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第46卷第5期 张志聪，戚晓瑜，马志芳，等. 两种测序技术在子宫内膜癌分子分型中的应用比较［J］.
2026年5月 南京医科大学学报（自然科学版），2026，46（5）：644-651 ·647 ·

t 检验，多组间比较采用单因素方差分析；不符合正 胞神经内分泌癌 1 例、未分化癌 2 例、癌肉瘤 1 例。
态分布者以中位数（四分位数）［M（P25，P75）］表示，组 所有病例中，48 例采用 IHC 联合 Sanger 测序进行分
间差异比较采用非参数检验；分类资料采用频数（百 析，75例采用NGS进行检测。
分比）［n（%）］表示，组间差异比较采用卡方检验和连 2.2 分子分型结果
续校正的卡方检验。P < 0.05 为差异有统计学意义。 ①POLEmut 型 12 例（9.7%），其组织学类型包
括子宫内膜样癌 11 例、透明细胞癌 1 例；②dMMR
2 结 果
型 31 例（25.2%），其组织学类型包括子宫内膜样癌
2.1 临床病理资料 27 例、浆液性癌 3 例、小细胞神经内分泌癌 1 例；
123 例 EC 患者平均年龄为 55.21 岁，范围 35~ ③NSMP 型 67 例（54.5%），其组织学类型包括子宫
68 岁。子宫内膜样癌共 108 例（87.8%），组织学分 内模样腺癌 64 例、浆液性癌 1 例、未分化癌 2 例；
级低级别组 102 例（G1~G2 子宫内膜样癌），高级别 ④p53abn 型 13 例（10.6%），其组织学类型包括子
组 6 例（G3 子宫内膜样癌）；非子宫内膜样癌 15 例 宫内膜样癌6例、浆液性癌5例、子宫癌肉瘤1例，透
（12.2%），包括浆液性癌9例、透明细胞癌2例、小细 明细胞癌1例。123例EC的临床病理特征见表1。

表1 123例EC 4种分子亚型临床病理特征
Table 1 Clinicopathological characteristics of four molecular subtypes in 123 EC cases

Pathological parameter POLEmut（n=12） dMMR（n=31） NSMP（n=67） p53abn（n=13）
Age［years，M（P25，P75 ）］ 56.0（52.0，60.0） 55.0（51.0，58.0） 56.0（51.0，60.0） 66.0（47.0，67.0）
Histological type［n（%）］
Endometrioid 11（91.7） 27（87.1） 64（95.5） 6（46.2）
G1-2 10（90.9） 26（96.3） 61（95.3） 5（83.3）
G3 1（9.1） 1（3.7） 3（4.7） 1（16.7）
Serous 0（0） 3（9.7） 1（1.5） 5（38.5）
Clear cell carcinoma 1（8.3） 0（0） 0（0） 1（7.7）
Other 0（0） 1（3.2） 2（3.0） 1（7.7）
Depth of myometrial invasion［n（%）］

＜1/2 07（58.3） 19（61.3） 49（73.1） 10（76.9）
≥1/2 05（41.7） 12（38.7） 18（26.9） 3（23.1）
Lymphovascular space invasion［n（%）］ 03（25.0） 18（58.1） 17（25.4） 4（30.8）
Lymph node metastasis［n（%）］ 02（16.7） 06（19.4） 6（9.0） 3（23.1）
FIGO stage［n（%）］
Ⅰ-Ⅱ 10（83.3） 24（77.4） 57（85.1） 10（76.9）
Ⅲ-Ⅳ 02（16.7） 07（22.6） 10（14.9） 3（23.1）

2.3 不同方法检出情况对比 （50.7%），p53abn型7例（9.3%）。
IHC+sanger 检测：在 48 例样本中，POLEmut 型 两种分子分型检测方法的结果比较见表 2。
1 例（2.1%），dMMR 型 12 例（25.0%），NSMP 型 29 例 NGS在POLE突变检测中展现显著优势（P < 0.05）。
（60.4%），p53abn 型 6 例（12.5%）。需特别说明的 统计分析显示，两组患者除 FIGO 分期外，其
是，dMMR 组中有 6 例因未进行 POLE 基因检测，无 余病理学特征差异均无统计学意义（P 均>0.05，

法排除潜在POLE共突变；NSMP组中2例缺乏MMR 表 3）。FIGO分期的组间差异可能与技术迭代及临
系统检测数据，存在潜在dMMR型误判风险，1例仅 床选择偏倚有关（NGS 更多应用于近期收治的早期
完成 POLE 检测（结果为野生型），无法进行完整的 患者），但两组在组织学类型、浸润及转移等关键病
分子分型归类；p53abn 组中 1 例未实施 POLE 检测， 理指标上均衡可比，不影响后续分子分型结果的比
存在POLE突变漏检可能。 较分析。
NGS 检测：在 75 例样本中，POLEmut 型 11 例 2.4 分型病理特征
（14.7%），dMMR 型 19 例（25.3%），NSMP 型 38 例 POLEmut 型：在 12 例 POLEmut 型病例中，常见