Page 58 - 南京医科大学自然版

第45卷第4期
·494 · 南 京 医 科 大 学 学 报 2025年4月

经活性和突触相关通路（图4B）。通过String数据库 RNA 剪接和代谢功能（调节 RNA 剪接/mRNA 处
构建PPI网络，最终得到包含 511 个节点、197 条边 理/mRNA 代谢过程）以及肌肉运动功能（肌肉肌球蛋
的 PPI 网络。根据基因在整个网络中的重要性对 白复合体/肌球蛋白丝/肌动蛋白细胞骨架），其中具有
子网络进行打分排序，并选择得分最高的子网络 两个以上连接点的包括Cdh5、Adgrf5、Adcy4、Robo4、
［18］ 。主要分为 3 个集团，分别是血管发生功能（血 Ccna2、Pbk、Kif22、Pnisr、Rbm25、Snmp70、Trn等39个
管发育/内皮细胞分化/跨膜受体蛋白激酶活性）、 核心基因（图 4C、D）。

A B
12M HD vs. WT UP 12M HD vs. WT DOWN PI3K⁃Akt signaling pathway Count
1 532 176 Calcium signaling pathway
Neuroactive ligand⁃receptor interaction 4
Ras signaling pathway 8
76 2 MAPK signaling pathway 12
Cytokine⁃cytokine receptor interaction 16
799 783 Rap1 signaling pathway
Glutamatergic synapse
WT 12M vs. 3M UP P value
WT 12M vs. 3M DOWN Relaxin signaling pathway
ABC transporters 0.04
59 687 Circadian entrainment 0.03
Protein digestion and absorption
HIF⁃1 signaling pathway 0.02
GABAergic synapse 0.01
Hedgehog signaling pathway
0.02 0.04 0.06 0.08
Gene ratio
C Clic5 Pbk Rad54l
Sox17 Thsd1
Kifc2
Zcwpw2
Ushbp1 Tie1
Tek Prc1
Neil3 Ccna2
Acer2
Fbxo5
Ccm2l Guf1 Fit3l Bora
Fgd5
Clec14a Cdh5 Zfp593 Rad54b Kit22
Slit1 Eif2s3x Cdk2 Orc1
Kdr Adgrf5
Robo4 Gcfc2
Npsr1
Gnb3
Vwf Mtfr2
Vegfd Adcy4 Cep152 Dqx1 Txnl4a
Afap1l1
Cd93 Egfl7 Prpf39
Kcnrg Ddx17 Spaca6 Clk4
Acvrl1 Kank3 Rnpc3 Clk1 Ccnl1
Tia1
Rbm25 Srsf5
Rsrp1
Snrnp70 Ccnl2
Ogt
Gapdhs Pln Ttc14 Tet2
Safb2 Pnisr
Son
Pabpn1
Pnn
Eno3 Arglu1
Myh6
Sfswap
Zcchc7 Rbm5
Fnbp4
Nktr
Ttn
Paxbp1
Zc3h7a
Ankrd23 Ptges3l Cmtr1
Myh2
Vessel development/endothelial cell differentiation/transmembrane receptor protein kinase activity
Muscle myosin complex/myosin filament/actin cytoskeleton
Regulation of RNA splicing/mRNA processing/mRNA metabolic process
D
Group
HD
WT
Expression
2
1
0
-1
-2
Npsr1 Flt3l Afap1l1 Ccm2l Adcy4 Rad54b Tek Kdr Cdh5 Adgrf5 Tie1 Cd93 Egfl7 Cep152 Ttn Rad54l Prpf39 Fnbp4 Srsf5 Snrnp70 Eno3 Ttc14 Nktr Pnisr Spaca6 Rbm25 Ogt Rbm5 Son Rsrp1 Ankrd23 Rnpc3 Ccna2 Kif22 Orc1 Neil3 Bora Prc1 Pbk
A：The Venn diagram of DEGs in the progression of HD and aging process. B：KEGG enrichment analysis of DEGs specifically altered in the pro⁃
gression of HD. C：Module of PPI network constructed by STRING（database：https：//string⁃db.org/，PPI enrichment P < 0.001）. D：Expression heatmap
of predicted key dots.
图4 HD病程关键基因PPI网络
Figure 4 PPI network of core genes in the course of HD