Page 101 - 南京医科大学学报自然科学版

第43卷第7期 王咏梅，吴 云，吴丽君，等. 产前超声发现胎儿透明隔腔异常与MRI检查结果的对比分析［J］.
2023年7月 南京医科大学学报（自然科学版），2023，43（07）：986-989，1035 ·987 ·

位，以胎儿头部为中心，进行轴位、矢状位以及冠状
位的扫描。
1.2.3产前诊断
经羊膜腔穿刺行染色体核型分析、染色体微阵
列分析（chromosome microarray analysis，CMA），拒绝
介入性产前诊断的孕妇均行无创基因检测。
1.2.4 随访 A B
将所有病例超声与MRI 结果对比，分析两者的 A：超声图像中，透明隔腔未显示；B：MRI 图像中可见细小透明
符合率，并统计伴发畸形情况。追踪产前诊断结 隔腔，胼胝体可见。
果，并通过查阅病例资料及电话随访，了解妊娠结 图2 超声与MRI结果不符
局及新生儿出生后6个月内的神经系统发育情况。
常，1 例增宽（表 1）。其中 19 例为伴发中枢神经系
2 结 果
统畸形，胼胝体缺如占 12 例，均为完全性胼胝体缺
2.1 超声与MRI检查结果对比 如（图 3）。部分病例合并多发的中枢神经系统畸
52例超声提示透明隔腔异常的胎儿中，透明隔 形，如多脑回、巨脑回畸形，小脑发育不良等。伴发
腔增宽7例（13.46%），透明隔腔窄小7例（13.46%）， 其他系统畸形涉及异位肾、肺囊腺瘤、先天性心脏
透明隔腔未显示35例（67.31%），透明隔腔形态异常 病、鼻骨发育不良、腹部囊性包块等畸形。
3例（5.77%）（图1）。超声与MRI诊断结果符合的为 2.3 产前诊断结果
39 例（75.00%），不符的为 13 例（25.00%）。不符的 18例孕妇选择介入性产前诊断，34例选择无创
13例中，8例为超声提示透明隔腔未显示，MRI提示 基因检测。其中病例3为透明隔腔未显示伴室间隔
透明隔腔可见（图2），余5例为超声与MRI均提示透 缺损，经羊膜腔穿刺 CMA 结果显示 15 号染色体
明隔腔未显示，但 MRI 对超声诊断有补充。5 例有 q11.2 区段存在 855 kb 拷贝数缺失，为致病性异常，
补充的分别为 1 例透明隔腔形态异常，超声提示透 余51例均显示无明显异常。
明隔未显示，侧脑室前角融合，MRI补充诊断透明隔 2.4 妊娠结局及新生儿神经系统发育情况
部分发育不全（病例 16），1 例透明隔未显示伴侧脑 13 例孕妇选择引产，1 例失访，余 38 例选择继
室增宽，MRI补充诊断胼胝体缺失（病例15），余3例 续妊娠。继续妊娠孕妇，除病例1因孕期脐带扭转，
均为透明隔腔未显示，胼胝体缺失，MRI补充诊断脑 胎盘早剥而提前剖腹产，余37例均妊娠至足月。新
的沟回异常（病例7、18、20）。 生儿随访至6个月，除病例15出现神经系统发育迟
缓，余37例均未见明显神经系统异常。

3 讨 论

透明隔腔是产前评价胎儿中枢神经系统发育
是否正常的重要指标，其大小、形态异常都有可能
是诊断中枢神经系统疾病的线索，如胼胝体发育异
常、前脑无裂畸形、视⁃隔发育不良、脑裂畸形等。
A B
超声为产前筛查胎儿透明隔腔异常的首选影
A：超声图像中，透明隔未显示，侧脑室前角融合；B：MRI 图像
像诊断方式，近年来，MRI也越来越多地应用于胎儿
中，透明隔未显示，侧脑室前角融合，胼胝体可见。
中枢神经系统畸形的诊断 ［4-6］ 。本研究52例超声发
图1 透明隔腔形态异常
现胎儿透明隔腔异常的孕妇，均于超声检查后 4 周
2.2 伴发畸形情况 内行MRI检查，经比对发现超声与MRI的诊断符合
［7］
超声与 MRI 均提示透明隔腔异常的 44 例中， 率为75. 00%，与孙丽娟等 报道的符合率接近。国
孤立性透明隔腔异常为 23 例（52. 27%），含 7 例窄 内外多位学者研究认为胎儿颅脑 MRI 在脑皮质发
小，6 例增宽，10 例未显示。21 例（47. 73%）为透明 育等方面比超声更有优势，可作为产前超声诊断的
隔腔异常有伴发畸形，含 17 例未显示，3 例形态异 重要补充手段 ［8-11］ 。本研究超声与MRI不符的13例