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第46卷第8期
               ·1146 ·                           南 京    医 科 大 学 学         报                        2026年8月


                  慢性粒单核细胞白血病（chronic myelomonocytic             类细胞遗传学国际命名体制（ISCN2013）》进行描
                                                                                                          ［9］
              leukemia，CMML）是骨髓增生异常/骨髓增殖性肿瘤                     述，并根据CPSS细胞遗传学分类标准进行分组 。
             （myelodysplastic/myeloproliferative neoplasms，MDS/MPN）  1.2.2  NGS
              中最常见的亚型，好发于老年群体，表现为持续性                                 提取患者骨髓单个核细胞DNA，使用PCR扩增
              外周血单核细胞增多、骨髓病态造血及较高的急性                            靶向基因组区域（63 个血液肿瘤相关基因）。经富
              髓系白血病（acute myeloid leukemia，AML）转化风              集后采用Illumina平台进行测序。测序后原始数据
              险 。淋巴系统肿瘤及浆细胞肿瘤（淋巴/浆细胞肿                           利用COSMIC、ClinVar、dbSNP（v138）、1000 Genomes、
                ［1］
              瘤）与 CMML 同属造血淋巴组织肿瘤范畴，是一组                         人类参考基因组（GRCh37/hg19）、PolyPhen⁃2及SIFT
              起源于淋巴细胞异常分化及浆细胞恶性增殖的异                             等数据库进行生物信息学分析，对检出的基因变异
              质性疾病，同样多见于老年人群，随年龄增加发病                            进行注释与致病性分类。
              率逐步升高     ［2-3］ 。尽管针对淋巴/浆细胞肿瘤的治疗                  1.2.3  随访
              手段如化疗、嵌合抗原受体 T 细胞疗法及自体造血                               随访截止时间为 2025 年 8 月 30 日，所有患者
              干细胞移植显著改善了患者的临床结局，但也增加                            均拥有完整随访资料。随访资料来源于住院病历、

              了包括治疗相关慢性粒单核细胞白血病（therapy⁃                        门诊病历及电话/微信随访记录。总生存（overall
              related CMML，tCMML）等严重远期并发症的发生风                   survival，OS）时间定义为从诊断 CMML 至死亡或末
              险，影响患者的长期生存           ［4-7］ 。                     次随访时间，无进展生存（progression free survival，

                  CMML 合 并 淋 巴/浆 细 胞 肿 瘤（CMML with              PFS）时间定义为从诊断 CMML 至疾病进展或死亡
              lymphoma/plasma cell neoplasms，LP⁃CMML）临床上        的时间。
              较为罕见，目前关于两类恶性血液肿瘤共存的临床                            1.3  统计学方法
                                 ［8］
              研究仅限于个案报道 ，其临床特征及生存数据较                                 使用 R 软件（3.6.0 版）、GraphPad Prism 软件
              为匮乏。本研究回顾性分析单中心 9 例 LP⁃CMML                      （6.0 版）及SPSS 25.0软件进行统计分析及绘图。非
              患者的临床资料，旨在探讨该群体的临床特征及预                            正态分布的连续变量以中位数（四分位数）［M（P25，
              后情况。                                              P75）］表示，分类变量以例数（百分比）［n（%）］表示。
                                                                鉴于合并与未合并淋巴/浆细胞肿瘤的CMML患者组
              1 对象和方法
                                                                间样本量差异显著，为减少选择偏倚，从不合并淋巴/
              1.1  对象                                           浆细胞的 CMML 患者（de novo CMML，DN⁃CMML）
                  本研究纳入 2016 年 1 月—2025 年 8 月于南京                中按年龄进行 1∶4 倾向评分匹配（propensity score
              医科大学第一附属医院血液科就诊的 146 例初诊                          matching，PSM）选取36例患者作为对照组。非参数
              CMML 患者，共识别出 9 例（6.2%）LP⁃CMML 患者。                 连续资料及等级资料组间比较采用Mann⁃Whitney U
              CMML 及淋巴/浆细胞肿瘤的诊断均参照世界卫                           检验，分类变量组间比较采用卡方检验或 Fisher 精
              生 组 织（World Health Organization，WHO）（2022）        确概率法。采用Kaplan⁃Meier法绘制生存曲线并通
              分类标准    ［2-3］ 。收集患者年龄、性别、血细胞计数、骨                  过 Log⁃rank 检验进行组间生存比较。双侧 P < 0.05
              髓涂片形态学检查、骨髓活检病理组织检查、染色                            为差异具有统计学意义。
              体核型分析及靶向基因二代测序（next⁃generation
                                                                2 结     果
              sequencing，NGS）等临床与实验室资料。采用临床/
              分子 CMML 特异性预后评分系统（clinical/molecular              2.1  基本临床特征
              CMML⁃specific prognostic scoring system，CPSS⁃Mol）      9例LP⁃CMML患者临床资料见表1。患者中位
              对患者进行预后评估和分组。本研究经南京医科                             年龄为 66（58，76）岁，其中 8 例（88.9%）为男性。合

              大学第一附属医院伦理委员会审批（审批号：2021⁃                         并的淋巴/浆细胞肿瘤以弥漫大B细胞淋巴瘤（3例）
              SR⁃567）。患者均知情同意。                                  最常见，其次为 B 细胞淋巴增殖性疾病（B⁃cell

              1.2  方法                                           lymphoproliferative disorders，BLPD）（2 例）、华氏巨
              1.2.1  细胞遗传学分析                                    球蛋白血症（1 例）、套细胞淋巴瘤（1 例）、多发性
                  骨髓细胞经24 h短期培养后收集制片，采用R显                       骨髓瘤（1 例）及血管免疫母细胞性 T 细胞淋巴瘤
              带技术进行染色体核型分析。染色体异常依据《人                           （1 例），4例（44.4%）患者诊断淋巴/浆细胞肿瘤时存
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