Page 81 - 《南京医科大学学报（自然科学版）》2025年第9期

第45卷第9期 南京医科大学学报（自然科学版）
2025年9月 Journal of Nanjing Medical University（Natural Sciences） ·1293 ·

·临床研究·

江苏地区汉族人群6 812例亲子鉴定案例中39个STR基因座突

变特征分析

叶 琴 ，居晓斌 ，吴 蕾 ，陈 群 ，徐 婷 2*
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南京医科大学第一附属医院司法鉴定所，检验学部，江苏 南京 210029
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［摘 要］ 目的：分析江苏省汉族人群亲子鉴定中39个短串联重复序列（short tandem repeat，STR）基因座的突变特征。方法：
TM
选取2019年1月—2024年12月南京医科大学第一附属医院司法鉴定所受理的6 812例亲子鉴定案例，采用GoldenEye DNA
身份鉴定系统检测39个STR基因座的突变情况，对突变率、突变来源和步数进行统计分析。结果：在6 812例认定亲子关系的
案例中，三联体 1 680 例，二联体 5 132 例。共发现 214 例突变案例，总突变率 2.52%。其中，D12S391 基因座突变率最高，达
0.329 7%（28/8 492），其次为Penta E、FGA、D21S11、D18S51、D3S1358基因座，突变率均在0.20%以上。突变来源分析中，父源
突变189例，母源突变20例，不明原因突变5例，父源突变显著高于母源（P < 0.001）。203例（94.86%）突变为一步突变，二步突
变9例，FGA和D21S11基因座三步突变各1例。结论：亲子鉴定中39个STR基因座总突变率较高，达2.52%，具有性别和地区
差异，在亲子鉴定实践中需加以重视，该结果为江苏地区汉族人群STR基因座突变情况提供数据支撑，有助于提升复杂亲缘关
系鉴定的准确性。
［关键词］ 亲子鉴定；短串联重复序列；基因突变；法医遗传学
［中图分类号］ R919.4 ［文献标志码］ A ［文章编号］ 1007⁃4368（2025）09⁃1293⁃08
doi：10.7655/NYDXBNSN250337

Mutation characteristics of 39 STR loci in 6 812 paternity testing cases from the Han
population in Jiangsu province
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YE Qin ，JU Xiaobin ，WU Lei ，CHEN Qun ，XU Ting 2*
Forensic Identification Institute，Department of Laboratory Medicine，the First Affiliated Hospital of Nanjing Medical
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University，Nanjing 210029，China
［Abstract］ Objective：To analyze the mutation characteristics of 39 short tandem repeat（STR）loci in paternity testing from the Han
population in Jiangsu province. Methods：A total of 6 812 paternity testing cases accepted by Forensic Identification Institute in the
First Affiliated Hospital of Nanjing Medical University were collected from January 2019 to December 2024. The GoldenEye TM DNA
Identity System was used to detect mutations in 39 STR loci，and statistical analyses were performed on mutation rates，origin，and
steps. Results：Among the 6 812 confirmed paternity testing cases，there were 1 680 trios and 5 132 duos. A total of 214 mutation
events were observed，with an overall mutation rate of 2.52%. The highest mutation rate occurred in D12S391（0.329 7%，28/8 492），
followed by Penta E，FGA，D21S11，D18S51，and D3S1358 with mutation rates exceeding 0.20%. Paternal mutations accounted for
189 cases，maternal for 20 cases，and 5 cases were of undetermined origin，with paternal mutations significantly outnumbering maternal
ones（P < 0.001）. Among the mutations，203（94.86%）cases were single⁃step mutation，with 9 cases in two steps，and 2 cases in three
steps observed at FGA and D21S11 loci. Conclusion：The STR mutation rate in paternity testing is relatively high（2.52%），showing
gender and regional variations，which warrants attention in forensic practice. Our findings provide data support for the STR mutation
status from the Han population in Jiangsu province and contribute to improving the accuracy of complex kinship identification.
［Key words］ paternity testing；short tandem repeat；gene mutation；forensic genetics
［J Nanjing Med Univ，2025，45（09）：1293⁃1300］
［基金项目］ 江苏省医学重点学科（ZDXK202239）；江苏省基础研究专项资金（自然科学基金）青年基金（BK20241123）
通信作者（Corresponding author），E⁃mail：tingxu@njmu.edu.cn（ORCID：0000⁃0002⁃9667⁃1778）；doctorchen4020@sina.com（ORCID：
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0009⁃0004⁃3353⁃3791）