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第42卷第1期 狄世豪，刘 冲，宋国新，等. 腺泡状软组织肉瘤临床病理学观察［J］.
2022年1月 南京医科大学学报（自然科学版），2022，42（01）：085-089 · 87 ·

A B C

D E F

G
A：肿瘤细胞被分隔成器官样或腺泡状，与周围组织有明显的分界（HE，×100）；B：肿瘤细胞间隙具有薄壁血窦样血管（HE，×200）；C：肿瘤
细胞空泡状，大小一致，呈多角形或圆形，边界清楚，胞质丰富，嗜酸性，富含糖原；细胞核圆形，居中，1~2个核仁（HE，×400）；D：肿瘤细胞胞浆
内可见紫红色棒状结晶体（PAS 染色，× 800）；E：血管内瘤栓（HE，× 200）；F：肿瘤细胞细胞核强表达 TFE3（免疫组化 EnVision 法，× 200）；
G：肿瘤细胞内信号呈一红一绿一黄（FISH法，× 800）。
图1 ASPS的肿瘤病理学特征

［2］
倍镜下，细胞呈腺泡状或器官样生长方式，肿瘤细 date 1）基因，编码蛋白的功能不详 。TFE3基因是
胞之间常以薄壁血窦样血管将其分割。高倍镜下 转录因子螺旋⁃环⁃螺旋家族中的一员。ASPL⁃TFE3
肿瘤空泡状，胞质丰富，嗜酸性或含嗜酸性颗粒，富 融合蛋白在ASPS 中可以起到一个异常转录因子的
含糖原，利用PAS 染色呈现针状或杆状结晶体。肿 作用，从而导致 TFE3 蛋白的过表达，因此通过 RT⁃
瘤细胞核呈圆形，有 1~2 个核仁，多形性也有报道， PCR及FISH检测TFE3基因异常断裂可以作为较可
但核分裂少见。血管侵犯比较多见，形成血管内瘤 靠的诊断方法。通常来说ASPS 不具备色素性标志
栓，是肿瘤早期发生转移的主要原因 ［10-14］ 。 标志物（HMB45、Melan⁃A）的表达，但最近研究发现
ASPS 存在诸多抗体如 MyoD1、S⁃100、NSE、Des 恶性色素性Xp11易位性肿瘤表现出类似ASPS的临
不同程度的表达，但是对诊断的支持意义不大。临 床病理特征和基因表达谱 ［17］ ，即二者在临床病理
床外检中最具有诊断意义的是 TFE3 蛋白的表达， （好发于年轻人）、形态学（腺泡状结构、上皮样细
本研究病例中25例（100%）肿瘤细胞核均出现TFE3 胞）、免疫表型［TFE3、组织蛋白酶K阳性，配对盒蛋
多克隆抗体的表达，目前认为该抗体对 ASPS 的辅 白 8（paired box protein pax⁃8，PAX8）阴性］、驱动基
助诊断是一个非常有用的标志物，其敏感性和特异 因（TFE3 基因重排）以及预后等方面都有着显著的
性均在 95%以上 ［15］ 。TFE3 蛋白的表达与其对应的 相似性，应该归属于同一谱系的肿瘤，这增加了对
染色体易位密切相关，且二者具有高度的一致性。 ASPS 的新认识。研究发现 ASPL⁃TFE3 融合蛋白可
2001 年，Ladanyi 等 运用 RT⁃PCR 技术首次在组织 以激活间质表皮转化因子（mesenchymal to epithelial
［2］
中检测到ASPL⁃TFE3融合基因mRNA的表达，ASPS transition factor，MET）信号通路促进血管新生和细
中存在 t（X；17）（p11.2；q25），导致位于 Xp11.2 上的 胞增殖 ［18］ ，可作为 ASPS 的分子治疗靶点，目前拮抗
TFE3 基因与位于 17q25 上的 ASPL 基因融合，形成 血管新生的药物及 MET 激酶拮抗剂（克挫替尼）正
［16］ ［19］
ASPL⁃TFE3融合基因 。ASPL基因，又称ASPACR1 在临床试验中 。
（alveilar soft part sarcoma chromosome region，candi⁃ ASPS与多种肿瘤具有极大的相似性，外检工作