Page 83 - 《南京医科大学学报（自然科学版）》2025年第9期

第45卷第9期 叶 琴，居晓斌，吴 蕾，等. 江苏地区汉族人群6 812例亲子鉴定案例中39个STR基因座突变
2025年9月 特征分析［J］. 南京医科大学学报（自然科学版），2025，45（9）：1293-1300 ·1295 ·

Penta E、FGA、D21S11 和 D18S51，均为高频突变基 的例数分别为87例和96例。
因座，突变率均高于 0.2%；而 D13S325、D6S477、 在214例突变案件中，父源突变189例，母源突
D7S1517和TOPX仅检测到1例突变（0.011 8%）。比 变 20 例，不明原因突变 5 例。除去 5 例不明原因突
较STR突变基因座的等位基因型，一步突变203例， 变，总父源案例6 254例，总母源案例2 228例。父源
占比达 94.86%，二步突变 9 例（4.21%），三步突变 突变与母源突变的总比例为3.366 6∶1，父源突变显
2 例（0.92%）；突变呈现明显多态性趋势，均出现在 著高于母源突变，差异有统计学意义（χ =30.849，P <
2
不少于10个等位基因的基因座中；突变增加和减少 0.001，表2），表明突变来源存在性别差异。

表1 39个STR基因座突变情况
Table 1 Mutation situations of 39 STR loci
Mutation Mutation One⁃step（n） Two⁃step（n）Three⁃step（n） Paternal Maternal Uncertain
Locus
number（n） rate（%） +1 -1 +1/-1 +2 -2 +3 -3 （n） （n） （n）
D12S391 028 0.329 7 9 15 04 0 0 0 0 025 01 2
Penta E 023 0.270 8 7 14 01 0 1 0 0 019 04 0
FGA 022 0.259 1 10 5 05 0 1 0 1 018 04 0
D21S11 020 0.235 5 6 9 03 1 0 1 0 016 03 1
D18S51 018 0.212 0 8 8 01 0 1 0 0 014 04 0
D8S1179 014 0.164 9 5 6 02 0 1 0 0 013 00 1
D3S1358 013 0.153 1 5 3 05 0 0 0 0 013 00 0
vWA 013 0.153 1 6 5 02 0 0 0 0 013 00 0
D5S818 013 0.153 1 4 7 02 0 0 0 0 012 01 0
CSF1PO 010 0.117 8 8 1 01 0 0 0 0 009 01 0
D13S317 008 0.094 2 3 5 00 0 0 0 0 008 00 0
D19S433 007 0.082 4 3 2 01 0 1 0 0 006 01 0
D6S1043 006 0.070 7 2 3 00 1 0 0 0 006 00 0
D2S1338 005 0.058 9 2 3 00 0 0 0 0 005 00 0
D16S539 004 0.047 1 2 1 01 0 0 0 0 003 01 0
D7S820 004 0.047 1 1 2 01 0 0 0 0 003 00 1
Penta D 002 0.023 6 0 0 02 0 0 0 0 002 00 0
D13S325 001 0.011 8 0 0 00 1 0 0 0 001 00 0
D6S477 001 0.0118 1 0 00 0 0 0 0 001 00 0
D7S1517 001 0.011 8 1 0 00 0 0 0 0 001 00 0
TPOX 001 0.011 8 0 0 00 0 1 0 0 001 00 0
Total 214 2.520 0 83 89 31 3 6 1 1 189 20 5

表2 父源/母源突变率比较 3），D12S391 基因座有 2 例，其余均为 1 例。这 5 例
Figure 2 Comparison of mutation rates between paternal 案例基因座等位基因数均不低于 13，突变步数均
and maternal origin 为±1。
Mutation Total Mutation 突变步数情况统计分析
Origin 2.3
number（n） number（n） ratio（%）
214 例基因突变案例中，观察到 2 例三步突变，
Paternal mutation 189 6 254 3.022 1
出现在FGA（图1）和D21S11基因座（图2）各1例，分
Maternal mutation 020 2 228 0.897 7
别来自父源突变和母源突变（表4）。对突变基因座
Total 209 8 482 -
采用 Microreader 21ID System（苏州阅微基因技术
TM
2.2 来源不明情况统计分析 有限公司）体系进行验证，分型结果一致。
针对 5 例不能确定突变来源案例，对其突变位 2.4 不同地区基因突变率对比
点、基因座分型和突变步数等进行详细分析（表 STR 基因座突变率在不同研究中存在差异，本