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第41卷第10期 张 凤，林 敏，高 皋，等. 染色体核型分析和AZF检测在男性不育中的应用［J］.
2021年10月 南京医科大学学报（自然科学版），2021，41（10）：1536-1541 ·1539 ·

区缺失 25 例，缺失率为 11.63%；AZFa+b+c 区缺失 2.3 染色体核型异常合并AZF微缺失的分析
21 例，缺失率为 9.77%，但其染色体核型均为 46， 1 899 例患者中共检出染色体核型异常合并
XX。215 例 AZF 微缺失病例临床表现为 NOA 病例 AZF微缺失的病例36例，36例患者均为NOA。21例
143 例，少精子症的病例为 72 例（表 2）。进一步将 为染色体核型 46，XX 合并 AZFa+b+c 缺失；12 例为
全部病例分为3组观察，NOA组894例，发生AZF微 AZFb+c缺失合并染色体异常，主要是出现del（Y）和
缺失143例（15.99%，143/894）；重度少精子症组641 inv（Y）；AZFb 缺失 1 例，染色体核型为 45，X（85%）/
例，发生 AZF 微缺失 63 例（9.83%，63/641）；中度少 46，X，inv（Y）（q11q12）（15%）；AZFc 缺失 2 例，染色

精子症组 364 例，发生 AZF 微缺失 9 例（2.47%，9/ 体核型为 46，XY，inv（9）（p12q13）和 45，X（40%）/
364）。 46，XY（60%）（表3）。

表2 AZF微缺失分布 （n）
AZFa+b+c
组别 例数 AZFa AZFb AZFc AZFb+c
SRY阳性 SRY阴性
NOA 143 10 9 078 25 15 6
重度少精子症 063 00 0 063 00 00 0
中度少精子症 009 01 0 008 00 00 0
合计 215 11 9 149 25 15 6

表3 染色体核型异常合并AZF微缺失异常分布
染色体异常类型 例数 基因缺失类型 临床表现
46，XX 21 AZFa+b+c 无精子症
46，X，del（Y）（q12） 06 AZFb+c 无精子症
45，X（10%）/46，X，del（Y）（q12）（90%） 02 AZFb+c 无精子症
45，X（20%）/46，X，del（Y）（q12）（80%） 02 AZFb+c 无精子症
46，X，inv（Y）（q11q12） 01 AZFb+c 无精子症
45，XY，rob（13;14） 01 AZFb+c 无精子症
46，XY，inv（9）（p12q13） 01 AZFc 无精子症
45，X（40%）/46，XY（60%） 01 AZFc 无精子症
45，X（85%）/46，X，inv（Y）（q11q12）（15%） 01 AZFb 无精子症
AZFa+b+c缺失是指AZFa、AZFb和AZFc全部缺失，AZFb+c缺失是指AZFb和AZFc全部缺失。

睾酮明显降低，促卵泡刺激素和促黄体生成素分泌
3 讨 论
增高 。染色体核型异常除 Klinefelter 综合征最为
［9］
染色体核型异常和 AZF 微缺失是导致男性不 常见外，还有相对常见的 1 号染色体核型异常 15
育的常见遗传因素。本文对1 899例男性不育症患 例，异常率6.67%（15/225）；15号染色体核型异常11
者同时进行染色体核型分析和AZF微缺失检测，其 例，异常率 4.89%（11/225），这与其他学者报道基本
中异常染色体核型者 225 例，占 11.85%，这与其他 一致 ［11-12］ 。
学者研究基本一致 ［7-8］ 。染色体核型异常中，无精子 染色体结构异常为69例，罗伯逊易位和9号臂
症 156 例，占 69.33%，少精子症 69 例，占 30.67%。 间倒位占较大比例。罗伯逊易位在总的人群中发
Klinefelter 综合征（47，XXY）是男性不育症患者中 病率为1.23‰，在不孕人群中占1% ［13］ 。人类罗伯逊
最常见的染色体核型异常 ［8-9，14］ ，本文检出 47，XXY 易位发生在D、G组染色体之间，涉及13、14、15、21、
患 者 94 例 ，比 例 最 高 ，占 染 色 体 异 常 核 型 的 22 号染色体，这5条染色体均为近端着丝粒染色体。
41.78%。47，XXY又称为Klinefelter 综合征，与正常 其各号染色体之间发生罗伯逊易位在人群中是有明
男性染色体核型相比多了1条X 染色体。在男性不 显差异的，本研究中罗伯逊易位病例有17例，占受检
育症中发生率为 1/10，这类患者多因不育就诊，实 人数的0.89%（17/1899），der（13；14）就占了14例，也
验室检查常表现为无精子症或重度少精子症，血清 是最为常见的罗伯逊易位。由于短臂上遗传基因