Page 127 - 《南京医科大学学报》2026年第1期

第46卷第1期 邵燕婷，徐亭亭. 抑郁与胃食管反流病相关表型的遗传关联性分析［J］.
2026年1月 南京医科大学学报（自然科学版），2026，46（1）：112-122 · 121 ·

［24］
合酶，与细胞增殖与凋亡有关 。 geal reflux disease［J］. Int J Biol Sci，2021，17（15）：
值得注意的是，在抑郁与 GERD、抑郁与 NERD 4154-4164
［7］ PAUL S，ABBAS M S，NASSAR S T，et al. Correlation of
功能注释中，皆与BTN家族有关。BTN家族属于Ⅰ
anxiety and depression to the development of gastroesopha⁃
型跨膜糖蛋白家族，在结构上有 2 个细胞外免疫球
geal disease in the younger population［J］. Cureus，2022，
蛋白，1个跨膜区域，使其具有更强大的免疫调节功
14（12）：e32712
能 ［29］ ，这可能是连接脑⁃肠轴的潜在发病基因，值得
［8］ HOWARD D M，ADAMS M J，CLARKE T K，et al. Ge⁃
深入探索。 nome⁃wide meta⁃analysis of depression identifies 102 in⁃
本研究发现抑郁可导致 GERD、NERD 的发生， dependent variants and highlights the importance of the
易感基因与富集通路皆倾向于神经免疫通路，涉及 prefrontal brain regions［J］. Nat Neurosci，2019，22（3）：
DNA、RNA 的转录与调控及蛋白质的代谢方面，这 343-352
可能是脑⁃肠轴发挥作用的关键机制。这些遗传发 ［9］ ZHU Z H，ZHANG F T，HU H，et al. Integration of sum⁃
mary data from GWAS and eQTL studies predicts complex
现可为GERD及NERD的病理生理学机制研究提供
trait gene targets［J］. Nat Genet，2016，48（5）：481-487
基础。
［10］QI T，WU Y，ZENG J，et al. Identifying gene targets for
利益冲突声明：
brain⁃related traits using transcriptomic and methylomic
所有作者声明无利益冲突。
data from blood［J］. Nat Commun，2018，9（1）：2282
Conflict of Interests：
［11］WU Y，ZENG J，ZHANG F T，et al. Integrative analysis of
The authors declare no conflict of interests.
omics summary data reveals putative mechanisms under⁃
作者贡献声明：
lying complex traits［J］. Nat Commun，2018，9（1）：918
邵燕婷负责研究执行与文章撰写；徐亭亭负责研究设 ［12］WATANABE K，TASKESEN E，VAN BOCHOVEN A，et
计、数据统计与文章撰写。 al. Functional mapping and annotation of genetic associa⁃
Author’s Contributions： tions with FUMA［J］. Nat Commun，2017，8（1）：1826
SHAO Yanting conducted research execution and manucript ［13］KIM J W，RIM D，ANN C H，et al. Frameshift mutations
writing；XU Tingting conducted research design，data analysis of immunomodulatory BTN2A1 BTN2A2 and BTNL3
and manuscript writing. genes in colon cancers［J］. Pathol Res Pract，2023，249：
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