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第43卷第7期 顾丹阳，柏建安，朱国琴，等. 多发性内分泌腺瘤1型的临床特征分析［J］.
2023年7月 南京医科大学学报（自然科学版），2023，43（07）：981-985 ·983 ·

A B C D
A~D：甲状旁腺腺瘤显影，左侧1枚，位于左侧甲状腺后方。
图3 MEN⁃1相关甲状旁腺腺瘤核素扫描表现

垂体瘤（20例，20%）。不同的肿瘤组分有不同的治 瘤只有3例进行了手术切除，其余均随访观察；少见
疗方式，29 例甲状旁腺腺瘤均接受了手术切除，其 的 5 例胸腺类癌有 3 例进行了手术切除，其余文献
中 10 例进行了多次手术；30 例胰腺神经内分泌肿 未提及；1 例皮肤纤维瘤采取的治疗方式文献中未
瘤中有28例进行了手术切除，只有2例进行了长期 提及（表2）。最后，通过追踪随访及文献复习，34例
质子泵抑制剂治疗，此外，有 2 例术后进行了奥曲 MEN⁃1 患者只有 1 例患者死亡，该病例 34 岁发病，
肽生物制剂治疗，2 例术后进行了卡培他滨+替莫 累及胰腺、甲状旁腺、垂体、肾上腺多个腺体，伴肝
唑胺化学疗法；20例垂体瘤中，有5例进行了手术切 脏、肺、骨、淋巴结多发转移，采用多种治疗方式，包
除，8例行溴隐亭药物治疗，7例随访观察；肾上腺肿 括手术、化学疗法、生物制剂等。

表2 30例患者肿瘤组分及治疗方式 （n）
治疗方式
肿瘤组分 例数
手术 术后化疗 术后生物制剂 药物 随访观察
甲状旁腺腺瘤 29 29 0 0 0 0
胰岛素瘤 08 08 0 0 0 0
胃泌素瘤 09 07 0 2 a 2 b 0
VIP瘤 01 01 0 0 0 0
胰高血糖素瘤 01 01 0 0 0 0
胰腺非功能性肿瘤 11 11 2 c 0 0 0
垂体瘤 20 05 0 0 8 d 7
肾上腺肿瘤 15 03 0 0 0 12
胸腺类癌 05 03 0 0 0 0
皮肤纤维瘤 01 00 0 0 0 0
a：术后每月1次长效奥曲肽生物制剂治疗；b：长期服用质子泵抑制剂；c：术后每月1次卡培他滨+替莫唑胺化学疗法；d：长期服用溴隐亭
治疗；VIP瘤：胰腺血管活性肠腺肽瘤。

分泌肿瘤易感综合征，由位于染色体 11q13 上的
3 讨 论
MEN1 基因突变引起，MEN1 是一种肿瘤抑制基因，
从 20 世纪上半叶开始，有关多发内分泌腺瘤 编码脑膜素蛋白，参与基因转录调控，MEN1具有很
（multiple endocrine neoplasia，MEN）的病例报告先后 高的外显率，超过95%的基因突变携带者在50岁前
［7］
出现，直到二战后生物医学研究的开始，才对 MEN 出现症状 。MEN⁃1 的诊断标准可以从临床表现、
进行了更好的定义和分类，并阐明了其遗传特征。 家族史和遗传特征几个方面来描述，临床表现上患
从 1953 年开始，先后有学者发现了 MEN⁃1 的病例， 者有两种及以上与MEN⁃1相关的内分泌肿瘤（如甲
进一步验证了MEN⁃1的遗传方式，紧接着又发现了 状旁腺腺瘤、肠胰腺肿瘤和垂体腺瘤等）；家族史上
MEN⁃2 的病例，直至 2015 年，学者才更加完整地描 患者有一种与MEN⁃1相关的肿瘤，并且一级亲属诊
述了该综合征 。 断为 MEN⁃1；遗传特征上不论有无临床表现，患者
［4］
［4］
MEN⁃1 是一种罕见的常染色体显性遗传性内 明确有MEN⁃1基因突变 。