Page 91 - 南京医科大学学报自然科学版

第43卷第1期 丁 洁，施海建，梁 喜，等. 胎儿左头臂静脉走行异常的超声诊断及其与染色体异常相关
2023年1月 性的初步研究［J］. 南京医科大学学报（自然科学版），2023，43（01）：084-087 · 85 ·

腔静脉。32 例中 2 例合并法洛四联症（1 例引产，
1 例产后手术），1例合并左房异构（引产），3例合并
鼻骨骨化不全，3 例合并单脐动脉。染色体检查显
示 1 例鼻骨骨化不全伴 21⁃三体（引产），1 例单脐动
脉伴 18⁃三体（引产），余染色体微阵列分析（CMA）
及核型正常。共4例引产，1例产后手术存活，27例
正常分娩存活。
主动脉弓下头臂静脉27例（图1~3）。其中7例
合并血管环“U”形环形成（右位主动脉弓、左位动脉
导管弓、迷走左锁骨下动脉），5 例合并法洛四联症 LBCV：左头臂静脉；AO：主动脉。
（引产），1 例合并双主动脉弓，3 例合并伴室缺的肺 图3 出生后CT证实弓下型左头臂静脉
动脉闭锁（1 例另伴全前脑综合征，均引产），2 例合
并右室双出口、肺动脉狭窄（引产），1例合并完全型
房室通道（引产），1 例主动脉缩窄（引产），1 例右位
主动脉弓合并镜像分支（胎死宫内）。共出现 4 例

22q11.21处有3.1 Mb缺失，1例2q31.2处有115.7 kb
缺失（单纯主动脉弓下头臂静脉），余 22 例 CMA 及
核型正常。共 12 例引产，1 例胎死宫内，14 例正常
分娩存活。
左头臂静脉走行弯曲。
图4 胸腺内左头臂静脉

单脐动脉，1例复杂畸形（胎儿颈部皮肤皱褶厚度增
厚、唇腭裂、多处室缺、右室双出口、主动脉缩窄，引

产）。复杂畸形 CMA：3q11.1q29（93 519 464~197
851 444）×3，核型：46，XN，der（22）t（33；22）（q11.2；
q11.2），余 CMA 及核型正常。1 例引产，9 例正常分
娩存活。
弓下型左头臂静脉，合并血管环“U”形环形成（右位主动脉弓、
左头臂静脉食管后走行1例（图5、6）。CMA及
左位动脉导管弓、迷走左锁骨下动脉），PA：肺动脉；LBCV：左头臂静
核型正常。正常分娩存活。
脉；AO：主动脉；T：气管；Z：奇静脉。
图1 弓下型左头臂静脉STIC技术图

左头臂静脉位于食管后方。
图5 食管后头臂静脉声像图

双头臂静脉 1 例（图 7）。合并轴后多指。CMA
PA：肺动脉；LBCV：左头臂静脉；AO：主动脉；SVC：上腔静脉。
及核型正常。正常分娩存活。
图2 弓下型左头臂静脉
异常组染色体异常共8例，对照组染色体异常2
左头臂静脉胸腺内走行10例（图4）。其中2例 例，1例为21⁃三体（引产），1例22q11.21处有3.3 Mb
合并血管环“U”形环形成，1例合并左侧隔离肺，1例 缺失。两组相比，差异有统计学意义（P < 0.05，表1）。