Page 63 - 南京医科大学学报自然科学版

第42卷第1期 孙 峰，温慧灵，宋国齐，等. 慢性淋巴细胞白血病患者的临床和分子遗传学研究［J］.
2022年1月 南京医科大学学报（自然科学版），2022，42（01）：053-057，089 · 57 ·

细胞遗传学异常 chronic lymphocytic leukemia［J］. Blood，1999，93（5）：
1.0
全阴 1732-1737
单纯del（13）
0.8
复杂或其他核型异常 ［4］ DOHNER H，STILGENBAUER S，BENNER A，et al. Ge⁃
全阴⁃删失
累积生存率 0.6 单纯del（13）⁃删失 ［5］ 中华医学会血液学分会白血病淋巴瘤学组. 中国抗癌
nomic aberrations and survival in chronic lymphocytic
leukemia［J］. N Engl J Med，2000，343（26）：1910-1916
复杂或其他核型
异常⁃删失
0.4
协会血液肿瘤专业委员会. 中国慢性淋巴细胞白血病/
0.2
小淋巴细胞淋巴瘤的诊断与治疗指南（2018版）［J］. 中
0 华血液学杂志，2018，39（5）：353-358
0 10.00 20.00 30.00 40.00 50.00 ［6］ 戴 丹，张秀群，张学忠，等. 30 例慢性淋巴细胞白血
生存时间（月）
病分子遗传学异常的 FISH 检测的意义［J］. 中国实验
图3 细胞遗传学异常的生存曲线
血液学杂志，2009，17（1）：31-35
Figure 3 Survival curves for cytogenetic abnormalities
［7］ 傅 蔷，林晓岚，陈万紫，等. 59 例慢性淋巴细胞白血
病分子遗传学异常的FISH检测［J］. 检验医学与临床，
患者有特定疗效，目前 CD38 抑制剂正在研究开发
2015，12（20）：2991-2993
中 ［14-17］ 。具有 12 号染色体三体的 CLL 患者往往具
［8］ STILGENBAUER S，LICHTER P，DOHNER H. Genetic
有高水平的 CD20 表达，这就表明具有 12 号染色 features of B⁃cell chronic lymphocytic leukemia［J］. Rev
体三体的 CLL 患者可能对利妥昔单抗有更好的反 ClinExp Hematol，2000，4（1）：48-72
应 ［18］ ，这些都为 CLL 患者的治疗策略提供了新思 ［9］ DEWALD G W，BROCKMAN S R，PATERNOSTER S F，
路，但其确切疗效和应用价值还有待进一步研究和 et al. Chromosome anomalies detected by interphase fluo⁃
更多证据验证。 rescence in situhybridization：correlation with significant
CLL患者的预后有着明显的异质性。分子遗传 biological features of B⁃cell chronic lymphocytic leukae⁃
学研究发现染色体异常与患者的生存期密切相关， mia［J］. Br J Haematol，2003，121（2）：287-295
［10］ CHENA C，ARROSSAGARAY G，SCOLNIK M，et al. In⁃
根据预后情况将分子遗传学异常从预后差至预后
terphase cytogenetic analysis in argentinean B⁃cell chron⁃
相对好排序为 17p13 缺失，其次是 11q22.3 缺失，接
ic lymphocytic leukemia patients：association of trisomy
着是12号染色体三体，具有最好预后的染色体异常 12 and del（13q14）［J］. Cancer Genet Cytogenet，2003，
是del（13q） 。CLL为惰性疾病，临床表现各异，病 146（2）：154-160
［19］
程长短不一，预后差别较大，同一临床分期，也可有 ［11］ GLASSMAN A B. The value of fluorescence in situ hy⁃
截然不同的疾病进展和结局。传统的 CLL 预后指 bridization in the diagnosis and prognosis of chronic lym⁃
标有其局限性，随着近年来分子检测技术的发展和 phocytic leukemia［J］. Cancer Genet Cytogenet，2005，
不断深入，目前认为分子细胞遗传标志是CLL 最具 158：88-91
价值的预后指标，对于CLL 预后的意义优于其他传 ［12］ GEISLER C H，PHILIP P，CHRISTENSEN B E，et al. In
统预后指标，将FISH结果与临床分期结合可更好地 B⁃cell chronic lymphocytic leukaemia chromosome17 ab⁃
normalities and not trisomy12 are the single most important
预测CLL患者的预后。
cytogenetic abnormalities for theprognosis：acytogenetic
［参考文献］ and immunophenotypic study of 480 unselected newly

［1］ KEATING M，LERNER S，KANTARJIAN H M. The se⁃ diagnosed patients［J］. Leuk Res，1997，21：1011-1023
［13］ 丛 佳，李 辉，周道斌，等. 84 例慢性淋巴细胞白血
rum beta 2 ⁃ microglobulin level is more powerful than
stage in predicting response and survival in chronic lym⁃ 病遗传学异常及预后分析［J］. 基础医学与临床，2012，
phocytic leukaemia［J］. Blood，1995，86：606 32（1）：1-6
［2］ SARFATI M，CHEVRET S，CHASTANG C，et al. Prog⁃ ［14］ CRO L，FERRARIO A，LIONETTI M，et al. The clinical
nostic importance of serum soluble CD23 level in chronic and biological features of a series of immunophenotypic
lymphocytic leukemia［J］. Blood，1996，88（11）：4259- variant of B⁃CLL［J］. Eur J Haematol，2010，85（1）：120-
4264 129
［3］ HALLEK M，LANGENMAYER I，NERL C，et al. Elevat⁃ ［15］ D’ARENA G，MUSTO P，CASCAVILLA N，et al. CD38
ed serum thymidine kinase levels identify a subgroup at expression correlates with adverse biological features and
high risk of disease progression in early，nonsmoldering （下转第89页）