Page 56 - 南京医科大学学报自然科学版
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第44卷第3期
               ·346 ·                          南   京 医 科       大 学      学 报                        2024年3月


                                           表2 15例XPO1突变CLL患者遗传学和分子特征
                            Table 2 Genetic and molecular characteristics of 15 CLL patients with XPO1 mutations

                                                                                              IGHV
                       Gene                                            VAF Disease                  Chromosomal
               Patients                      HGSV name                               FISH    mutation
                      mutations                                       （%）    status                   karyotype
                                                                                              status
               P1      XPO1   XPO1：NM_003400：exon15：c.G1711A：p.E571K   14.8   TN    negative    -      normal
                      KMT2D KMT2D： NM_003482： exon13： c.4071_4073del： 51.2
                              p.1357_1358del
                      CARD11 CARD11：NM_032415：exon5：c.G511A：p.V171M    48.2
                              rs41319046
                      CREBBP CREBBP：NM_004380：exon19：c.3685_3698del：p.  33.3
                              S1229fs
               P2      XPO1   XPO1：NM_003400：exon15：c.G1711A：p.E571K   30.7   TN   11q-；13q-    +      normal
                      MAP2K1 MAP2K1：NM_002755：exon10：c.A1062C：p.Q354H.  50.1
               P3      XPO1   XPO1：NM_003400：exon15：c.G1711C：p.E571Q   21.5   TN     13q-       -     abnormal
                       SF3B1  SF3B1：NM_012433：exon14：c.G1866T：p.E622D  38.0
                       TP53   TP53：NM_000546：exon5：c.A431C：p.Q144P     30.5
                       EP300  EP300：NM_001429：exon29：c.A4717G：p.M1573V  48.0
                      ARID1A ARID1A：NM_006015：exon13：c.C3477G：p.D1159E  11.0
               P4      XPO1   XPO1：NM_003400：exon25：c.A3140G：p.E1047G  50.3   TN    negative    +      normal
                      ARID1A ARID1A：NM_006015：exon13：c.C3477G：p.D1159E  11.0
               P5      XPO1   XPO1：NM_003400：exon15：c.G1712G：p.E571K   7.0    TN     13q-       -     abnormal
                      NOTCH1 NOTCH1：NM_017617：exon34：c.7501T           16.0
               P6      XPO1   XPO1：NM_003400：exon15：c.G1711A：p.E571K   7.2    TN      ND        -      normal
                      NOTCH1 NOTCH1：NM_017617：exon34：c.7541_7542del：p.  15.4
                              P2514fs rs763016003
                       FAT1   FAT1：NM_005245：exon24：c.C12350T：p.S4117L  51.5
                      NFKBIE NFKBIE：NM_004556：exon1：c.A635G：p.Y212C    48.0
               P7      XPO1   XPO1：NM_003400：exon15：c.A1712G：p.E571G   37.5   TN    6q-；+12     -     complex
                       SF3B1  SF3B1：NM_012433：exon16：c.G2225A：p.G742D  44.1
                              rs755415626
                      NOTCH1 NOTCH1：NM_017617：exon34：c.7541_7542del：p.  2.6
                              P2514fs rs763016003/NOTCH1：NM_017617：ex⁃  /2.1
                              on34：c.C7457A：p.S2486*
               P8      XPO1   XPO1：NM_003400：exon16：c.A1871G：p.D624G   16.4   TN    negative    -     complex
                        ATM   ATM：NM_000051：exon51：c.A7566C：p.Q2522H   12.5
                              /ATM：NM_000051：exon57：c.T8364A：p.H2788Q  /14.0
                       EP300  EP300：NM_001429：exon14：c.A2515G：p.T839A  9.3
                       KMT2C  KMT2C：NM_170606：exon7：c.A1007G：p.E336G   6.9
                       PTPRD  PTPRD：NM_002839：exon27：c.G2426T：p.G809V  46.9
               P9      XPO1   p.N30S                                   46.1   TN     11q-       -     complex
                      DNMT3A p.R742fs                                  5.9
                      FBXO11 p.Q54-q56dup                              25.6
                      KMT2D p.N1934S                                   46.4
   51   52   53   54   55   56   57   58   59   60   61