Page 57 - 南京医科大学学报自然科学版

第44卷第3期 韩宜霏，许张娣，吴佳竹，等. XPO1基因突变的慢性淋巴细胞白血病临床特征及预后研究［J］.
2024年3月 南京医科大学学报（自然科学版），2024，44（3）：342-351 ·347 ·

（续表2）
IGHV
Gene VAF Disease Chromosomal
Patients HGSV name FISH mutation
mutations （%） status karyotype
status
P10 XPO1 XPO1：NM_003400：exon15：c.G1711A：p.E571K 35.9 R/R 11q-；13q- + abnormal
MAP2K1 MAP2K1：NM_002755：exon10：c.A1062C：p.Q354H 48.6
ATM ATM：NM_000051：exon45：c.A6468C：p.E2156D 35.4
KMT2D KMT2D：NM_003482：exon34：c.A9581C：p.H3194P 23.0
DDX3X DDX3X：NM_001356：exon14：c.1615delG：p.G539fs 23.0
P11 XPO1 XPO1：NM_003400：exon15：c.A1712G：p.E571G 35.4 R/R ND - normal
FAT1 FAT1：NM_005245：exon19：c.C11325A：p.H3775Q 34.7
PLCG2 PLCG2： NM_002661： exon3： c.A202T： p.M68L 46.8
rs184409507
P12 XPO1 XPO1：NM_003400：exon15：c.A1712T：p.E571V 42.4 R/R 13q-；17p- + normal
SF3B1 SF3B1：NM_012433：exon15：c.A2098G：p.K700E 45.2
BTK BTK：NM_000061：exon15：c.G1442C：p.C481S 72.1
TP53 TP53：NM_000546：exon5：c.G527C：p.C176S 21.9
MGA MGA：NM_001080541：exon19：c.A6652G：p.T2218A 14.9
P13 XPO1 XPO1：NM_003400：exon22：c.A2744G：p.Y915C 54.1 R/R 11q- - complex
ATM ATM： NM_000051： exon63： c.9030_9033del： p. 60.9
L3010fs /18.7
/ATM：NM_000051：exon12：c.1858_1859del：p.
C620fs
KMT2D KMT2D：NM_003482：exon10：c.G1624A：p.A542T 47.8
ARID1A ARID1A：NM_006015：exon20：c.C6283T：p.P2095S 41.4
FBXW7 FBXW7：NM_001013415：exon7：c.A782G：p.H261R 24.8

P14 XPO1 XPO1：NM_003400：exon15：c.1712A>G：p.E571G 1.8 R/R 11q-； - abnormal
13q-；17p-
BIRC3 BIRC3：NM_001165：exon9：c.1667delC：p.T556fs 10.7

DDX3X DDX3X：NM_001356：exon1：c.24_25dupTG：p.A9fs 63.4
/DDX3X：NM_001356：exon6：c.454delT：p.S152fs /15.4
KMT2D KMT2D：NM_003482：exon10：c.1541C>T：p.P514L 9.9

TP53 TP53： NM_000546： exon6： c.626_627delGA： p. 10.2
R209fs rs1057517840 /4.0
/TP53：NM_000546：exon5：c.499C>T：p.Q167* /1.2
/TP53： NM_000546： exon5： c.469G>T： p.V157F
rs121912654
SF3B1 SF3B1：NM_012433：exon15：c.2098A>G：p.K700E 40.4
rs559063155
P15 XPO1 XPO1：NM_003400：exon15：c.G1711A：p.E571K 45.6 R/R 6q- - normal
ATM ATM：NM_000051：exon11：c.A1722C：p.E574D 52.4
CXCR4 CXCR4：NM_003467：exon2：c.C88A：p.R30S 46.0

TP53 TP53： NM_000546： exon7： c.G747T： p.R249S 42.4
rs28934571

ND：not detected；TN：treatment native；RR：relapsed/refractory；HGVS：human genome organization；VAF：variant allele frequency.