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第43卷第7期 王咏梅,吴 云,吴丽君,等. 产前超声发现胎儿透明隔腔异常与MRI检查结果的对比分析[J].
2023年7月 南京医科大学学报(自然科学版),2023,43(07):986-989,1035 ·989 ·
诊。有学者随访后发现部分产前诊断为孤立性透 症状。还有 3 例透明隔腔形态异常的胎儿,1 例失
明隔缺如的胎儿,产后诊断为视隔发育不良 [13-14] 。 访,1 例引产,1 例诊断为透明隔部分发育不全后足
还有 1 例(病例 15)为透明隔腔未显示伴侧脑室增 月出生,新生儿随访至6个月,暂未见明显神经系统
宽,MRI 补充诊断胼胝体缺失。此例为胎儿双侧侧 发育迟缓。因此类型病例数较少,孤立性的透明隔
脑室仅宽 1.0 cm,超声医生仅描述了现象而未考虑 发育不全患儿长期预后仍有待进一步研究。本组
到胼胝体发育异常。超声与MRI不符的另外8例均 资料未出现透明隔腔异常合并严重中枢神经系统
为超声提示透明隔腔未显示,MRI 提示可见,说明 畸形,如无叶、半叶全前脑,严重的脑裂畸形等,因
在显示细小透明隔腔方面,MRI 更有优势。本研究 此类疾病产前超声已明确诊断,多数孕妇选择引
有 1 例胎儿,23 周筛查未见透明隔腔,26 周复查超 产,也不再行MRI检查。
声透明隔腔可见,MRI 也证实了透明隔腔存在。这 综上所述,产前超声是筛查胎儿透明隔腔异常
提醒在今后的工作中,一旦超声怀疑透明隔腔缺 及伴发畸形的主要方法,MRI 是重要的补充检查方
失,需放大图像,多切面观察,如果仍未显示,可建 式,尤其是观察胎儿大脑皮层的发育情况具有较大
议2~3周后复查超声。 优势。产前鉴别孤立性透明隔腔异常或伴发畸形
本研究超声与 MRI 均提示透明隔腔异常的 对胎儿的预后评估至关重要,孤立性透明隔腔异常
44 例胎儿,孤立性透明隔腔异常占 23 例,含 7 例窄 的胎儿预后较好。
小,6例增宽,10例未显示。翟晶等 [15-16] 认为单纯透 [参考文献]
明隔腔小或增宽没有明确的临床意义,胎儿出生后
[1] 李胜利,文华轩,廖伊梅. 透明隔与透明隔腔[J]. 中华
随访神经系统发育无明显异常。本研究也证实了
医学超声杂志(电子版),2019,16(7):481-488
这点,本组资料23例孤立性透明隔腔异常胎儿经无
[2] MALINGER G,PALADINI D,HARATZ K K,et al. IS⁃
创基因检测或羊膜腔穿刺显示染色体均未见异常, UOG practice guidelines(updated):Sonogaphic examina⁃
除1例透明隔腔增大胎儿,孕期合并了侧脑室增宽, tion of the fetal central nervous system. Part 1:Perfor⁃
新生儿期有颅内Ⅱ级出血,余22例孕期检查均未见 mance of screening examination and indicationgs for tar⁃
明显其他结构异常,23例新生儿随访至6个月,神经 geted neuro sonography[J]. Ultrasound Obstet Gynecol,
系统发育也未见异常。 2020,56(3):476-484
本研究有21例透明隔腔异常胎儿伴发畸形,含 [3] 中华医学会超声医学分会妇产超声学组,邓学东,吴青
青,等. 胎儿透明隔腔超声检查专家共识[J]. 中华超声
17 例未显示,3 例形态异常,1 例增宽,其中 13 例孕
影像学杂志,2021,30(1):1-4
妇选择引产。有3例选择无创基因检测,余18例孕
[4] 陈俊雅,邵小柳,朱 颖,等. 超声检查与磁共振成像对
妇选择经羊膜腔穿刺,CMA 结果显示仅 1 例(病例
胎儿中枢神经系统异常的诊断价值[J]. 中国超声医学
3,透明隔腔未显示伴室间隔缺损)染色体有异常, 杂志,2020,36(2):160-165
为 15 号染色体 q11.2 区段存在 855 kb 拷贝数缺失, [5] 马晓亮,张国福. 磁共振成像在胎儿中枢神经系统中的
虽然为致病性异常,但孕妇及家属要求继续妊娠, 应用进展[J]. 临床放射学杂志,2018,37(6):1056-
新生儿随访至 6 个月,暂未出现神经系统发育异 1060
常。伴发畸形中有19例为伴发中枢神经系统畸形, [6] OH K Y,GIBSON T J,PINTER J D,et al. Clinical out⁃
其中胼胝体缺如最多见,占12例。因此发现透明隔 comes following prenatal diagnosis of asymmetric ventric⁃
腔异常,应仔细扫查胼胝体、大脑镰等结构,以排除 ulomegaly,interhemispheric cyst,and callosal dysgenesis
(AVID)[J]. Prenat Diagn,2019,39(1):26-32
伴发中枢神经系统畸形,尤其是胼胝体发育异常。
[7] 孙丽娟,高小平,韩吉晶,等. 产前超声提示透明隔腔异
本研究 12 例胼胝体发育异常胎儿均为完全性胼胝
常与 MRI 对比分析[J]. 中国超声医学杂志,2021,37
体缺如,其超声特征为胎头横切面显示透明隔腔缺
(4):441-445
如,侧脑室增宽呈“泪滴样”,第三脑室增宽且上 [8] POOH R K,MACHIDA M,NAKAMURA T,et al. In⁃
抬;胎头冠状切面显示侧脑室前角呈“公牛角”征; creased Sylvian fissure angle as early sonographic sign of
胎头正中矢状切面显示胼周动脉走行杂乱或部分 malformation of cortical development[J]. Ultrasound Ob⁃
缺失 [17] 。完全性胼胝体缺如胎儿出生后多数伴有 stet Gynecol,2019,54(2):199-206
语言、动作、智力等方面的障碍,本研究中的病例 [9] 陆芳菲,张 鑫,李 茗,等. 胎儿大脑皮质发育畸形的
15 产后随访至 6 个月出现了神经系统发育迟缓的 (下转第1035页)