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第41卷第4期 南京医科大学学报（自然科学版）
2021年4月 Journal of Nanjing Medical University（Natural Sciences） ·593 ·

·临床医学·

218例侧脑室增宽胎儿的染色体检测结果和妊娠结局分析

黄晓莉 ，孙丽洲 2∗
1，2
1 淮安市妇幼保健院医学遗传与产前诊断科，江苏 淮安 223002；南京医科大学第一附属医院产科，江苏 南京 210029
2

［摘 要］ 目的：对侧脑室增宽胎儿的染色体检测结果进行分析并追踪妊娠结局，探讨胎儿侧脑室增宽与染色体异常及妊娠结
局的相关性。方法：选取超声检查发现胎儿侧脑室增宽并经胎儿MRI确认的218例单胎妊娠孕妇，根据侧脑室增宽程度分为轻度
组（10.0~12.0 mm，111例）、中度组（12.1~15.0 mm，84例）、重度组（>15.0 mm，23例）；根据是否伴发其他超声异常表现，分为孤立性
增宽组（120例）和非孤立性增宽组（98例）；非孤立性增宽组进一步分为合并软指标异常组（42例）、合并神经系统异常组（39例）、
合并神经系统外畸形组（17例）。采用卡方检验比较不同分组间胎儿染色体异常检出率及妊娠结局之间的差异。结果：侧脑室增
宽轻度组、中度组和重度组伴发其他超声异常的概率分别为40.54%（45/111）、44.05%（37/84）和69.57%（16/23），差异有统计学意
义（P=0.04）；进一步两两比较，轻度组与重度组、中度组与重度组之间差异有统计学意义（P=0.01，P=0.03）。轻、中、重3组的染色
体异常率分别为 16.22%（18/111）、11.90%（10/84）、13.04%（3/23），差异无统计学意义（P=0.68），不良妊娠结局率分别为
9.91%（11/111）、10.71%（9/84）、13.04%（3/23），差异无统计学意义（P=0.90）；孤立性增宽组和非孤立性增宽组的染色体异常率分
别为7.5%（9/120）和22.45%（22/98），差异有统计学意义（P=0.002），不良妊娠结局率分别为4.17%（5/120）和18.37 %（18/98），差异
有统计学意义（P=0.001）。染色体结果阴性组和阳性组的不良妊娠结局率差异有统计学意义（P＜0.001）。结论：重度侧脑室增宽
伴发其他超声异常的概率增加，不同程度的胎儿侧脑室增宽与染色体因素无关，不增加不良妊娠结局的概率。当侧脑室增宽伴发
其他超声异常时，增加胎儿染色体异常的风险，增加不良妊娠结局的概率。
［关键词］ 侧脑室增宽；产前诊断；染色体核型分析；染色体微阵列分析（CMA）；妊娠结局
［中图分类号］ R714.53 ［文献标志码］ A ［文章编号］ 1007⁃4368（2021）04⁃593⁃08
doi：10.7655/NYDXBNS20210420

胎儿产前超声系统筛查是孕妇孕期保健的常 定的局限。随着产前诊断技术的不断发展，具有更
规项目，侧脑室宽度是孕期胎儿神经系统检查的一 高分辨率的染色体微阵列分析技术（chromosomal
个重要内容，妊娠15~40周，正常胎儿的侧脑室宽度 microarray analysis，CMA）通过检测基因组拷贝数变
平均值为（7.6±0.6）mm，当超声检查发现胎儿侧脑 化（copy number variation，CNV），能检出小于 100 kb
室宽度（一侧或双侧）≥10.0 mm时，即诊断为侧脑室 的CNV，对于非整倍体以外的染色体异常如染色体
增宽 。侧脑室增宽是孕期常见的胎儿超声软指标 微缺失、微重复、单亲二倍体等具有更高的检出率，
［1］
［4］
和神经系统异常，根据侧脑室宽度的测量值，分为 逐渐被应用于产前诊断领域 。侧脑室增宽的胎儿
轻度侧脑室增宽（10.0~12.0 mm）、中度侧脑室增宽 出生后可能出现神经系统异常以及不明原因的智
（12.1~15.0 mm）和重度侧脑室增宽（>15.0 mm） 。当 力低下等，影响胎儿出生后的语言、认知和运动系统
［2］
侧脑室增宽胎儿伴发其他超声异常表现，如羊水量 等方面的发育，在孕期找到胎儿侧脑室增宽的原因非
异常、其他超声软指标异常或其他结构畸形等情况 常重要。本研究旨在对218例侧脑室增宽胎儿的染
时称为非孤立性侧脑室增宽，反之称为孤立性侧脑 色体检测结果进行分析并对妊娠结局及新生儿情况
室增宽 。目前，传统的染色体核型分析是检查胎 进行跟踪随访，探讨不同程度、不同类型侧脑室增宽
［3］
儿染色体异常的主要方法，在胎儿侧脑室增宽的病 与胎儿染色体异常的相关性及妊娠结局，为临床遗传
因查找中起着重要作用，但传统的细胞染色体核型 咨询提供依据。
分析只能发现5 Mb以上的遗传物质改变，存在着一
1 对象和方法

［基金项目］ 江苏省自然科学基金（BK20171502） 1.1 对象
∗ 选取2016年1月—2019年2月在淮安市妇幼保
通信作者（Corresponding author），E⁃mail： lizhou_sun@163.com