Page 85 - 《南京医科大学学报（自然科学版）》2025年第9期

第45卷第9期 叶 琴，居晓斌，吴 蕾，等. 江苏地区汉族人群6 812例亲子鉴定案例中39个STR基因座突变
2025年9月 特征分析［J］. 南京医科大学学报（自然科学版），2025，45（9）：1293-1300 ·1297 ·

W50F 20A v1.71x
Father D19S433 D5S818 D21S11 D18S51 D6S1043
105 175 245 315 385
9 000
6 000
3 000
0
13 10 32 13 17 13 19
14 11

W50C 20A v1.71x
Child D19S433 D5S818 D21S11 D18S51 D6S1043
105 175 245 315 385

24 000
16 000
8 000
0
14 11 32 13 16 13

W50M 20A v1.71x
Mather D19S433 D5S818 D21S11 D18S51 D6S1043
105 175 245 315 385
15 000
10 000
5 000
0
14 11 29 14 13
16 15

图2 D21S11基因座等位基因分型图谱
Figure 2 D21S11 locus allele typing pattern

表4 2例三步基因突变案例情况分析 子鉴定中19个STR基因座的突变分析显示，Penta E
Table 4 Two cases of 3⁃step mutation 基因座的突变率最高，TPOX最低。结合图3可见不

Allele typing Mutation Mutation 同地区STR 基因突变位点可能存在差异，亲子鉴定
No. Locus
Father Child Mather step origin 中应充分考虑各地区突变特征选择遗传标记位
1 FGA 23，25 19，20 - -3 Paternal
点。此外，各地检测的基因座组合和数量不完全匹
2 D21S11 32 32 29 +3 Maternal
配可能影响突变结果的比较。
0.011 8%~0.329 7%，其中 D12S391、Penta E、FGA、 本研究观察到 STR 等位基因座的突变属于常
D21S11、D18S51、D3S1358、D8S1179、vWA、D5S818、 见现象STR突变，主要发生在DNA复制合成的过程
CSF1PO 为主要突变位点，均有 10 例以上突变案 中，DNA 聚合酶出现不同程度脱落，并促使重复序
例。林琳等 ［13］ 对温州地区 21 个 STR 基因座进行研 列的次数以及区域发生变化，部分形成类似环状结
究后发现，发生突变的20个基因座中，突变率较高的 构，在具体检测的过程中主要呈现为重复单位减少
为D12S391、Penta E、D21S11、FGA与D18S51，与本研 或者增加 1 个，少部分可能出现二步突变 ［11］ 。STR
［14］
究结果相似。毕洁等 对北方汉族人群20 723 例亲 基因座突变的主要原因是复制滑动突变，其突变率