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第46卷第8期 刘斐然，冒韵东，刁飞扬. 代谢组学在子宫内膜异位症研究中的应用进展［J］.
2026年8月 南京医科大学学报（自然科学版），2026，46（8）：1228-1245 ·1243 ·

尽管临床研究数量众多，代谢标志物的临床转 ［参考文献］
化仍受制于方法学缺陷与生物学复杂性。系统性
［1］ AS⁃SANIE S，MACKENZIE S C，MORRISON L，et al. En⁃
评估表明，在代谢物与 EMS 存在关联的研究中，仅
dometriosis：a review［J］. JAMA，2025，334（1）：64-78
50%报道了 AUC>0.8 的诊断性能，少于 50%的研究
［2］ American College of Obstetricians and Gynecologists. Diag⁃
报道了诊断效能数据 ［54］ 。各研究在样本来源、采样
nosis of endometriosis：ACOG clinical practice Guideline
方案、检测平台和数据处理方面的异质性显著，多 No. 11［J］. Obste Gynecol，2026，147（3）：432-448
数研究样本量不足，且研究群体多来自辅助生殖患 ［3］ DE CORTE P，KLINGHARDT M，VON STOCKUM S，et
者，导致对照组的选择偏倚；采样时间不规范且样 al. Time to diagnose endometriosis：current status，chal⁃
本处理流程缺乏标准化；年龄、BMI等个体特征及饮 lenges and regional characteristics⁃a systematic literature
食摄入、药物使用、肠道菌群等多种生物学和环境 review［J］. BJOG，2025，132（2）：118-130
［4］ QIU S，CAI Y，YAO H，et al. Small molecule metabolites：
变量的控制不充分等，这些因素可能导致代谢物水
discovery of biomarkers and therapeutic targets［J］. Sig
平的显著变化 ［55］ 。此外，不同分析平台数据整合困
Transduct Target Ther，2023，8（1）：132
难，不同方法间各有优劣，这些都限制了研究结果
［5］ GO D，YEON G H，PARK S J，et al. Integration of metabo⁃
的可重复性和真实世界的适用性。某些代谢标志 lomics and other omics：from microbes to microbiome［J］.
物可能同时参与EMS发生发展和恶性转化过程，代 Appl Microbiol Biotechnol，2024，108（1）：538
谢组学研究应充分考虑并校正这些潜在混杂因素。 ［6］ THEODORIDIS G，GIKA H，RAFTERY D，et al. Ensur⁃
不同分期及分型的EMS患者代谢特征不同，迄今为 ing fact⁃based metabolite identification in liquid chroma⁃
止，多数代谢组学研究并未对纳入人群的疾病分型及 tography ⁃ mass spectrometry ⁃ based metabolomics［J］.
严重程度作严格细分，得到的标志物可能代表多种 Anal Chem，2023，95（8）：3909-3916
［7］ ALLAKHVERDIEV E S，KHABATOVA V V，KOSSAL⁃
亚群的平均特征，其临床适用性受限。未来应根据
BAYEV B D，et al. Raman spectroscopy and its modifica⁃
不同亚型的EMS探索其代谢特征，提升模型诊断的
tions applied to biological and medical research［J］.
准确度。
Cells，2022，11（3）：386
人类表型计划为代谢组学研究提供标准范式， ［8］ NAGANA GOWDA G A，ZHU W T，RAFTERY D. NMR⁃
前瞻性纵向设计，深度表型分析整合基因组、转录组、 based metabolomics：where are we now and where are we
代谢组、微生物组等数据，真实世界人群避免选择偏 going?［J］. Prog Nucl Magn Reson Spectrosc，2025（150/
［56］ 151）：101564
倚 。然而，该研究主要针对以色列人群，鉴于EMS
在不同种族、地区间存在发病率差异，以及饮食、环境 ［9］ LAZZARINO G，PALLISCO R，BILOTTA G，et al. Al⁃
tered follicular fluid metabolic pattern correlates with fe⁃
因素的地域特异性，建立中国人群的前瞻性、多中心、
male infertility and outcome measures of in vitro fertiliza⁃
大样本EMS多组学队列应成为未来研究的重点，为
tion［J］. Int J Mol Sci，2021，22（16）：8735
EMS精准医学的实现提供基础支持。
［10］VICENTE ⁃ MUÑOZ S，MORCILLO I，PUCHADES ⁃
利益冲突声明： CARRASCO L，et al. Pathophysiologic processes have an
本研究无利益冲突。
impact on the plasma metabolomic signature of endometri⁃
Conflict of Interests： osis patients［J］. Fertil Steril，2016，106（7）：1733-1741
There is no conflict of interests in this work. ［11］DUTTA M，SINGH B，JOSHI M，et al. Metabolomics re⁃
作者贡献声明： veals perturbations in endometrium and serum of minimal
刘斐然负责文献收集、文章的整体构思、写作、修改，以 and mild endometriosis［J］. Sci Rep，2018，8（1）：6466
及图表绘制。冒韵东提供指导。刁飞扬负责筹规划综述主 ［12］LU J Y，LING X，LIU L，et al. Emerging hallmarks of en⁃
题与框架，主导文章结构设计，综述手稿的审核与修订，对文 dometriosis metabolism：a promising target for the treat⁃
章的知识性内容作批评性审阅，提供资金支持。 ment of endometriosis［J］. Biochim Biophys Acta Mol
Author Contributions： Cell Res，2023，1870（1）：119381
LIU Feiran was responsible for literature collection，con⁃ ［13］LEFEBVRE T，CAMPAS M，MATTA K，et al. A compre⁃
ceptualization，writing，revision，and figure preparation. MAO hensive multiplatform metabolomic analysis reveals altera⁃
Yundong participated in supervision and guidance. DIAO Fei⁃ tions of 2 ⁃ hydroxybutyric acid among women with deep
yang was responsible for conception，critical appraisal of the in⁃ endometriosis related to the pesticide trans⁃nonachlor［J］.
tellectual content，manuscript revision and financial support. Sci Total Environ，2024，918：170678