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第41卷第10期 杨振冬，杨 恒，黄红梅，等. 细针穿刺活检联合BRAF⁃V600E基因检测对甲状腺可疑恶性结节的
2021年10月 诊断价值［J］. 南京医科大学学报（自然科学版），2021，41（10）：1533-1535，1541 ·1535 ·
腺病变诊断效能。
3 讨 论
通过BRAF⁃V600E基因检测可以很大程度上降
为弥补甲状腺粗针穿刺活检创伤较大，并发症 低 FNAB 假阴性结节漏诊率，而甲状腺 FNAB 则可
多，操作相对复杂等缺点，20 世纪 60 年代北欧研究 以弥补 BRAF⁃V600E 基因检测突变率低的不足，
人员开始尝试进行甲状腺的 FNAB 术，由于该技术 FNAB联合 BRAF⁃V600E 基因检测可以明显提高对
对结节要求较宽松，操作简便，创伤极小，准确率 甲状腺可疑恶性结节的诊断效能，值得临床推广
高，逐渐被各国学者广泛接受，成为目前临床上鉴 应用。
别甲状腺良恶性结节最常用的手段之一 ［3-4］ 。本研 ［参考文献］
究中，FNAB对甲状腺可疑恶性结节的灵敏度、特异
［1］ 中华医学会内分泌学分会，《中国甲状腺疾病诊治指
度、准确度分别是 93.70%、80.95%、91.09%，与国内
南》编写组. 中国甲状腺疾病诊治指南——甲状腺疾病
外大多数学者报道相符合 ［5-7］ 。尽管 FNAB 对甲状 的实验室及辅助检查［J］. 中华内科杂志，2007，46（8）：
腺可疑恶性结节具有较高的诊断效能，但也有其不 697-702
足之处，最主要的不足就是容易得出不明确的诊 ［2］ 鲁柯兵. 超声引导下细针穿刺细胞学联合BRAFV600E
断。细针穿刺在减少患者创伤和不适的同时，也因 基因检测在甲状腺乳头状癌诊断中的应用价值［J］. 临
针头较细无法获得组织条而只能得到细胞，这也就 床超声医学杂志，2019，21（3）：215-217
限制了FNAB诊断的可靠性。如果穿刺吸取物中病 ［3］ 方 达，马雯婷，徐 露，等. 超声引导下细针穿刺在不
同大小甲状腺结节中的鉴别诊断［J］. 南京医科大学学
变组织细胞数量不足、血液成分较多等均可造成无法
报（自然科学版），2018，38（12）：1806-1809
明确诊断，或得出假阴性及假阳性结果 。本研究
［8］
［4］ CORDES M，SCHMIDKONZ C，HORSTRUP K，et al. Fine⁃
FNAB 细胞学诊断结果中，假阳性 4 例，均误诊为甲
needle aspiration biopsies of thyroid nodules［J］. Nuklear⁃
状腺乳头状癌，误诊原因可能为细胞学特征存在重
medizin，2018，57（6）：211-215
叠现象、标本变性或病理医师经验不足等。假阴性 ［5］ 杨振冬，叶新华. 甲状腺细针穿刺在 TI⁃RADS3、4 类结
5例，其中漏诊4例甲状腺乳头状癌，1例恶性滤泡性 节良恶性鉴别诊断中的应用及其临床符合度分析［J］.
肿瘤，漏诊原因可能为取材过少，变性细胞数量不 南京医科大学学报（自然科学版），2018，38（10）：1384-
足、染色过程不规范以及部分肿块特殊性质，如滤 1387
泡性肿瘤的良恶性仅靠肿瘤是否侵犯包膜或血管 ［6］ XU X，MA X，ZHANG X，et al. Detection of BRAF V600E
来诊断，这种情况很难通过穿刺活检来判断其良恶 mutation in fine⁃needle aspiration fluid of papillary thy⁃
性 ［9-10］ 。 roid carcinoma by droplet digital PCR［J］. Clin Chim Ac⁃
ta，2019，491：91-96
为了弥补 FNAB 的不足，研究者们一直致力于
［7］ 罗志京，薛恩生，俞丽云，等. 超声引导下细针穿刺细胞
寻求另一种检测方式来联合辅助诊断。近年来，随
学检查联合BRAFV600 E基因检测对甲状腺良恶性结
着各类癌基因水平研究的不断提高，一些从事甲状 节的诊断价值［J］. 中华超声影像学杂志，2018，27（6）：
腺癌相关基因研究的学者发现，不同基因突变或重 500-504
排可能导致不同类型的甲状腺恶性肿瘤，其中 ［8］ BROWN C，MANGANO W，THOMPSON S，et al. Factors
BRAF⁃V600E基因突变与甲状腺乳头状癌的发生密 predicting thyroid malignancy in fine needle aspiration bi⁃
切相关 ［11］ ，BRAF⁃V600E 基因突变是甲状腺乳头状 opsy specimens classified as atypia of uncertain signifi⁃
癌发展过程中的启动因子，突变发生在 1 799位点 cance/follicular lesion of uncertain significance［J］. Am
上。相关文献显示BRAF⁃V600E基因突变对于甲状 Surg，2018，84（7）：1207-1213
［9］ 章美武，张 燕，范晓翔，等. 甲状腺细针穿刺细胞学联
腺乳头状癌是一个准确度极高的分子标志物，其检
合 BRAF 基因检测的诊断价值［J］. 介入放射学杂志，
［12-14］
出率可达83% 。本研究75例BRAF⁃V600E 基因
2017，26（7）：622-626
突变结节中，甲状腺乳头状癌 74 例，检出率高达
［10］ 张余春，王 昆，马向华. 甲状腺结节术前基因诊断的
98%，也有文献报道通过 BRAF⁃V600E 基因突变诊 研究进展［J］. 南京医科大学学报（自然科学版），2018，
断甲状腺乳头状癌特异度为 100% ［15］ 。但由于其整 38（10）：1472-1476
体突变率仅为 74.26%（75/101），单独应用也不能很 ［11］ 张博茗，林元强，隋国庆，等. 细针穿刺细胞学联合
好地满足临床需求。所以目前多数专家共识建议 BRAFV600E 基因突变检测在甲状腺结节诊断中的价
有条件的医院联合应用此两项诊断技术，提高甲状 （下转第1541页）
