Page 126 - 南京医科大学学报自然科学版

第41卷第4期
·596 · 南 京 医 科 大 学 学 报 2021年4月

表2 染色体核型异常的侧脑室增宽胎儿CMA结果及妊娠结局
序号 病例号 侧脑室宽度（mm） 合并其他异常 染色体核型分析结果 CMA结果 妊娠结局
① 02 右侧16.0 胼胝体发育不良 46，del（13） arr［hg19］13q14.11q21.1（42，859，引产
（q14，q31） 941⁃57，183，350）×1；13q21.2q31.1
（61，014，881⁃81，051，090）×1
② 03 左侧10.0 — 45，X arr［hg19］Xp22.33q28（2，704，609⁃ 引产
154，929，412）×1
③ 04 右侧14.0 — 47，XN，+21 arr［hg19］21q11.2q22.3（14，687，引产
571⁃48，098，824）×3
④ 10 左 侧 14.5，右 侧 鼻骨缺失、单脐动 47，XN，+21 arr［hg19］21q11.2q22.3（14，687，引产
12.5 脉、羊水过多 571⁃48，098，824）×3
⑤ 11 左侧13.5 脉络丛囊肿、摇椅 47，XN，+18 arr［hg19］18p11.32q23（12，842⁃78，引产
足、心脏发育异常 014，582）×3
⑥ 16 左 侧 11.0，右 侧 颈后皮肤皱褶增厚 47，XXX arr［hg19］Xp22.33q28（2，704，609⁃ 继续妊娠
11.5 154，929，412）×3
⑦ 17 左 侧 12.0，右 侧 唇腭裂、全前脑、心 47，XN，+13 arr［hg19］13q11q34（19，263，735 ⁃ 引产
13.5 脏发育异常 115，106，996）×3
⑧ 19 右侧11.5 胼胝体发育不良 46，XN，del（5） arr［hg19］5p15.33p15.1（113，576 ⁃ 引产
（p15.1） 16，275，896）×1
⑨ 20 右侧11.5 心脏发育异常、颈 47，XN，+21 arr［hg19］21q11.2q22.3（14，687，引产
后皮肤皱褶增厚 571⁃48，098，824）×3
⑩ 21 左侧11.0 — 46，XN，der（8）t（8；arr［hg19］8p23.3p23.2（158，048⁃4，引产
21）（p23.2；q21.3） 896，398）× 1；21q21.3q22.3（27，
985，829⁃48，093，361）×3
⑪ 22 右侧11.5 室间隔缺损、脊柱 46，XN，der（8）t（3，8） arr［hg19］3q24q29（144，804，358 ⁃ 引产
侧弯 （q24p23） 197，851，444）× 3；8p23.3p23.1
（158，048⁃6，982，257）×1
⑫ 23 左侧16.0 小脑蚓部部分缺如 46，XY，del（5）（p14） arr［hg19］5p15.33p14.3（464153 ⁃ 引产
23132422）×1
⑬ 24 右侧10.5 骨缺失、颈后皮肤 47，XN，+ 21 arr［hg19］21q11.2q22.3（14，687，引产
皱褶增厚 571⁃48，098，824）×3
⑭ 25 左 侧 13.5，右 侧 — 46，XN，r（13） arr［hg19］13q21.1q33.2（58，251，引产
14.5 （p13q34）［8］/45， 987⁃106，483，281）×3；13q33.2q34
XN，-13［7］/46，XN， （106，483，429⁃114，759，351）×1；
-13，+mar［6］ 17p12（14，068，831⁃15，482，817）×3
⑮ 26 左侧11.5 鼻骨缺失 47，XN，+21 arr［hg19］21q11.2q22.3（14，687，引产
571⁃48，098，824）×3
⑯ 28 右侧12.5 脉络丛囊肿 46，XY，der（12）t（3；arr［hg19］（1⁃22）×2，（X*）×1 继续妊娠
12）（p21；p13）
⑰ 29 右侧10.5 心室强光点、肾盂 46，XN，del（5） arr［hg19］5p15.33p14.3（38，139 ⁃ 引产
增宽 （p14.3） 22，780，471）×1
⑱ 30 左侧11.0 脉络丛囊肿 47，XN，+18 arr［hg19］18p11.32q23（12，842⁃78，引产
014，582）×3

轻 度 增 宽（10.0~12.0 mm）、中 度 增 宽（12.1~14.9 儿侧脑室增宽程度的增加，伴随其他神经系统异常
［10］
mm）和重度增宽（≥15.0 mm） 。黄苑铭等 ［11］ 通过 率也相应增高。本次研究中，轻、中、重 3 组在是否
对 150 例侧脑室增宽患儿的随访研究发现，轻、中、 合并其他超声异常方面差异有统计学意义，轻度组
重度侧脑室增宽胎儿在合并其他神经系统异常方 与重度组、中度组与重度组之间差异有统计学意义
面的概率分别是 12.0%、15.5%和 33.0%，即随着胎 （P=0.01，P=0.03），轻度组与中度组间差异无统计学