Page 91 - 南京医科大学学报自然科学版

第42卷第1期 南京医科大学学报（自然科学版）
2022年1月 Journal of Nanjing Medical University（Natural Sciences） · 85 ·

·临床研究·

腺泡状软组织肉瘤临床病理学观察

狄世豪，刘 冲，宋国新，孙浩然，张智弘

南京医科大学第一附属医院病理学部，江苏 南京 210029

［摘 要］ 目的：探讨腺泡状软组织肉瘤（alveolar soft part sarcoma，ASPS）的临床病理学特征、鉴别诊断及其预后。方法：对南
京医科大学第一附属医院病理学部2011年1月—2020年8月明确诊断的ASPS病例共计25例进行回顾性研究，总结所有病例
的临床病理学形态学特征、免疫组化表达、分子遗传学特点以及相关预后信息。结果：25例ASPS中，男10例、女15例。年龄
10~52岁，中位年龄24岁。病变部位为四肢16例、实质内脏3例、头面部3例，其余躯干、外阴和腹膜后各1例。肿瘤切面大体
表现呈暗红色或灰白色，镜下呈现典型的器官样、腺泡状结构特征和细胞学特征。免疫组化肿瘤细胞核特征性表达转录因子
E3，阳性率100%，此外肌调节蛋白1、波形蛋白、嗜铬素A、肌间线蛋白呈现不同程度的表达；Ki⁃67抗体（Ki⁃67）细胞增殖指数
为5%~25%；其余标志物突触素、细胞角蛋白、神经元特异性烯醇化酶、上皮膜抗原、人类黑色素瘤抗体、黑色素A和蛋白S⁃100
均为阴性表达。荧光原位杂交技术检测可见转录因子E3基因异常断裂。结论：ASPS有特征性的转录因子E3蛋白和基因表
达，病理检查是该肿瘤最为可靠的诊断证据。
［关键词］ 腺泡状软组织肉瘤；TFE3
［中图分类号］ R730.2 ［文献标志码］ A ［文章编号］ 1007⁃4368（2022）01⁃085⁃05
doi：10.7655/NYDXBNS20220115

腺泡状软组织肉瘤（alveolar soft part sarcoma， 自动脱水机处理、石蜡包埋、4 μm切片、全自动染封
ASPS）属于一种分化尚不明确的恶性肿瘤，好发于 一体机常规HE染色和中性树胶封片。
［1］
青少年。该肿瘤于1951年首次报道 ，组织学上呈 1.2.2 免疫组织化学染色
现特征性的器官样或腺泡状排列，腺泡之间衬覆血 采用 EnVision 两步法，并设立阴阳对照。所用
窦样毛细血管网，细胞质含有过碘酸希夫反应（peri⁃ 一抗主要包括转录因子 E3（transcription factor E3，
odic acid⁃Schiff stain，PAS）阳性的非淀粉样物质。 TFE3）（MRQ⁃37）、肌调节蛋白1（myoblast determina⁃
ASPS 具有特征性的染色体易位 t（X；17）（p11.2； tion protein 1，MyoD1）（MX049）、波形蛋白（vimen⁃
q25），形成 ASPL⁃TFE3 融合基因 。该病罕见具有 tin，Vim）（MX034）、嗜铬素 A（chromogranin A，CgA）
［2］
远期复发的风险，早期诊断是治疗的关键。本文总 （LK2H10）、肌间线蛋白（desmin，DES）（D33）、分化抗
结 25 例 ASPS 并对相关文献进行复习，加深对该肿 原簇 34（cluster of differentiation 34，CD34）（QBEnd/
瘤的认识。 10）、突触素（synaptophysin，Syn）、细胞角蛋白（cyto⁃
keratin，CK）（AE1/AE3）、神经元特异性烯醇化酶
1 对象和方法
（neuron specific enolase，NSE）（E27）、上皮膜抗原
1.1 对象 （epithelial membrane antigen，EMA）（E29）、人类黑色
回顾性分析南京医科大学第一附属医院病理 素 瘤 抗 体（human melanoma black antibody 45，
学部 2011 年 1 月—2020 年 8 月明确诊断的 25 例 HMB45）、黑色素 A（melan⁃A）（A103）、蛋白 S⁃100
ASPS 病例。全部病理切片由高年资病理医师重新 （4C4.9）和Ki⁃67（MIB⁃1）等，操作步骤和抗原修复按
阅片，总结临床病史、病理形态学、免疫组化、分子 照试剂盒说明书进行。
病理等检查资料以及治疗信息，并随访预后。 结果判读：不同抗体的显色部位不同，细胞核
1.2 方法 阳性抗体包括TFE3、Ki⁃67、S⁃100；细胞质和/或细胞
1.2.1 HE染色 膜阳性抗体包括MyoD1、Vim、CgA、DES、CD34、Syn、
标本均经 10%中性缓冲福尔马林溶液固定，全 CK、NSE、EMA、HMB45、Melan⁃A。选取有代表性的