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第43卷第7期 南京医科大学学报（自然科学版）
2023年7月 Journal of Nanjing Medical University（Natural Sciences） ·981 ·

·临床研究·

多发性内分泌腺瘤1型的临床特征分析

顾丹阳，柏建安，朱国琴，薛冰艳，胡 平，汤琪云 *
南京医科大学第一附属医院老年消化科，江苏 南京 210029

［摘 要］ 目的：探讨多发性内分泌腺瘤1型（multiple endocrine neoplasia type1，MEN⁃1）的临床特征，分析其病例特点及治疗
效果。方法：收集南京医科大学第一附属医院2010年1月—2022年6月10例MEN⁃1患者的临床资料，包括人口统计学资料、
实验室检查、肿瘤的组分和治疗方式等，并通过检索 PubMed 数据库分析2010年1月—2022年6月关于MEN⁃1的24例个案报
道资料。结果：共分析34例MEN⁃1患者，男21例，女13例，发病中位年龄为55岁（30~80岁），其中20例患者有家族史，10例患
者发生转移。34例MEN⁃1患者共有100种不同的肿瘤组分，其中，最常见的肿瘤组分是甲状旁腺腺瘤［29例（29%）］、胰腺神经
内分泌肿瘤［30例（30%）］和垂体瘤［20例（20%）］。29例甲状旁腺腺瘤均进行了手术治疗；28例胰腺神经内分泌肿瘤进行了
手术治疗，其中有2例术后行化学疗法，2例术后行生物制剂治疗，另外2例长期行质子泵抑制剂治疗；20例垂体瘤中，有5例进
行了手术治疗，8例行药物治疗，7例随访观察。随访至2022年6月，34例MEN⁃1患者中只有1例患者死亡。结论：MEN⁃1的临
床表现形式多种多样，甲状旁腺肿瘤、胰腺神经内分泌肿瘤和垂体肿瘤是其最常见的三大临床表现，手术治疗是各肿瘤的主要
治疗方式，其余治疗包括生物制剂、化学疗法等。
［关键词］ 多发性内分泌腺瘤1型；临床特征；治疗方式
［中图分类号］ R736 ［文献标志码］ A ［文章编号］ 1007⁃4368（2023）07⁃981⁃05
doi：10.7655/NYDXBNS20230711

多发性内分泌腺瘤1型（multiple endocrine neo⁃ 1月—2022年6月南京医科大学第一附属医院收治
plasia type 1，MEN⁃1）又称 Werner 综合征，是一种 的10例MEN⁃1患者的临床资料，并文献复习同期报
罕见的常染色体显性遗传综合征，发病率约（2~ 道的24例MEN⁃1患者的临床资料，分析其病例特点
20）/10 万人群，其特征是在同一个体或同一家族的 并总结经验，以期更好地认识该病。
相关个体中同时发生多种内分泌肿瘤，这些肿瘤通
1 对象和方法
常分泌相关的激素，从而引起不同的临床综合征。
典型临床表现为原发性甲状旁腺功能亢进（prima⁃ 1.1 对象
ry hyperparathyroidism，PHPT）（约 95%）、胰腺十二 根据纳入标准，收集南京医科大学第一附属医
指肠神经内分泌肿瘤（20%~75%）、垂体瘤（20%~ 院2010年1月—2022年6月的10例MEN⁃1患者，并
40%）组成的三联征；此外患者可能同时罹患其他 通过 PubMed 数据库，统计同期报道的 24 例 MEN⁃1
MEN⁃1 相关的疾病，如肾上腺皮质腺瘤、胸腺瘤、胃 患者临床资料，共 34 例符合纳入本研究。纳入标
神经内分泌肿瘤等，皮肤肿瘤和中枢神经系统肿瘤 准：①两个或者以上部位的 MEN⁃1 相关内分泌肿
在MEN⁃1中亦有报道 。 瘤；②一种 MEN⁃1 相关内分泌肿瘤并且一级亲属
［1］
MEN⁃1可发生在各个年龄段，影响5~82岁的患 确认 MEN⁃1；③可明确 MEN⁃1 基因突变，不论有无
者，大部分患者在 50 岁左右会出现临床或生化表 临床表现。排除标准：①有严重的心脑血管疾病；
现。患有 MEN⁃1 相关的至少两种内分泌肿瘤，或 ②有与 MEN1 无关联的实体肿瘤；③随访资料不全
者只有一种与 MEN⁃1 有关的肿瘤但其一级亲属 或失访。
确诊为 MEN⁃1，或者在 MEN⁃1 中具有明确的基因 1.2 方法
［2］
突变，则可以诊断为MEN⁃1 。本研究结合2010年 收集临床资料，包括人口统计学资料：性别、年
龄、家族史；实验室检查结果：血钙、血糖、甲状旁腺

［基金项目］ 江苏省“333工程”科研项目（BRA2017535） 激素、胃泌素、胰岛素、胰高血糖素、血管活性肠肽；
∗ MEN⁃1肿瘤特征：首发症状、累计腺体个数、是否有
通信作者（Corresponding author），E⁃mail：tqy831@163.com