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南京医科大学学报（自然科学版） 第43卷第3期
·438 · Journal of Nanjing Medical University（Natural Sciences） 2023年3月
·病例报告·
伴多个基因异常的间变性脑膜瘤双肺多处转移病例报告并文
献复习
古 斌 ，潘敏鸿 ，刘 宁 1*
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南京医科大学第一附属医院神经外科，病理科，江苏 南京 210029
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［关键词］ 脑膜瘤；肺转移；CDKN2A/B；PTEN；MDM2；CDK4；FGFR1
［中图分类号］ R739.45 ［文献标志码］ B ［文章编号］ 1007⁃4368（2023）03⁃438⁃05
doi：10.7655/NYDXBNS20230322
脑膜瘤是中枢神经系统的常见肿瘤，绝大部分 窦，切除肿瘤后横窦以明胶海绵压迫止血，钛夹固
为良性，生长缓慢，手术切除后预后较好。脑膜瘤 定，最终实现镜下全切肿瘤，瘤腔严密止血后关颅，
发生肺转移临床罕见，南京医科大学第一附属医院 术中未行自体血回收。病理诊断：间变性脑膜瘤，
神经外科于2021年2月收治1例复发间变脑膜瘤患 WHO Ⅲ级（图 2A）。免疫组化：GFAP（-），Olig⁃2
者并进行手术治疗，1 年后患者复查时发现双肺多 （-），CD34（血管+），S⁃100（-），E⁃cadherin（-），P53
处转移灶，针对转移灶进行放疗及免疫治疗效果不 （散在+），EMA（+），Ki67（灶性＞75%+），SSTR2（-），
佳，对其脑膜瘤标本进行高通量测序后发现存在多 STAT6（-）。
个基因异常。现报道该病例资料和测序结果，总结 由于病理结果示恶性脑膜瘤，患者术后继续至
临床特点并复习相关文献，以提高临床医生对该病 放疗科就诊，规律行头部放疗，定期复查头颅增强
的认识。 CT 未见肿瘤复发。但患者在术后 1 年内只行头部
检查，未行胸部检查。术后 1 年时患者至门诊复诊
1 病例资料
时进行头胸CT检查，意外发现双肺出现多处结节样
患者女性，58岁，因“间断头晕伴恶心呕吐9 d” 病灶（图 1D~F），与 1 年前的胸部 CT 对比显示均为
入院。查体：神志清，左侧肢体肌力 4 级，右侧肢体 新发病灶，考虑脑膜瘤肺转移可能性大。针对肺部
肌力5级，四肢活动正常。患者于1985年接受第1次 的转移灶，尝试放疗及卡瑞利珠单抗（PD⁃1抑制剂）
脑膜瘤切除术，术后未规律复查。由于患者第 1 次 治疗，但效果均不佳，期间动态复查胸部 CT 显示肺
术后颅内留置一枚金属夹，无法行核磁共振检查， 部病灶未消退，部分病灶仍有进展。数次放疗后，
故只能行头颅增强CT扫描。头颅增强CT示右侧颞 患者出现放射性肺损伤及肺部炎症，反复咳嗽，随
枕顶部见大片软组织肿块，增强后明显强化，内见 后入住呼吸科，对症治疗后在CT引导下行肺结节穿
点状高密度影，右侧侧脑室受压，中线稍向左移，考 刺活检。穿刺病理：转移性高级别脑膜瘤（图 2B）。
虑脑膜瘤复发（图1A、B）。入院时患者胸部CT扫描 免疫组化（图 2C、D）：S⁃100（-），PR（-），EMA（+），
未见明显异常（图1C）。排除手术禁忌证后，患者接 SSTR2（灶+），Ki67（个别+），CD31（+/-），CD34（-），
受手术治疗，术中所见：颅骨骨瓣下方被肿瘤侵蚀， STAT6（-），CK⁃pan（-），CK⁃L（-），CK⁃H（-）。由于
剪开硬脑膜后见硬脑膜为肿瘤基底，遂全部切除， 患者的肺部转移灶为多发，无法进行手术切除，针
沿肿瘤与脑组织交界面仔细分离肿瘤，肿瘤巨大， 对肺部病灶的放疗及PD⁃1抑制剂治疗效果亦不佳，
质地坚韧，色白，血供丰富，分块切除。肿瘤侵犯横 与患者及家属沟通后，决定将间变性脑膜瘤标本送
高通量测序检查，期待寻求敏感的靶向药物进行治
［基金项目］ 国家自然科学基金（81872058） 疗。测序结果示：CDK4扩增，MDM2扩增，FGFR1扩
∗ 增，PTEN缺失，CDKN2A及CDKN2B缺失（图3）。同
通信作者（Corresponding author），E⁃mail：liuning0853@126.com
