Page 118 - 第10期

南京医科大学学报（自然科学版） 第41卷第10期
·1536 · Journal of Nanjing Medical University（Natural Sciences） 2021年10月

·临床医学·

染色体核型分析和AZF检测在男性不育中的应用

张 凤 ，林 敏 ，高 皋 ，杨晓玉 3*
2
1
1
南京医科大学康本医学检验所，江苏 南京 210029；南京医科大学康达学院，江苏 连云港 222000；南京医科大学第一
1 2 3
附属医院生殖医学科，江苏 南京 210029

［摘 要］ 目的：探讨染色体核型分析和无精子因子（azoospermia factor，AZF）微缺失检测在男性不育中的应用。方法：对
2017年1月—2020年6月在南京医科大学第一附属医院生殖医学科就诊的1 899例中重度少精子症和非梗阻性无精子症男性
不育症患者，进行外周血染色体核型分析和AZF微缺失检测。结果：1 899例男性不育症患者检出225例染色体核型异常，染
色体核型异常率为 11.85%，最常见核型为 47，XXY，占 41.78%（94/225）；AZF 微缺失 215 例，异常率为 11.32%，最常见类型为
AZFc区缺失，占69.30%（149/215）。结论：将染色体核型分析和AZF微缺失检测二者结合应用于临床寻找男性不育症的病因，
可以提供更加明确的遗传学诊断。
［关键词］ 染色体核型；AZF微缺失；男性不育症
［中图分类号］ R698.2 ［文献标志码］ A ［文章编号］ 1007⁃4368（2021）10⁃1536⁃06
doi：10.7655/NYDXBNS20211022

男性不育症是引起育龄夫妇不育的主要原因
1 对象和方法
之一，有 10%~15%的育龄夫妇不能生育，其中男性
［1］
因素占 30%~50% 。遗传学异常是男性不育的重 1.1 对象
［2］
要病因之一，约占男性不育病因的 30% 。非梗阻 2017年1月—2020年6月在南京医科大学第一
性无精子症（non⁃obstructive azoospermia，NOA）和 附属医院生殖中心就诊的中重度少精子症和非梗
重度少精子症占男性不育患者总数的 10%~20%。 阻无精子症患者。入组标准：非梗阻无精子症（精
其中，染色体核型异常和无精子因子（azoospermia 液量正常，3次离心沉淀后镜检未发现精子，睾丸体
factor，AZF）微缺失可解释 15%~20%的 NOA 及少 积缩小，双侧输精管存在，促卵泡刺激素>7.6 U/L）；中
精子症。 重度少精子症（2次以上精液分析精子浓度均低于5×
染色体核型异常包括染色体数目和结构异常， 10 个/mL为重度少精子症，精子浓度位于5×10 ~10×
6
6
染色体数目异常主要是 47，XXY、47，XYY；结构异 10 个/mL为中度少精子症） 。共入组 1 899例患者，
［5］
6
常包括染色体缺失、易位、倒位、插入、重复和环状 其中非梗阻无精子症894例，重度少精子症641例，中
染色体等 。染色体数目异常和结构异常都可能会 度少精子症364例。所有患者均进行染色体核型分
［3］
导致精子发生异常。Y 染色体长臂上存在控制睾 析和AZF微缺失检查。
丸发育，精子发生及维持的区域，称为 AZF，AZF 由 1.2 方法
AZFa、AZFb 和 AZFc 3 个区域构成，AZF 微缺失可 1.2.1 精液常规分析
导致 NOA 和重度少精子症，继而引起男性不育。 按照《世界卫生组织人类精液检查与处理实验
重度少精子症中 7%~10%因 AZF 微缺失所致，而 室手册（5 版）》 的精液分析标准进行，计算机辅助
［6］
［4］
在 NOA 中这一比例上升至 15%~20% 。本文对 精液技术分析（江苏瑞祺CFT⁃9202精子质量检测分
1 899 例患者进行染色体核型和 AZF 微缺失的分 析系统）。受检者常规进行精液分析，无精子症需
析，报告如下。 进行离心沉渣确认。
1.2.2 外周血染色体核型分析

［基金项目］ 国家自然科学基金（81971374） 采集患者外周血2~3 mL，肝素抗凝。无菌方式
∗ 接种28~30滴抗凝血于人体外周血淋巴细胞培养基
通信作者（Corresponding author），E⁃mail： yxy1921@163.com