Page 127 - 南京医科大学学报自然科学版

第41卷第4期 黄晓莉，孙丽洲. 218例侧脑室增宽胎儿的染色体检测结果和妊娠结局分析［J］.
2021年4月 南京医科大学学报（自然科学版），2021，41（04）：593-599，633 ·597 ·

表3 染色体核型分析正常但CMA异常的侧脑室增宽胎儿情况及妊娠结局
序号 病例号 侧脑室宽度（mm） 合并其他异常 染色体核型结果 CMA结果 妊娠结局
① 01 左侧12.5 肠管回声增强 46，XN arr［hg19］15q11.2q13.1（23，300，172⁃28， 引产
536，634）×1
② 05 左侧11.0， 单脐动脉 46，XN arr［hg19］11q25（131，041，388⁃132，042， 继续妊娠
右侧10.0 576）×3
③ 06 左侧10.5 — 46，XN arr［hg19］3q21.1（122，828，749⁃123，289， 继续妊娠
351）×3；20p12.1p11.23（17，774，572⁃17，
997，859）×3
④ 07 左侧13.0， 右肾多囊性发 46，XN arr［hg19］9p24.3p14.1（46，587 ⁃ 6，331， 引产
右侧11.0 育不良 610）× 1；20p13p12.1（63，799 ⁃ 17，032，
588）×3
⑤ 08 左侧11.5 心室强光点、 46，XN arr［hg19］16p13.3（105，320⁃1，170，512）× 继续妊娠
单脐动脉 1；22q13.33（50，613，202⁃51，169，045）×3
⑥ 09 左侧11.8， — 46，XN arr［hg19］Xp22.31（6，456，940 ⁃ 8，131， 继续妊娠
右侧12.0 442）×3
⑦ 12 左侧11.0 单脐动脉 46，XN arr［hg19］1p34.3（39，509，318⁃39，707， 继续妊娠
548）×3
⑧ 13 左侧13.5， 双侧脑室生发 46，XN arr［hg19］1p34.3p31.3（35，223，344⁃61， 引产
右侧12.0 层出血 382，552）×2hmz
⑨ 14 左侧11.8 — 46，XN arr［hg19］8q11.23（53，614，764⁃53，939， 继续妊娠
511）×3
⑩ 15 左侧16.0，右侧14.0 唇腭裂 46，XN arr［hg19］Xp22.33（178，483⁃345，795）×3 引产
⑪ 18 左侧13.0 — 46，XN arr［hg19］3q21.3（126，196，326⁃126，627， 引产
969）×3
⑫ 27 右侧11.5 — 46，XN arr［hg19］5p12p11（45，266，589⁃46，400， 继续妊娠
935）×3
⑬ 31 左侧11.0，右侧10.0 部分性胼胝体 46，XN arr［hg19］16p13.11（15，058，820⁃16，513， 继续妊娠
发育不全 834）×3

表4 CMA检查结果为VOUS胎儿的随访结果
序号 病例号 超声情况 CMA结果 新生儿随访
① 05 左侧11.0 mm，右侧10.0 mm， arr［hg19］11q25（131，041，388⁃132，042，576）×3 未见异常
单脐动脉
② 06 左侧10.5 mm arr［hg19］3q21.1（122，828，749 ⁃ 123，289，351）× 3； 未见异常
20p12.1p11.23（17，774，572⁃17，997，859）×3
③ 08 左侧 11.5 mm，心室强光点、 arr［hg19］16p13.3（105，320⁃1，170，512）×1；22q13.33 未见异常
单脐动脉 （50，613，202⁃51，169，045）×3

④ 09 左侧11.8 mm，右侧12.0 mm arr［hg19］Xp22.31（6，456，940⁃8，131，442）×3 未见异常
⑤ 12 左侧11.0 mm，单脐动脉 arr［hg19］1p34.3（39，509，318⁃39，707，548）×3 癫痫，智力低于同龄儿
⑥ 14 左侧11.8 mm arr［hg19］8q11.23（53，614，764⁃53，939，511）×3 未见异常
⑦ 16 左侧11.0 mm，右侧11.5 mm， arr［hg19］Xp22.33q28（2，704，609⁃154，929，412）×3 未见异常
颈后皮肤皱褶增厚
⑧ 27 右侧11.5 mm arr［hg19］5p12p11（45，266，589⁃46，400，935）×3 未见异常
⑨ 31 左侧11.0 mm，右侧10.0 mm， arr［hg19］16p13.11（15，058，820⁃16，513，834）×3 语言及运动发育迟缓，
部分性胼胝体发育不全 智力低于同龄儿
CMA检查结果为VOUS 的病例共10例，其中15号病例因重度侧脑室增宽合并唇腭裂，孕妇夫妻双方选择了引产。