Page 149 - 南京医科大学学报自然科学版
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第43卷第3期 古 斌,潘敏鸿,刘 宁,等. 伴多个基因异常的间变性脑膜瘤双肺多处转移病例报告并文献复习[J].
2023年3月 南京医科大学学报(自然科学版),2023,43(3):438-441,444 ·439 ·
A B C
D E F
A、B:术前头颅增强CT扫描;C:术前胸部CT,未见明显异常;D、E、F:术后1年复查胸部CT,发现双肺多处转移灶,并对图F中箭头所指处
的较大病灶进行了穿刺活检。
图1 患者头部及胸部CT
A B C D
A:脑部间变性脑膜瘤病理切片(HE染色,×200);B:肺转移灶穿刺病理切片,伴放疗后改变(HE染色,×200);C:肺转移灶EMA免疫组化检
测结果(×200);D:肺转移灶SSTR2免疫组化检测结果(×200)。
图2 病理学检查结果
时对肿瘤样本也进行了 PD⁃L1 检测,结果示肿瘤细 据其组织学特征和脑浸润情况将其分为 3 个等级:
胞PD⁃L1阳性的比例<1%。 Ⅰ级(良性)、Ⅱ级(非典型)和Ⅲ级(恶性)脑膜瘤,
比例分别约为94.6%、4.2%和1.2% 。临床罕见发生
[1]
2 讨 论 [1-2]
颅外转移的脑膜瘤,据报道发生率约为0.1% 。各
脑膜瘤为中枢神经系统的常见肿瘤,WHO 根 级别的脑膜瘤均可发生颅外转移,但以高级别居
7 CDK4
CDK6
6
CDKN2A
5 CDKN2B
拷贝数 4 EGFR
ERBB2
3 FGFR1
MDM2
2
MET
MYC
1
PTEN
0
chr1 chr2 chr3 chr4 chr5 chr6 chr7 chr8 chr9 chr10 chr11 chr12 chr13 chr14 chr15 chr16 chr17 chr18 chr19 chr20 chr21 chr22 chrX
染色体位置
本次检测所有基因的拷贝数分布情况,每个点表示基因的一个捕获区间,彩色高亮点为重点关注的拷贝数变异的基因。
图3 对间变性脑膜瘤标本进行高通量测序的基因拷贝数分布图