Page 92 - 南京医科大学学报自然科学版
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第42卷第1期
               · 86  ·                           南 京    医 科 大 学 学         报                        2022年1月


              区域（不小于 5 个高倍视野），计数 200 个细胞中的                      致，呈多角形或圆形，边界清楚，胞质丰富，嗜酸性，
              阳性细胞数，以阳性细胞数占所计数肿瘤细胞总数                            富含糖原；细胞核圆形，居中，1~2 个核仁（图 1C）。
              的百分比进行评估，其中≤5%记为0分（阴性），5%~                        PAS染色可见肿瘤细胞中有紫红色的针状或棒状结
              25%记为1分（弱阳性），25%~50%记为2分（中等阳                      晶体（图1D）。其中2例可见血管内瘤栓（图1E）。
              性），> 50%记为3分（强阳性）。                                2.3  免疫组化结果
              1.2.3  组织化学染色（特殊染色）                                    肿瘤细胞TFE3阳性率100%（25/25），阳性定位
                  使用PAS染色，主要的步骤包括：①石蜡切片脱                        于细胞核（图1F）。MyoD1阳性率84%（21/25），阳性
              蜡至水；②纯净水洗；③过碘酸酒清夜浸泡 10 min；                       定位于细胞核，Vim、CgA、DES的阳性率分别为80%
              ④自来水冲洗10 min；⑤希夫氏液浸泡10 min；⑥流                     （20/25）、20%（5/25）和 12%（3/25）。CD34 表达于肿
              水冲洗；⑦苏木素溶液复染；⑧流水冲洗后透明、中                           瘤细胞周围血窦样血管内皮细胞，其余 Syn、CK、
                         ［3］
              性树胶封片 。结果判读：正常细胞质呈红色均质                            NSE、EMA、HMB45、Melan⁃A 和 S⁃100 均为阴性表
              或透明，肿瘤细胞质存在紫红色的针状或棒状结晶                            达，Ki⁃67细胞增殖指数为5%~25%。
              体即为阳性。                                            2.4  分子病理结果
              1.2.4  TFE3断裂⁃分离探针检测法（FISH）                            FISH TFE3 断裂分离探针检测结果：20 例均可
                  采用 TFE3 断裂⁃分离探针，通过荧光标志的                       见肿瘤细胞内信号呈一红一绿一黄（正常一黄），提
              TFE3 探针与待测样本核酸进行原位杂交。在荧光                          示TFE3基因异常断裂（图1G）。
              显微镜下对荧光信号进行辨别和计数，具体步骤按                            2.5  预后
              说明书进行。结果判读：正常细胞可见 2 个黄色信                               25 例 ASPS 中 12 例获得随访资料，13 例失访，
              号（红绿融合信号），当红绿信号发生分离的距离大                           随访时间为3~300个月，平均65.1个月。2例患者于
              于2个融合信号宽度时即判读为阳性。为了排除假                            术后2个月和20个月死亡。2例在本院首发症状是
              阳性或假阴性的干扰，每个样本计数 200 细胞，当                         肺和脑室转移，追溯肿瘤发病史，首次发病到转移
              10％以上肿瘤细胞出现分离信号时即判断该样本                            的时间分别为 120 个月和 276 个月。另有 1 例首发
              为阳性。                                              于肺的病例，追溯既往，患者没有任何肿瘤病史，暂
                                                                考虑原发病例。其余7例无复发和转移。
              2 结    果
                                                                3 讨     论
              2.1  临床特征
                  25例ASPS中，男10例，女15例，男女比为2∶3。                        ASPS 是一种比较少见的未能明确分类的软组
              发病年龄 10~52 岁，平均年龄 26.1 岁，中位年龄                     织肉瘤，好发于青少年和青年，高发年龄段为 15~
              24 岁，其中男性平均发病年龄为 28.9 岁，女性平均                      35岁，且女性发病率高于男性             ［4-6］ 。但随着年龄的增
              发病年龄为 24.3 岁。肿瘤最大径 1.2~6.0 cm，平均                  长，男性发病率有所提高，本组25例ASPS中男女比
              3.7 cm。肿瘤发生部位四肢 16 例（手掌 1 例、大腿                    为 2∶3，平均发病年龄 26.1 岁，中位年龄 24 岁，与之
              7 例、臀部 1 例、胫骨 1 例、小腿 2 例、肩部 1 例、肘部                前文献报道基本相符 。研究发现 ASPS 发病部位
                                                                                    ［7］
              2 例、前臂 1 例）、实质内脏 3 例（肾脏 2 例、肺部                    遍及全身，但成人多发生于四肢及躯干，也有报道
              1例）、头面部3例（咬肌1例、眼眶1例、颞部1例），躯                       发生于脑膜、肺、乳腺等特殊部位                ［8-9］ 。本组 25 例
              干、外阴和腹膜后各 1 例。影像学检查结果均为有                          ASPS 中肿瘤发生部位多为大腿（7/25，28%）。肿瘤
              占位性肿块，且周围血供丰富。25例病例均以手术                           多位于深部肌肉组织内，以缓慢无痛的膨胀性生长
              切除肿瘤组织为主要治疗方式，未行相关放化疗。                            方式为主，常造成局部压迫症状，早期不容易被发
              2.2  病理学特征                                        现，偶有转移病灶为首发症状的病例，当肿瘤发生
                  大体上，肿瘤呈圆形或卵圆形，表面附有包膜，                         于实质脏器，一定要仔细追溯既往病史，排除转移
              切面呈暗红色或灰白色，部分病例伴有出血、坏死，                           后方可考虑原发。
              质软。组织学上，肿瘤细胞被纤维分隔成大小不等                                 肿瘤大体肉眼观通常呈暗红色或灰白色、分叶
              器官样或腺泡状结构（图1A、B），与周围组织具有明                         状结节，质地较软，鱼肉状，体积较大的肿瘤常见出
              显的分界并呈膨胀性生长。肿瘤细胞间隙具有薄                             血、坏死灶及囊性变，因膨胀性生长周围组织受压，
              壁血窦样血管。高倍镜下肿瘤细胞空泡状，大小一                            可有假包膜，部分肿瘤呈推挤式的浸润性生长。低
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