Page 123 - 《南京医科大学学报》2026年第1期

第46卷第1期 邵燕婷，徐亭亭. 抑郁与胃食管反流病相关表型的遗传关联性分析［J］.
2026年1月 南京医科大学学报（自然科学版），2026，46（1）：112-122 · 117 ·

层、食管黏膜层、外周血中鉴定出15、33、38、47个潜 根据计算，最显著的易感基因为 NCSTN，可能是抑
在易感基因，共计 92 个候选基因。整合多部位数 郁作用于GERD的关键靶点（图3D）。
据，其中在胃食管结合部、食管肌层、食管黏膜层和 2.6 NERD候选基因的鉴定
外周血共有 5 个易感基因（RP4⁃717I23.3、RAB7L1、 运用SMR方法分别在胃食管结合部、食管肌层、
BROX、TAF1B、RP11⁃95D17.1）（图3C）。GERD病理 食管黏膜层、外周血中鉴定出43、62、55、55个潜在易
机制复杂，涉及食管黏膜屏障损伤及动力障碍，这 感基因，共计128个候选基因。其中11个基因都位于
些易感基因可能是 GERD 发病机制中的重要因素。 胃食管结合部、食管肌层、食管黏膜层、外周血（GBP3、

A B GWAS and eQTL
15 14
14 RPL31P12
12
BTN3A2
（P） -lg 10 8 LRFN5 KCNG2
TMEM106B
Intersection size 6 4 1 3 C⁃498M16.4
10
ANKK1
CD40
14
5 Chromosome
3
A 2 2 2 C Gastroesophageal
1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 Mucosa junction
SN 0
ACC 19 3
Hippocampus
Hypothalamus 6 0 2
Amygdala
Putamen RP4⁃717I23.3 12 32
SC 2 0
CBG RAB7L1
PFC BROX
NAc 5
Cortex TAF1B 3
CH RP11⁃95D17.1 3 0 3
Cerebella
Blood 2
Muscularis Blood
25 20 15 10 5 0
Set size
D E F
GWAS and eQTL Gastroesophageal GWAS and eQTL
6 4
NCSTN junction Mucosa
5 MIEHI SPATS2L
（P） 4 11 7 0 25 3 （P） 3 A4BNT
-lg 3
AC007246.3
15
2
9 0 31 -lg 2 1
1
11
0 6 0 0
1 2 1 5 1 2 3
Chromosome Muscularis 4 Blood Chromosome
GBP3
METTL18
SERPINC1
ZNF496
AC016683.6
PAX8
GLS
LARS2
NCKIPSD
QRICH1
AMT
A：A collection of potential susceptibility genes for depression in different brain regions. SN：substantia nigra；ACC：anterior cingulate cortex；
SC：superior colliculus；CBG：caudate basal ganglia；PFC：prefrontal cortex；NAc：nucleus accumbens；CH：cerebellar hemisphere. B：SMR analy⁃
sis results of depression and eQTL. The horizontal axis represents the chromosomal position of the gene probe，and the vertical axis represents the statis⁃
tical test indicators of the SMR test. C：Collection of potential susceptibility genes for GERD in the gastroesophageal junction，esophageal muscular layer，
esophageal mucosal layer，and peripheral blood（Venn diagram）. D：SMR analysis results of GERD and eQTL. E：Collection of potential susceptible
genes for NERD in the gastroesophageal junction，esophageal muscular layer，esophageal mucosal layer，and peripheral blood（Venn diagram）. F：SMR
analysis results of NERD and eQTL.
图3 抑郁、GERD、NERD的候选基因
Figure 3 Candidate genes for depression，GERD and NERD