Page 98 - 南京医科大学学报自然科学版
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第43卷第7期
               ·984 ·                            南 京    医 科 大 学 学         报                        2023年7月


                  PHPT 是 MEN⁃1 最常见的首发临床表现，其多                    能。只有不到 10％的肾上腺皮质肿瘤患者存在激
              由甲状旁腺增生或甲状旁腺腺瘤引起，接受前瞻性                            素分泌过多的症状，据报道，肾上腺皮质癌的发病
              筛查的患儿中，至少一半患儿有 PHPT 的早期迹                          率在MEN⁃1患者中约为1％，但在肿瘤直径>1 cm的
              象，但其在 10 岁之前的患儿中很少见 。临床表                          MEN⁃1患者中增加至13％          ［15］ 。因此，MEN⁃1相关肾
                                                 ［8］
              现为高钙血症及其并发症（如肾结石），实验室检查                           上腺肿瘤患者需要定期随访              ［16］ 。本研究发现的 15
              通常可见血钙及甲状旁腺激素水平升高，同位素扫                            例肾上腺肿瘤，只有3例进行了手术切除，其余均随
              描可以进行定位诊断，可累及 4 个腺体，肿瘤发生                          访观察，随访至今均无恶变。
              癌变的概率较低 ，甲状旁腺切除术是甲状旁腺功                                 MEN⁃1 患者中，类癌占 3％以上。类癌可能位
                             ［9］
              能亢进症的一种可选择性治疗方法，但是手术的范                            于支气管、胃肠道、胰腺或胸腺中                ［16］ 。MEN⁃1 相关
              围尚有争议      ［10］ 。本研究统计发现甲状旁腺腺瘤是                   胸腺类癌是侵袭性恶性肿瘤，在男性中更常见（男∶
                                                                          ［17］
              MEN⁃1 常见的临床表现，34 例 MEN⁃1 患者中 29 例                 女为 20∶1） 。本研究中胸腺类癌的发生率较低，
              患者有甲状旁腺腺瘤，多数临床表现为血钙升高及                            34例MEN⁃1患者中只有5例发生胸腺类癌，其中有
              甲状旁腺激素水平升高，这29例患者均进行了手术                           3例进行了手术治疗，有2例复习的文献中未提及治
              治疗，且有部分患者进行了多次手术，这项结果与                            疗方式。MEN⁃1相关皮肤肿瘤的发病率较低，本研
              文献报道的结论相一致。                                       究中只发现1例，相关治疗方式文献中未提及。
                  胰腺十二指肠神经内分泌肿瘤大多是无功能                                综上，MEN⁃1 发病率低，临床表现形式多种多
              的，但有些可以分泌导致不同临床症状的激素（如                            样，可累及甲状旁腺、胰腺、垂体、胸腺等，但是每种
              胃泌素、胰岛素、胰高血糖素、血管活性肠肽等）。                           肿瘤的临床表现均不一样，治疗方式也不同，需要
              MEN⁃1 中胰腺十二指肠神经内分泌肿瘤多数为多                          综合评估每一位MEN⁃1患者，针对其不同的肿瘤采
              发，生物学行为不确定，有恶变的风险                 ［11］ ，胰腺十二      取综合的治疗方式。
              指肠神经内分泌肿瘤目前没有最佳的诊断手段，影                            ［参考文献］
              像学检查是无功能性胰腺十二指肠神经内分泌肿
                                                                ［1］ ABDALLAH A，SALAMEH C B，REGIS C，et al. Update
              瘤诊断和随访的唯一手段              ［12］ 。本研究发现 34 例
                                                                     on multiple endocrine neoplasia type 1 and 2［J］. Presse
              MEN⁃1 患者中有 30 例患者患有胰腺神经内分泌肿
                                                                     Med，2018，47（9）：722-731
              瘤，表现为胃泌素瘤、胰岛素瘤、胰高血糖素等，其                           ［2］ GOUDET P，BONITHON⁃KOPP C，MURAT A，et al. Gen⁃
              中 11 例均是无功能的，与文献中的结论相一致，研                              der⁃related differences in MEN1 lesion occurrence and di⁃
              究中发现的所有胰腺神经内分泌肿瘤均进行了手                                  agnosis：a cohort study of 734 cases from the groupe
              术治疗，有部分患者术后追加了生物制剂、化学疗                                 d'etude des tumeurs endocrines［J］. Eur J Endocrinol，
              法等治疗方式。                                                2011，165（1）：97-105
                  垂体瘤亦是MEN⁃1常见的首发表现，女性患者                        ［3］ SIMI S M，NARAYANAN B，NANDAKUMAR G. Not just
                                                                     skin deep：a case report of multiple endocrine neoplasia
              中更常见，包括无功能瘤、泌乳素瘤、生长激素瘤和
                                                                     type 1［J］. Indian J Dermatol，2012，57（4）：304-307
              促肾上腺皮质激素瘤等           ［13］ ，MEN⁃1相关的垂体大腺
                                                                ［4］ HUNTOON K，OLDFIELD E H，LONSER R R. Dr. Arvid
              瘤比例较高，泌乳素瘤是在 MEN⁃1 中最常见的垂                              Lindau and discovery of von Hippel⁃Lindau disease［J］. J
              体腺瘤（约 65％），其次是生长激素瘤、分泌促肾上                              Neurosurg，2015，123（4）：1093-1097
              腺皮质激素（adrenocorticotropic hormone，ACTH）的          ［5］ PIETERMAN C R C，VALK G D. Update on the clinical
              肿瘤，其患病率往往被低估。MEN⁃1相关垂体腺瘤                               management of multiple endocrine neoplasia type 1［J］.
              的临床表现与散发性垂体腺瘤的临床表现相似                       ［14］ ，      Clin Endocrinol，2022，97（4）：409-423
              手术切除是其主要的治疗方案，也可以通过药物治                            ［6］ BRUNO N，ANDREAS S，BARTSCH DETLEF K，et al.
              疗。本研究中的 20 例垂体瘤，治疗方式主要采用                               Multiple endocrine neoplasia type 1 and the pancreas：di⁃
                                                                     agnosis and treatment of functioning and non⁃functioning
              手术切除及药物治疗，也有少部分患者进行了随访
                                                                     pancreatic and duodenal neuroendocrine neoplasia within
              观察。
                                                                     the MEN1 syndrome⁃an international consensus statement
                  据报道，MEN⁃1患者无症状肾上腺皮质肿瘤的
                                                                    ［J］. Neuroendocrinology，2021，111（7）：609-630
              发生率为 20%~73％，大多数肿瘤，包括皮质腺瘤、                        ［7］ SHARIQ O A，LINES K E，ENGLISH K A，et al. Multiple
              增生、多发性腺瘤、结节性增生、囊肿或癌，均无功                                endocrine neoplasia type 1 in children and adolescents：
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