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第41卷第10期
·1538 · 南 京 医 科 大 学 学 报 2021年10月

（续表1）
临床表现 异常核型
染色体异常核型类型 例数
NOA 少精子症 构成比（%）
46，X，inv（Y）（q11q12） 001 00 001 00.44
46，XY，t（1；15）（q25；q15） 000 01 001 000.44
46，XY，t（8；12）（q22；p13） 001 00 001 000.44
46，XY，t（2；5）（q35；q15） 000 01 001 000.44
46，XY，t（6；19）（q22；p13），inv（6）（q22q23） 000 01 001 000.44
46，XY，t（15；20）（p11；q11） 000 01 001 000.44
46，XY，inv（1）（p12q21） 001 00 001 000.44
46，X，dup（Y）（q11q12） 000 01 001 000.44
46，XY，inv（1）（p13q42） 000 01 001 000.44
46，XY，t（1；12）（q21；q24） 001 00 001 000.44
46，XY，t（1；3）（p13；p25） 001 00 001 000.44
46，XY，t（14；19）（p10；p10） 000 01 001 000.44
46，XY，t（13；14）（q14；q24） 000 01 001 000.44
46，XY，t（6；13）（q26；q13） 000 01 001 000.44
46，XY，t（1；9）（q41；q22） 000 01 001 000.44
46，XY，ins（9；3）（q32；p26p13） 001 00 001 000.44
46，XY，t（1；4；7）（q25；q31；p22） 000 01 001 000.44
46，XY，t（17；21）（q25；q11） 000 01 001 000.44
46，XY，t（3；5）（p13；q29） 000 01 001 000.44
46，XY，t（3；16）（p14；p12） 000 01 001 000.44
46，Y，t（X；12）（q24；p13） 001 00 001 000.44
46，XY，t（1；15）（p10；q10） 000 01 001 000.44
46，X，del（Y）（q12） 005 03 008 003.56
多态性（合计） 010 08 018 008.00
46，X，Yqh+ 002 02 004 001.78
46，XY，1qh+ 003 01 004 001.78
46，X，Yp+ 003 00 003 001.33
46，XY，15ps+ 000 04 004 001.78
46，XY，22ps- 001 00 001 000.44
46，XY，21pstk+ 000 01 001 000.44
46，XY，22pstk+ 001 00 001 000.44
嵌合体 008 02 010 004.44
45，X（40%）/46，XY（60%） 001 00 001 000.44
45，X（5%）/46，XY（95%） 000 01 001 000.44
45，X（4%）/46，X，del（Y）（q12）（96%） 001 00 001 000.44
45，X（10%）/46，X，del（Y）（q12）（90%） 002 00 002 000.89
45，X（20%）/46，X，del（Y）（q12）（80%） 002 00 002 000.89
45，X（85%）/46，X，inv（Y）（q11；q12）（15%） 001 00 001 000.44
45，X（35%）/47，XYY（65%） 000 01 001 000.44
46，XX（55%）/47，XXY（45%） 001 00 001 000.44
性发育异常 021 00 021 009.33
46，XX 021 00 021 009.33
合计 156 69 225 100.00

2.2 AZF微缺失分析 AZF微缺失，缺失率为11.32%。发生缺失区域最高
1 899例进行AZF微缺失分析，检出215例存在 为AZFc区149例，缺失率为69.30%；其次为AZFb+c