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第41卷第10期 南京医科大学学报（自然科学版）
2021年10月 Journal of Nanjing Medical University（Natural Sciences） ·1533 ·

·临床医学·

细针穿刺活检联合 BRAF⁃V600E 基因检测对甲状腺可疑恶性

结节的诊断价值

杨振冬 ，杨 恒 ，黄红梅 ，叶新华 ，李 静 3
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连云港市第二人民医院超声诊断科，江苏 连云港 222000；南京医科大学第一附属医院超声诊断科，江苏 南京
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210029；连云港市妇幼保健院超声诊断科，江苏 连云港 222000
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［摘 要］ 目的：探讨细针穿刺活检（fine needle aspiration biopsy，FNAB）联合BRAF⁃V600E基因检测对甲状腺可疑恶性结节
良恶性的鉴别诊断价值。方法：回顾性分析经外科手术后获得常规病理结果的101个甲状腺结节，术前超声诊断为可疑恶性
结节，并同时行FNAB及BRAF⁃V600E基因检测，以术后常规病理结果为金标准，评价两种不同方法单独和联合运用对甲状腺
可疑恶性结节的诊断价值。结果：获得术后病理结果的 100 例患者 101 个甲状腺可疑恶性结节中，良性 21 例，恶性 80 例。
BRAF⁃V600E基因突变型结节75个，其中FNAB诊断阳性结节70个，阴性结节5个。BRAF⁃V600E基因野生型结节26个，其中
FNAB 诊断阳性结节 9 个，阴性结节 17 个。FNAB 对甲状腺可疑恶性结节的灵敏度及特异度分别为 93.70%、80.95%，BRAF⁃
V600E基因检测对甲状腺可疑恶性结节的灵敏度及特异度分别为92.50%、95.24%，FNAB联合BRAF⁃V600E基因检测对甲状
腺可疑恶性结节的灵敏度及特异度分别为98.59%、100.00%。结论：FNAB联合BRAF⁃V600E基因检测能够提高对甲状腺可疑
恶性结节良恶性鉴别诊断效能，尤其对甲状腺乳头状癌特异性更高，值得临床推广应用。
［关键词］ 细针穿刺活检；甲状腺结节；BRAF⁃V600E基因检测
［中图分类号］ R736.1 ［文献标志码］ A ［文章编号］ 1007⁃4368（2021）10⁃1533⁃04
doi：10.7655/NYDXBNS20211021

甲状腺是人体重要的内分泌腺，其分泌的甲状 甲状腺结节外科手术切除的患者100例，共计101个
腺素对机体生长发育以及神经系统活动等都具有 结节，其中男 26 例，女 75 例，年龄 14~79 岁，平均
非常重要的作用，是维持机体内环境稳定的重要激 （49.07±14.46）岁。术前甲状腺超声检查均提示为
素之一。甲状腺疾病在内分泌疾病中发病率最高， 可疑恶性结节，同时进行 FNAB 及 BRAF⁃V600E 基
［1］
也是内分泌腺中最易发生肿瘤的组织 。细针穿刺 因检测，所有研究对象的超声检查及FNAB均由高年
活检（fine needle aspiration biopsy，FNAB）技术因操 资主治医师以上人员完成。纳入标准：参照2017年
作简便，损伤极小，准确度高等优点成为目前临床 4 月美国放射学会（American College of Radiology，
上最常用的甲状腺活检方式之一，但受取材过少， ACR）制定的甲状腺影像报告和数据系统（thyroid
活检技术的局限性等原因，仍然会有一些结节无法 imaging reporting and data system，TI⁃RADS），选取
明确诊断。近年来，随着基因检测技术的不断提 4 级及以上结节，主要恶性征象包括：①实性极低回
高，一些研究者发现 BRAF⁃V600E 基因位点检测对 声；②不规则边界（毛刺状或锯齿状）；③点状强回
诊断甲状腺恶性肿瘤，尤其对乳头状癌诊断特异度 声；④高大于宽；⑤甲状腺外侵犯。本研究经医院
极高 。本研究通过回顾性分析探讨 FNAB 以及 伦理委员会批准，所有患者均知情同意。
［2］
BRAF⁃V600E基因检测两种方法单独及联合应用在 1.2 方法
甲状腺可疑恶性结节鉴别诊断中的价值。 1.2.1 常规彩色多普勒超声
采 用 GE LOGIQ9、SIEMENS ACUSON S3000、
1 对象和方法
PHILIPS EPIQ7等多普勒超声诊断仪进行常规彩色
1 对象 多普勒超声检查。患者一般取仰卧位，颈部置于垫
回顾性分析 2017 年 10 月—2019 年 5 月在南京 枕上充分暴露颈前区，常规探查患者甲状腺结节情
医科大学第一附属医院与连云港市第二人民医院行 况，包括结节大小、位置、形态、内部结构、有无钙化