Page 87 - 《南京医科大学学报（自然科学版）》2025年第9期

第45卷第9期 叶 琴，居晓斌，吴 蕾，等. 江苏地区汉族人群6 812例亲子鉴定案例中39个STR基因座突变
2025年9月 特征分析［J］. 南京医科大学学报（自然科学版），2025，45（9）：1293-1300 ·1299 ·

设备以及检测人员的专业技术能力均有较高要 ［3］ TAN K R，MEERNIK C，ANDERSON C，et al. Caring for
求。对于常规鉴定机构，性染色体STR 检测同样有 children in relation to financial hardship，advance care
较高的使用率，可以更加直观地对检测对象遗传信 planning，and genetic testing among adolescent and
息进行检测与分析，保障亲子鉴定的准确性。 young adults with cancer［J］. J Adolesc Young Adult On⁃
col，2024，13（1）：147-155
在亲权鉴定中，STR 因其显著的多态性优势成
［4］ 郭振民，武海鹏，霍志鑫，等. 亲子鉴定中 23 个常染色
为不可或缺的遗传标记。本研究对本所亲子鉴定
体STR基因座突变分析［J］. 中国医科大学学报，2024，
案例中STR 基因座突变特征进行统计分析，具有案
53（4）：363-366
例收集时间长、标本量大、检测基因位点多等优势， GUO Z M，WU H P，HUO Z X，et al. Mutational analysis
对丰富江苏地区人群 STR 多态性数据具有重要价 of 23 autosomal STR loci in paternity test［J］. Journal of
值。然而，本研究也存在一定局限性，对于不确定 China Medical University，2024，53（4）：363-366
来源的5例案例，由于案例年限较久，未能进一步进 ［5］ 兰菲菲，梁 杰，胡听听，等. 常染色体STR基因座母源
行 Sanger 测序等分析以明确突变来源。此外，尽管 突变的观察分析与亲权指数计算［J］. 中国生育健康杂
本研究样本覆盖江苏省地理范围，但作为单中心研 志，2022，33（4）：330-336
LAN F F，LIANG J，HU T T，et al. Analysis of maternal
究，可能存在服务人群特征的潜在偏差，未来可通
mutations of autosomal STR loci and paternity index cal⁃
过多中心合作验证结果的普适性。
culation［J］. Chinese Journal of Reproductive Health，
综上，在亲子鉴定实践中，需对 STR 基因突变 2022，33（4）：330-336
加以重视。根据地区突变特点选择合适的 STR 基 ［6］ 中国国家标准化管理委员会. GB/T 37223—2018 亲权
因座进行检测，并分析明确突变类型、来源，对于不 鉴定技术规范［S］. 北京：中国标准出版社，2018
明基因突变类型可合理运用其他技术进行鉴定，以 Standardization Administration of China（SAC）. GB/T
确保亲缘关系鉴定的准确性。 37223—2018 technical specifications for paternity test⁃
利益冲突声明： ing［S］. Beijing：Standards Press of China，2018
所有作者声明无利益冲突。 ［7］ BRINKMANN B，KLINTSCHAR M，NEUHUBER F，et al.
Conflict of Interests： Mutation rate in human microsatellites：influence of the
structure and length of the tandem repeat［J］. Am J Hum
All authors declare no conflict of interests.
作者贡献声明： Genet，1998，62（6）：1408-1415
［8］ 张晓燕，娄季武，赵 颖，等. 亲子鉴定中 23 个 STR 基
叶琴负责数据整理、初稿撰写。居晓斌和吴蕾负责文献
因座在广东地区汉族人群中的突变分析［J］. 中国优生
调研、数据分析。陈群负责研究设计、论文修改。徐婷负责
研究设计、论文修改与投稿。 与遗传杂志，2023，31（12）：2485-2488
Author’s Contributions： ZHANG X Y，LOU J W，ZHAO Y，et al. Mutation analy⁃
sis of 23 STR loci in DNA paternity testing in han popula⁃
YE Qin was responsible for data collation and first draft
tion in Guangdong［J］. Chinese Journal of Birth Health &
writing. JU Xiaobin and WU Lei contributed to literature re⁃
Heredity，2023，31（12）：2485-2488
search and data analysis. CHEN Qun participated in study de⁃
［9］ 赵佩翔. 贵州省汉族亲子鉴定中23个常染色体STR基
sign and manuscript revision. XU Ting was responsible for study
因座的多态性及突变分析［D］. 遵义：遵义医科大学，
design，paper revision，and final submission.
2019
［参考文献］
ZHAO P X. Polymorphism and mutation analysis on 23
［1］ 兰菲菲，丁红珂，陈延冰，等. 亲子鉴定中STR基因座来 autosomal STR loci in paternity test of han population in
源不明突变的分析［J］. 检验医学，2021，36（2）：185-189 Guizhou province［D］. Zunyi：Zunyi Medical University，
LAN F F，DING H K，CHEN Y B，et al. Analysis of un⁃ 2019
known source mutation in STR loci in paternity testing［J］. ［10］王亚丽，杨 越，朱永强，等. 19个常染色体STR基因座
Laboratory Medicine，2021，36（2）：185-189 在内蒙古西南汉族人群中的遗传多态性及其应用［J］.
［2］ 周冰燚，徐珊珊，顾 恒，等. 亲子鉴定案件中21个STR 生命科学仪器，2020，18（2）：52-58
基因座的突变分析［J］. 中国医药导报，2021，18（2）： WANG Y L，YANG Y，ZHU Y Q，et al. Forensic genetic
20-22 study and application of 19 autosomal short tandem re⁃
ZHOU B Y，XU S S，GU H，et al. Mutation analysis of 21 peat loci in the southwest of Inner Mongolia Han popula⁃
STR loci in 587 cases of paternity testing［J］. China Medi⁃ tion［J］.Life Science Instruments，2020，18（2）：52-58
cal Herald，2021，18（2）：20-22 ［11］康 冰，吴 东，王 鑫，等. 亲子鉴定中 23 个 STR 基