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第46卷第5期
·648 · 南 京 医 科 大 学 学 报 2026年5月

表2 EC分子分型在不同检测方法中的检出率对比
Table 2 Comparison of detection rates for molecular classification of endometrial carcinoma by different detection methods
［n（%）］

Detection method POLEmut（n=12） dMMR（n=31） NSMP（n=67） p53abn（n=13）
IHC+Sanger（n=48） 1（2.1） 12（25.0） 29（60.4） 6（12.5）
NGS（n=75） 11（14.7） 19（25.3） 38（50.7） 7（9.3）
χ 2 3.932 0.002 1.122 0.311
P 0.047 * 0.967 0.354 0.765
*
Continuity⁃corrected chi⁃square test.
表3 不同检测方法临床病理特征的基线特征
Table 3 Baseline clinicopathological characteristics across different detection methods

Pathological parameter IHC+Sanger（n=48） NGS（n=75） t/χ 2 P
Age（years，x ± s） 55.2 ± 7.3 55.9 ± 8.3 0.503 0.616
Histological type［n（%）］ 0.419 0.517
Endometrioid 41（85.4） 67（89.3）
Non⁃endometrioid 07（14.6） 08（10.7）
Depth of myometrial invasion［n（%）］ 1.609 0.205
＜1/2 30（62.5） 55（73.3）
≥1/2 18（37.5） 20（26.7）
Lymphovascular space invasion［n（%）］ 1.980 0.159
Present 20（41.7） 22（29.3）
Absent 28（58.5） 53（70.7）
Lymph node metastasis［n（%）］ 3.250 0.071
Present 10（20.8） 7（9.3）
Absent 38（79.2） 68（90.7）
FIGO stage［n（%）］ 4.534 0.033
Ⅰ-Ⅱ 35（72.9） 66（88.0）
Ⅲ-Ⅳ 13（27.1） 09（12.0）

热点突变包括第 9 号外显子 P286R（5 例）、S297F 表4 EC患者POLE突变分类
（1 例），第 13 号外显子 V411L（4 例）及第 14 号外显 Table 4 Classification of POLE mutations in EC patients
子 S459F（1 例）。此外，检测中还发现了 1 例第 9 号 Amino acid Number of
Exon Nucleotide change
外显子 S297Y 的罕见变异。值得注意的是，该组存 change cases（n）
在2例同时具有POLE热点突变（均为V411L）和p53 9 857C>G P286R 5
异常表达的“双分子特征”病例。具体突变分类见 9 890C>T S297F 1
9 890C>A S297Y 1
表4。
13 1231G>T V411L 2
dMMR 型：31 例 dMMR 型 EC 中，以 MLH1 与
13 1231G>C V411L 2
PMS2 共缺失为主（11 例，35.5%），其他模式包括
14 1376C>T S459F 1
MSH2 与 MSH6 共缺失 2 例，MSH2 单独缺失 3 例，
MLH1、PSM2 和 MSH2 共缺失 1 例等。在该组中还 因全外显子检测，结果显示突变位点分别位于4、5、
发现 5 例同时具有 dMMR 和 p53 异常表达的“双分 6、7号外显子。具体突变位点信息详见表5。
子特征”病例，其中 2 例表现为 MLH1 和 PSM2 同时 2.5 验证实验结果
缺失，3 例经检测为 MSI⁃H 型。此外，该组中 1 例 选取 10 例既往经 NGS 检测的 EC 样本，采用
MLH1 表达缺失的病例检出存在 MLH1 基因启动子 IHC联合Sanger测序进行同步检测。10例样本涵盖
区甲基化，为散发性EC（非Lynch综合征相关EC）。 POLEmut 型（4 例）、dMMR 型（2 例）、NSMP 型（2 例）
p53abn型：13例p53abn型EC中，7例行TP53基 及p53abn型（2例）4种主要分子亚型，并兼顾不同分