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南京医科大学学报（自然科学版） 第44卷第10期
·1466 · Journal of Nanjing Medical University（Natural Sciences） 2024年10月

·病例报告·

NAXE（APOAIBP）突变致早发型进行性脑病伴脑水肿和/或脑

白质病临床特征及基因分析

丁 乐，梁 超 ，张 刚，郭 虎，卢孝鹏，郑 帼
*
南京医科大学附属儿童医院神经内科，江苏 南京 210008

［关键词］ NAXE（或APOAIBP）基因；早发型进行性脑病伴有脑水肿和/或脑白质病；全外显子测序
［中图分类号］ R748 ［文献标志码］ B ［文章编号］ 1007⁃4368（2024）10⁃1466⁃07
doi：10.7655/NYDXBNSN230763

Clinical features and genetic analysis of NAXE（APOAIBP）mutation in early ⁃ onset
progressive encephalopathy with cerebral edema and / or leukoencephalopathy
*
DING Le，LIANG Chao ，ZHANG Gang，GUO Hu，LU Xiaopeng，ZHENG Guo
Department of Neurology，Children’s Hospital of Nanjing Medical University，Nanjing 210008，China

［Key words］ NAXE（APOAIBP）gene；early ⁃ onset progressive encephalopathy with brain edema and/or leukoencephalopathy 1
（PEBEL1）；whole exome sequencing
［J Nanjing Med Univ，2024，44（10）：1466⁃1472］

早发型进行性脑病伴脑水肿和/或脑白质病 运动障碍，眼球追视缓慢，眼睑轻微下垂，逐渐出现
（early ⁃ onset progressive encephalopathy with brain 扶坐摇晃，同时抗拒坐及小便时哭闹明显，遂就诊
edema and/or leukoencephalopathy 1，PEBEL1）是一 收住入院。既往史：3个月前出现1次进食时突发可
种罕见的常染色体隐性遗传严重神经代谢病。全 疑哽噎，表现双目凝视、呼之不应、牙关紧闭，持续
球自2016年首次报道至今仅有30余例案例，国内仅 约 6~7 min，给予拍背呕吐后缓解，当时就诊当地医
有1例报道。本研究对2021年7月—2022年10月南 院行头颅及胸部 CT 检查未见异常。2 个月前有被
京医科大学附属儿童医院神经内科收治的 2 例 猫抓伤，于 2 周内注射 3 次狂犬疫苗；50 d 前玩耍中
PEBEL1患儿的临床资料进行回顾性分析，并复习相 突发全身瘫软、低头随后四肢强直，呼之不应，持续
关文献，提高临床工作者对该疾病的认识及诊治。 约 1 min 缓解，后出现呕吐、大小便失禁，后续基本
如常，家长门诊预约视频脑电图检查后制动在家未
1 临床资料
完善。个人史无特殊，自幼智力运动发育里程碑基
例 1：女，2 岁 10 个月，因“行走障碍 40 余天”就 本正常。父母体健，有一哥哥11岁体健。入院体格
诊入院。40 d前出现行走不稳，疑诊“滑膜炎”，于家 检查：体温36 ℃，心率130次/min，呼吸23次/min，体
中卧床制动。30 d 前出现发热，热峰 38 ℃，就诊门 重 10.5 kg。神志清，精神欠佳，不能独坐，呼吸平
诊查血常规示白细胞增高，予“头孢”口服 1 周后热 稳，双侧眼睑下垂，双侧瞳孔等大等圆，左侧眼球向
退。制动期间未再下床行走，半个月前出现双眼球 内下偏斜，对光反射存在，眼球追视缓慢，咽反射存
在，双侧鼻唇沟对称，伸舌居中，心肺腹查体无异

［基金项目］ 南京市卫生局重点项目（ZKX21047） 常，四肢肌力Ⅳ级+，肌张力减低，双侧膝键反射存
∗ 在，左侧踝阵挛阳性，双侧巴氏征阳性，脑膜刺激征
通信作者（Corresponding author），E⁃mail：Liangchaonj@163.com