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第43卷第11期 陈雪松，陈 玲，何梦钰. SMARCA4突变的非小细胞肺癌患者临床特征及相关生物信息分析［J］.
2023年11月 南京医科大学学报（自然科学版），2023，43（11）：1520-1526 ·1523 ·

野生型患者1年生存率87.5%，OS（24.9±1.8）个月，合 突变、截短突变等（图 3A、B）。进一步分析 SMAR⁃
并KRAS突变患者预后较野生型差，差异有统计学意 CA4 基因突变对 NSCLC 患者预后的影响，提示含
义（P=0.001，图1F）。伴随TP53基因突变与TP53野 SMARCA4突变的肺腺癌患者OS及无进展生存时间
生型患者的OS差异无统计学意义（P=0.227，图1G）。 （progression⁃free survival，PFS）较野生型患者更短，
2.4 SMARCA4基因在NSCLC中的生物信息学分析 差异有统计学意义（P=0.035，P=0.007，图3C、D）；在肺
应用TIMER数据库分析SMARCA4基因差异性 鳞癌中，SMARCA4突变型及野生型患者OS率及PFS
表达发现，肺腺癌及肺鳞癌组织中 SMARCA4 基因 率差异无统计学意义（P=0.693，P=0.677，图3E、F）。
表达水平相比正常肺组织均明显上调（P＜0.001，图 采用STRING数据库分析与SMARCA4相互作用
2A）。利用 UALCAN 数据库进一步验证，提示肺鳞 的蛋白，包括 ARID1A、ARID1B、ARID2、CTNNB1、
癌组织中SMARCA4基因表达水平显著高于癌旁正 SMARCB1、 SMARCC1、 SMARCC2、 SMARCD3、

常肺组织（P＜0.05，图2B）；肺腺癌组织中SMARCA4 SMARCE1、TERT 等（P＜0.001，图 4A）。进一步分
基因表达水平同样高于癌旁正常肺组织（P＜0.05， 析 SMARCA4 参与的生物学过程，包括细胞间连接
图2C）。 蛋白组装、染色质重塑等（图4B）。
在 TCGA 数据库的基础上应用 cBioPortal 数据
3 讨 论
库分析SMARCA4基因突变情况，8%的NSCLC患者
携带SMARCA4基因突变，其中10.3%的肺腺癌患者 SMARCA4 是构成 SWI/SNF 染色质重塑复合体
携带SMARCA4基因突变，5.37%的肺鳞癌患者携带 的重要亚单位，其组成结构域包括1个ATP酶基团、
SMARCA4基因突变，突变类型包括错义突变、剪接 保守的 C 端溴基团、AT⁃hook 基序和 N 端的 QLQ、

A
（ log2 TPM ） 7.5 *** *** *** *** *** *** *** * *** *** *** *** *** *** *** *** ***

SMARCA4表达水平 5.0

2.5

ACC.Tumor BLCA.Tumor BLCA.Normal BRCA.Tumor BRCA.Normal BRCA⁃Basal.Tumor BRCA⁃Her2.Tumor RCA⁃Luminal.Tumor CESC.Tumor CHOL.Tumor CHOL.Normal COAD.Tumor COAD.Normal DLBC.Tumor ESCA.Tumor ESCA.Normal GBM.Tumor HNSC.Tumor HNSC.Normal VSC⁃HPVpos.Tumor VSC⁃HPVneg.Tumor KICH.Tumor KICH.Normal KIRC.Tumor KIRC.Normal KIRP.Tumor KIRP.Normal LAML.Tumor LGG.Tumor LIHC.Tumor LIHC.Normal LUAD.Tumor LUAD.Normal LUSC.Tumor LUSC.Normal MESO.Tumor OV.Tum

B 175 * C 150 *
SMARCA4基因的相对表达量 125 SMARCA4基因的相对表达量 100
150
125
100
75
75
50
50
25
0
癌旁组织（n=52） 癌组织（n=503） 25 0 癌旁组织（n=59） 癌组织（n=515）
A：SMARCA4在不同肿瘤中的表达（LUAD：肺腺癌；LUSC：肺鳞癌）；B：UALCAN 数据库中肺鳞癌患者癌组织与癌旁组织中SMARCA4的
表达差异；C：UALCAN数据库中肺腺癌患者癌组织与癌旁组织中SMARCA4的表达差异；两组比较，P＜0.05。
*
图2 SMARCA4基因在NSCLC中的表达情况
Figure 2 Expression of SMARCA4 gene in NSCLC