Page 154 - 南京医科大学自然版

第44卷第10期
·1470 · 南 京 医 科 大 学 学 报 2024年10月

F1 c.733A>C c.370G>T
Reference sequence
七七七七七七七七 三三三三三三
七七七七七七七七
七七七七七七七七 三三三三三三
七七七七七七七七
七七七七七七七七 三三三三三三
七七七七七七七七
七七七七七七七七 三三三三三三 The proband
WT/c.733A>C WT/c.370G>T
Father
七七七七七七七七
三三三三三三
七七七七七七七七
七七七七七七七七
三三三三三三
七七七七七七七七
七七七七七七七七
三三三三三三
七七七七七七七七
三三三三三三
WT/WT c.733A>C/c.370G>T
Mather
Elderbrother
F2 c.733A>C c.304c.305insA
Reference sequence
七七七七七七七七 丈丈丈丈丈丈
七七七七七七七七
七七七七七七七七 丈丈丈丈丈丈
七七七七七七七七
七七七七七七七七 丈丈丈丈丈丈
七七七七七七七七
七七七七七七七七 丈丈丈丈丈丈 The proband
WT/c.733A>C WT/c.304c.305insA
Father
丈丈丈丈丈丈
七七七七七七七七
七七七七七七七七
丈丈丈丈丈丈
七七七七七七七七
七七七七七七七七
七七七七七七七七
丈丈丈丈丈丈
七七七七七七七七
丈丈丈丈丈丈
WT/WT c.733A>C/c.304c.305insA
Mather
Elderbrother
图3 2例患儿NAXE（NM_144772.3）家系图和Sanger测序验证
Figure 3 Family map and Sanger sequencing validation of NAXE（NM _ 144772.3）in two children

Gly124Cys
Glu85Asp Ala94Asp Gly121Arg Arg129Pro
Aminoacid sequence S VDQLMELAGL S CATA I AKAYP PT SMS RSP P TVLV I CGPGNNGGDGL VCARHL
80 85 90 95 100 105 110 115 120 125 130
Conservatism
保守性
The secondary
由低至高
structure of proteins
Asp218Val
Ile214Ser Asp218Asn
Gly189Ser Lys245Gln Gly253Ser
Ile214Val
Aminoacid sequence VDA I FGF S FKGDVREP FHS I L S VLKGL TVP I AS I D I P S GWDVEKGNAGG I QPDL L I SL TAP KKS ATQF TGRYH
185 190 195 200 205 210 215 220 225 230 235 240 245 250 255
Conservatism
The secondary
structure of proteins
The sites identified in this study are highlighted in red.
图4 变异位点保守型分析
Figure 4 Analysis of variant sites conservation

（resi⁃due1⁃47）、NAD（P）H 水合物异构酶（残基 48~ 球共有 33 例 20 个致病的 NAXE 变异被报道 ［2-3，5-13］ 。
288）、yjefn端结构域（残基65~275）、2个NAD（P）HX 合并本组 2 例患者数据共计 22 个致病变异（图 6），
区（残基119~223、残基189~195）。截至2023年4月，全 其中包括 11 个错义突变（63.64%，14/22），2 个剪