Page 129 - 南京医科大学学报自然科学版

第41卷第4期 黄晓莉，孙丽洲. 218例侧脑室增宽胎儿的染色体检测结果和妊娠结局分析［J］.
2021年4月 南京医科大学学报（自然科学版），2021，41（04）：593-599，633 ·599 ·

要更多更大样本的研究。 fetal brain ultrasonography and MR imaging［J］. Am J
3.4 妊娠结局及新生儿随访 Neuroradiol，2014，35（6）：1214-1218
在排除遗传性疾病和先天感染后，侧脑室增宽 ［4］ SCHUMANN M，HOFMANN A，KRUTZKE S K，et al. Ar⁃
胎儿的预后与其侧脑室的宽度及是否伴发其他畸 ray⁃based molecular karyotyping in fetuses with isolated
brain malformations identifies disease⁃causing CNVs［J］.
形密切相关，孤立性轻度侧脑室增宽大多数胎儿预
J Neurodev Disord，2016，8：11
后较好 ［24］ 。Ouahba 等 ［25］ 总结多个研究发现侧脑室
［5］ MANNING M，HUDGINS L，PROFESSIONAL PRAC⁃
宽度 10~12 mm 的胎儿 96％以上有正常预后，而侧 TICE AND GUIDELINES COMMITTEE. Array ⁃ based
脑室宽度在13~15 mm的胎儿仅有76％的患儿预后 technology and recommendations for utilization in medi⁃
良好。Beeghly等 ［26］ 报道，轻度和中重度侧脑室增宽 cal genetics practice for detection of chromosomal abnor⁃
胎儿的存活率分别为 93%和 84%，如果同时合并其 malities［J］. Genet Med，2010，12（11）：742-745
他超声异常，存活率则降至60%。有学者追踪随访 ［6］ HANEMAAIJER N M，SIKKEMA ⁃ RADDATZ B，VAN
侧脑室增宽患儿发现，不管是合并颅内异常还是颅 DER VRIES G，et al. Practical guidelines for interpreting
copy number gains detected by high ⁃ resolution array in
外异常，神经发育、运动及认知功能障碍在非孤立性
routine diagnostics［J］. Eur J Hum Genet，2012，20（2）：
侧脑室增宽患儿中更易发生 。Hu等 对154例轻
［28］
［27］
161-165
至中度孤立性侧脑室增宽胎儿进行了研究，发现几
［7］ WAX J R，BOOKMAN L，CARTIN A，et al. Mild fetal ce⁃
乎所有检测结果为致病性 CNV 的侧脑室增宽胎儿 rebral ventriculomegaly：diagnosis，clinical associations，
出生后都存在神经发育异常的表现，而经检测未发 and outcomes［J］. Obstet Gynecol Surv，2003，58（6）：
现致病性 CNV 的侧脑室增宽胎儿出生后均没有出 407-414
现神经发育异常。本研究中，随着侧脑室宽度的增 ［8］ MCKECHNIE L，VASUDEVAN C，LEVENE M. Neonatal
加，不良妊娠结局率也相应上升，结果无统计学意 outcome of congenital ventriculomegaly［J］. Semin Fetal
Neonatal Med，2012，17（5）：301-307
义可能与本次研究样本量较小有关；非孤立性侧脑
［9］ HANNON T，TENNANT P W，RANKIN J，et al. Epidemi⁃
室增宽组的不良妊娠结局率远高于孤立性侧脑室
ology，natural history，progression，and postnatal outcome
增宽组；染色体检查结果阳性组病例的不良妊娠结 of severe fetal ventriculomegaly［J］. Obstet Gynecol，
局率远高于阴性组，均与以上研究结果一致。可以 2012，120（6）：1345-1353
认为致病性 CNV 有可能正是胎儿侧脑室增宽的致 ［10］ 郭凤玲，潘晓冬. 产前超声筛查诊断胎儿侧脑室增宽的
病因素，而且和出生后神经发育障碍的预后密切相 价值［J］. 中国妇幼健康研究，2017，28（6）：665-667
关。 ［11］ 黄苑铭，黄冬平，钟 伟，等. 超声诊断胎儿侧脑室扩
综上所述，当检查发现胎儿侧脑室增宽时，除 张合并畸形及其与染色体异常的关系［J］. 中国医学影
像学杂志，2017，25（8）：617-622，624
了需要进行更全面的超声检查、胎儿MRI和TORCH
［12］ 王 艳，胡 平，林 颖，等. SNP array技术检测自闭症
检查，以排除胎儿是否合并其他结构异常及宫内感
患儿的拷贝数变异［J］. 临床检验杂志，2015，33（12）：
染等病因外，还需要进行侵入性的产前诊断以明确
886-888
侧脑室增宽是否存在遗传学病因。传统的染色体 ［13］ WAPNER R J，MARTIN C L，LEVY B，et al. Chromosom⁃
核型分析结合 CMA 检测可以极大提高染色体异常 al microarray versus karyotyping for prenatal diagnosis
检出率，有利于对胎儿进行精准的病因学诊断，进行 ［J］. N Engl J Med，2012，367（23）：2175-2184
预后评估，指导后续的临床咨询和诊疗方案制定。 ［14］ 彭奕贤，裘毓雯，常清贤，等. 染色体微阵列分析方法诊
断侧脑室增宽胎儿的临床价值［J］. 南方医科大学学
［参考文献］
报，2018，38（3）：353-357
［1］ TONNI G，VITO I，PALMISANO M，et al. Neurological ［15］ 霍 平，高 健，楚 伟，等. 胎儿侧脑室增宽产前诊断
outcome in fetuses with mild and moderate ventriculomeg⁃ 及临床预后［J］. 中国妇幼保健，2014，29（4）：543-545
aly［J］. Rev Bras Ginecol Obstet，2016，38（9）：436-442 ［16］ TUGCU A U，GULUMSER C，ECEVIT A，et al. Prenatal
［2］ MELCHIORRE K，BHIDE A，GIKA A D，et al. Counsel⁃ evaluation and postnatal early outcomes of fetal ventricu⁃
ing in isolated mild fetal ventriculomegaly［J］. Ultrasound lomegaly［J］. Eur J Paediatr Neurol，2014，18（6）：736-
Obstet Gynecol，2009，34（2）：212-224 740
［3］ PERLMAN S，SHASHAR D，HOFFMANN C，et al. Prena⁃ ［17］ SHAFFER L G，ROSENFELD J A，DABELL M P，et al.
tal diagnosis of fetal ventriculomegaly：agreement between （下转第633页）