Page 59 - 南京医科大学学报自然科学版

第42卷第1期 南京医科大学学报（自然科学版）
2022年1月 Journal of Nanjing Medical University（Natural Sciences） · 53 ·

·临床研究·

慢性淋巴细胞白血病患者的临床和分子遗传学研究

孙 峰 ，温慧灵 ，宋国齐 ，曹 鑫 ，李俊宏 ，陆 伟 ，杨 力 ，刘 红 ，姜胜华 1*
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南通大学附属医院血液病研究室，江苏 南通 226001；南通大学附属海安医院血液科，江苏 南通 226600；南通大学附
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属医院血液科，江苏 南通 226001
［摘 要］ 目的：探讨荧光原位杂交技术（fluorescence in situ hybridization，FISH）在检测慢性淋巴细胞白血病（chronic lympho⁃
cytic leukemia，CLL）中的应用及与患者临床指标和特征的相关性，并分析其判断患者预后的价值。方法：收集2013年6月—
2020年10月初诊于南通大学附属医院CLL患者74例，男43例，女31例。收集患者相关的临床特征、实验室检查、骨髓涂片、
免疫分型及FISH结果等资料。分析FISH检测的分子遗传学异常与患者的性别、年龄、临床Binet分期、Rai分期及相关实验室
检查［如外周血淋巴细胞绝对值计数、血红蛋白、血小板、β2⁃微球蛋白（β2⁃microglobulin，β2⁃MG）、乳酸脱氢酶（lactate dehydro⁃
genase，LDH）水平］的相关性。结果：①CLL患者FISH检测至少具有1种分子遗传学异常者为56例，发生率为75.68%。②各
种遗传学异常情况与患者性别、年龄无相关性（P > 0.05），与外周血淋巴细胞绝对值计数、血红蛋白、血小板、β2⁃MG、LDH的表
达水平无明显相关性（P > 0.05）。③就Binet分期而言，12号染色体三体（+12）仅在B期和C期患者中检出，在Binet分期中的分
布差异具有统计学意义（χ =4.696，P=0.041）；C 期的生存时间明显短于 A 和 B 期（χ =14.242，P=0.001）。就改良的 Rai 分期而
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言，ATM基因缺失仅在高危组检出，且此种分布差异具有统计学意义（χ =5.40，P < 0.001）；低中危组的生存时间明显优于高危
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组（χ =12.393，P < 0.001）；单纯 del（13q）核型异常的 CLL 患者生存时间明显长于伴有其他核型异常及复杂核型的患者（χ =
8.138，P=0.017）。结论：CLL为惰性疾病，但其疾病进展和临床预后具有高度异质性。FISH检测结果联合疾病临床分期可更
好地预测患者预后。
［关键词］ 慢性淋巴细胞白血病；荧光原位杂交技术；分子遗传学；预后
［中图分类号］ R139.3 ［文献标志码］ A ［文章编号］ 1007⁃4368（2022）01⁃053⁃06
doi：10.7655/NYDXBNS20220109

Molecular cytogenetic and clinical study of chronic lymphocytic leukemia

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SUN Feng ，WEN Huiling ，SONG Guoqi ，CAO Xin ，LI Junhong ，LU Wei ，YANG Li ，LIU Hong ，JIANG
Shenghua 1*
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Laboratory of Hematology，the Affiliated Hospital of Nantong University，Nantong 226001；Department of
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Hematology，Hai’an Hospital Affiliated to Nantong University，Nantong 226600；Department of Hematology，the
Affiliated Hospital of Nantong University，Nantong 226001，China
［Abstract］ Objective：This study aims to investigate the correlation between cytogenetic detected by fluorescence in situ
hybridization（FISH）and the patients’clinical features in chronic lymphocytic leukemia（CLL），to analyze the prognostic value.
Methods：Total 74 cases of chronic lymphocytic leukemia patients were collected in Nantong University Affiliated Hospital from June
2013 to October 2020，with 74 cases of newly diagnosed patients，43 males and 31 females. The clinical characteristics of patients，
laboratory tests，bone marrow smear results，immunological typing results，FISH results and other information were collected. The
correlation between cytogenetic abnormalities and gender，age，the clinical Binet staging，Rai staging and the related laboratory
examinations ［including peripheral blood lymphocyte absolute count，hemoglobin，platelets，lactate dehydrogenase（LDH），β2 ⁃
microglobulin（β2⁃MG）］were analyzed. Results：①Cytogenetic abnormalities were found in 56 of 74 CLL patients（75.68%）. ②There
was no significant relationship among the cytogenetic abnormalities and the sex，age，peripheral blood lymphocytes，hemoglobin，
platelet，β2⁃MG，LDH expression level（P > 0.05）. ③In the case of Binet stage，chromosome 12（+12）was only detected in stage B

［基金项目］ 南通市科技应用研究项目（Bk2014041）
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通信作者（Corresponding author），E⁃mail：jshh⁃008@163.com