Page 84 - 《南京医科大学学报（自然科学版）》2025年第9期

第45卷第9期
·1296 · 南 京 医 科 大 学 学 报 2025年9月

［9］
表3 不能确定突变来源基因情况统计 研究江苏地区与广东 、贵州 、内蒙古 ［10］ 和河南地
［8］
Table 3 Statistics of genes with uncertain mutation origins 区 ［11］ 汉族人群各基因座突变率比较见图3。由图可
Allele typing Mutation 见，D12S391、FGA、D18S51、vWA、D21S11 在多地区
No. Locus
Father Child Mother step 汉族人群中均有较高的突变率。江苏、广东、贵州、内
1 D12S391 19，20 18，20 19，20 ±1
蒙古和河南地区汉族人群总突变率分别为2.520 0%
2 D12S391 18，20 19，20 20，21 ±1
（214/8 492）、2.140 1%（168/7 850）、2.756 0%（88/
3 D21S11 30，32 30，31 30，32 ±1
3 193）、1.581 8%（23/1 454）和 1.428 6%（22/1 540），
4 D8S1179 13，14 13，15 13，14 ±1
可见 STR 基因座总突变率及突变位点可能存在一
5 D7S820 10，12 10，13 10，12 ±1
定的地区差异。

W432F 20A v1.71x
Father TH01 D12S391 D2S1338 FGA
70 140 210 280 350 420

1 800
1 200
600
0
7 21 19 23
20 25

W432C 20A v1.71x
Child TH01 D12S391 D2S1338 FGA
105 175 245 315 385 455
1 800
1 200

600
0
7 9.3 21 19 24 19
22 20

图1 FGA基因座等位基因分型图谱
Figure 1 FGA locus allele typing pattern

总突变率仅次于贵州，可见江苏地区STR 存在较高
3 讨 论
的突变情况。高的基因座突变率可能直接影响到
亲子鉴定是评估子代与父、母亲间是否存在亲 检测的准确性，增加鉴定难度。然而，各研究案例
缘关系的重要技术手段。STR基因座突变在亲子鉴 收集时间、样本量和检测系统存在差异，不能排除
定案例中较为常见，是影响亲子鉴定结果准确性的 由此带来的影响。本研究收集了连续6年本所的亲
关键因素，在评估孩子和父亲、母亲间亲权关系方 子鉴定案例共 6 812 例，减数分裂次数达 8 492 次，
面值得重视 ［12］ 。为使亲子鉴定更加准确且高效，需 检测了39个STR基因座（广东、贵州、内蒙古和河南
对亲子鉴定过程中基因突变特点进行观察分析，为 分别检测23、23、23和19个STR 基因座），在上述比
后续类似案件的鉴定工作提供指导。 较的地区研究中均排首位，突变率和突变特征的结
本 研 究 共 观 察 到 214 例 突 变 ，总 突 变 率 为 果具有更好的代表性。
2.52%，与广东、贵州、内蒙古和河南等地 ［8-11］ 相比， 江 苏 地 区 39 个 STR 基 因 座 的 突 变 率 介 于