Page 86 - 《南京医科大学学报（自然科学版）》2025年第9期
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第45卷第9期
·1298 · 南 京 医 科 大 学 学 报 2025年9月
0.6
Jiangsu
0.5
（%） 0.4 Guangdong
Guizhou
Mutation rates 0.3 Inner Mongolia
Henan
0.2
0.1
0
D12S391 Penta E FGA D21S11 D18S51 D3S1358 D8S1179 vWA D5S818 CSFIPO D13S317 D19S433 D6S1043 D2S1338 D16S539 D7S820 Penta D TPOS
图3 不同地区汉族人群STR基因座突变率
Figure 3 Mutation rates of STR loci of Han population from different regions
与等位基因中基序的碱基结构和重复次数具有一 变步数为-3，突变来源为父亲，但因缺乏母亲的样
定的关系。基序碱基结构简单的基因座容易发生 本，最终突变步数和突变来源有待进一步讨论分
突变，且简单序列基序重复次数越多，基因的突变 析；另外 1 例案例在 D21S11 突变基因座中，母亲基
率越高 ［15-16］ 。李汶等 ［17］ 研究中同样指出，STR 突变 因型为纯合子 29，孩子基因型纯合子为 32，父亲基
在减少类突变、增加类突变发生率上基本相符。本 因座分型为纯合子32，综合分析可知孩子基因座分
研究结果中一步突变占比 94.86%，二步突变占比 型突变步数为+3，突变来源为母亲，提示生殖细胞
4.21%，三步突变仅有 0.92%，增加和减少一步突变 减数分裂异常。
的例数分别为83例和89例，比率大致相当，且在突 在亲子鉴定实际检测过程中，本研究观察到基
变类型上未呈现出进一步突变。本研究发生的突 因突变来源不明案例 5 例，其中 1 例突变位点为
变存在明显多态性的特点，突变基因座的等位基因 D7S820，父亲的等位基因基因型为“10，12”、孩子的
数均≥10。 基因型为“10，13”、母亲的基因型为“10，12”，不能
依据遗传学特点，父亲、母亲所携带基因均可 确定重复序列“13”来自父亲“12”还是母亲“12”，结
能成为子代等位基因的来源，结合子代等位基因和 合分析只知孩子基因座分型突变步数为±1；另 1 例
父亲（或者母亲）等位基因间差异大小，则可以初步 突变位点 D12S391，父亲的基因型为“19，20”、孩子
评估新等位基因的来源。由此，可以将STR 突变划 的基因型为“18，20”、母亲的基因型为“19，20”，结
分为3种类型，即父源性突变、母源性突变和无法确 合分析也仅知孩子基因座分型突变步数为±1。以
定来源突变。当前多数研究显示，STR 突变来源存 上案例因突变来源无法明确判定，会在一定程度上
在性别差异，源自父亲等位基因突变数量明显多于 增加亲子鉴定的难度。为综合保障亲子鉴定的准
母源等位基因 ［18］ 。本研究中父源突变显著高于母 确性，可合理增加 X 染色体 STR（X⁃chromosomal
［22］
源突变率（父源突变∶母源突变=3.366 6∶1，P < STR，X⁃STR）、Y染色体STR（Y⁃STR） 、单核苷酸多
0.001），与国内外研究结果相符。从细胞分裂的层 态性（single nucleotide polymorphism，SNP） 等其他
［23］
面解释，STR 突变与细胞分裂的次数存在有密切关 检测进一步确认。
联，DNA复制的次数越多则可能导致基因在分裂配 结合当前亲子鉴定工作的开展可以发现，STR
对过程中出现错误的机率增加 ［19-20］ ，而男性精子细 突变存在显著父系起源偏好性，建议亲子鉴定中应
胞的分裂次数显著高于女性卵细胞，因此会增加碱 至少选择20个以上的高变基因座，复杂突变案例可
基配对错误发生的机率。 采用组合遗传标记和多技术联合策略，如毛细管电
Chen 等 ［21］ 研究中指出，对STR突变进行分析的 泳（capillary electrophoresis，CE）联合 Sanger 测序或
过程中，结合对子代、母亲、父亲基因突变情况进行 二代测序（next generation sequencing，NGS） 提供
［24-25］
观察，可以明确子代基因突变等位基因来源。针对本 更全面的遗传信息，弥补单一技术的不足，为鉴定
研究中 2 例罕见的三步突变案例进一步分析，1 例 提供新策略。线粒体 DNA 检测可以更加准确开展
FGA 突变基因座中，父亲基因型为“23，25”、孩子基 亲子鉴定工作，分析检测对象的基因组成，但该检
因型为“19，20”，初步分析可知孩子基因座分型突 测技术实施难度较大，费用相对较高，且对于医疗
