腺结节良恶性最可靠
腺包膜微小结节良恶性的准确性为 89.5%；位于甲 的方法就是超声引导下的FNA细胞学检查，但是目
状腺峡部的微小结节共计12枚，其中恶性结节11枚， 前大多数医者因为穿刺取材结果不满意、细胞量少

FNA 细胞学检查联合 BRAF V600E 基因突变检测预测 或无法诊断等原因，仅针对 5~10 mm 的结节进行
甲状腺峡部微小结节良恶性的准确性为 91.7%；甲 FNA，对于≤5 mm 的甲状腺结节只进行临床随访。

状腺内存在多灶性结节共计38枚，其中恶性结节29 但这对于一些位于特殊位置的结节，如位于甲状腺
V600E 基因突变检测预 峡部或贴近甲状腺包膜的结节，或者甲状腺内存在
枚，FNA细胞学检查联合BRAF