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第41卷第4期 黄晓莉，孙丽洲. 218例侧脑室增宽胎儿的染色体检测结果和妊娠结局分析［J］.
2021年4月 南京医科大学学报（自然科学版），2021，41（04）：593-599，633 ·595 ·
表1 218例胎儿侧脑室增宽分布 ［n（%）］
孤立性侧 非孤立性侧脑室增宽
组别 合计
脑室增宽 合并软指标异常 合并神经系统异常 合并其他系统畸形 共计
轻度组 66（30.28） 22（10.09） 16（7.34）0 07（3.21） 45（20.64） 111（50.92）
中度组 47（21.56） 15（6.88）0 16（7.34）0 06（2.75） 37（16.97） 084（38.53）
重度组 7（3.21）0 5（2.29） 7（3.21） 04（1.83） 16（7.34） 023（10.55）
合计 120（55.05） 42（19.27） 39（17.89） 17（7.80） 98（44.95） 218（100.00）
2.2.2 孤立性和非孤立性侧脑室增宽胎儿染色体 生儿均无神经系统异常表现，只有 2 例神经系统外
异常检出率 异常（不纳入统计），1 例孤立性轻度侧脑室增宽的
根据是否伴发其他超声异常，孤立性侧脑室增 胎儿出生后发现小耳畸形，1 例孤立性中度侧脑室
宽胎儿的染色体异常总检出率为 7.50%（9/120）；非 增宽胎儿出生后发现六指畸形。染色体检查结果
孤立性侧脑室增宽胎儿染色体异常总检出率为 阳性并继续妊娠的 10 例新生儿中，8 例新生儿未见
2
22.45%（22/98）；两组比较，差异有统计学意义（χ = 明显异常；1 例轻度侧脑室增宽合并单脐动脉的胎
9.89，P=0.002）。非孤立性侧脑室增宽组中进一步 儿（198.2 kb微重复，VOUS），出生后表现为癫痫，智
细分，合并超声软指标异常组染色体异常总检出率 力低于同龄儿；1 例轻度侧脑室增宽合并部分性胼
为 23.81%（10/42）；合并神经系统异常组染色体异 胝体发育不全的胎儿（1.4 Mb 微重复，VOUS），出生
常总检出率为 12.82%（5/39）；合并神经系统外畸形 后表现为语言及运动发育迟缓，智力低于同龄儿。
组染色体异常总检出率为 41.18%（7/17）；3 组间的 对染色体检出结果进行 2×2 卡方检验，有一个理论
2 数小于 5，按照 Fisher 确切概率法进行统计学分析，
染色体异常率比较差异有统计学意义（χ =5.55，P=
0.06）。 结果显示，染色体检查阴性组与阳性组的不良妊娠
2.2.3 侧脑室增宽胎儿染色体核型异常分布 结局率之间差异有统计学意义（P＜0.001，表 5）；按
本次研究的 218 例样本中，胎儿染色体核型异 胎儿侧脑室宽度的分组比较，轻、中、重 3 组胎儿的
常病例18例，阳性率为8.26％（18/218），染色体数目 不良妊娠结局率分别为 9.91%（11/111）、10.71%（9/
异常10例，其中21⁃三体5例、18⁃三体2例、13⁃三体 84）、13.04%（3/23），3 组间的不良妊娠结局率比较
1例、X⁃三体1例、X⁃单体1例，染色体结构异常8例， 采用 Pearson 卡方检验［本例中只有 1 个理论数
包括染色体平衡异位 1 例、大片段的缺失和重复 7 （2.43）小于 5，满足小于 1/5 格子的理论数小于 5］，
例（表2）。 结果显示3组阳性率无显著差异（χ =0.20，P=0.90）；
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2.2.4 染色体核型正常的侧脑室增宽胎儿CMA结果 根据是否伴发其他超声异常，孤立性增宽组的不良
218例样本中，胎儿染色体核型阳性率为8.26% 妊娠结局率为 4.17%（5/120），非孤立性增宽组的不
（18/218），CMA阳性率为13.76%（30/218），染色体异 良妊娠结局率为 18.37%（18/98），两组比较，差异有
常总检出率为 14.22%（31/218），侧脑室中度增宽组 统计学意义（χ =11.53，P=0.001，表5）。
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有 1 例染色体平衡异位胎儿的 CMA 检测结果为阴
3 讨 论
性。CMA阳性中，包括致病性CNV 14例，可能致病
CNV 6例，意义不明确CNV 10例。染色体核型正常 侧脑室增宽是产前胎儿超声检查中最常见的
但CMA检测阳性的病例共13例，具体结果见表3。 颅内异常表现，发生率为 1.48‰~2.2‰ ［7-8］ 。侧脑室
2.3 妊娠结局及新生儿情况追踪 增宽诱因包括染色体异常、宫内病毒感染、脑脊液
本研究中218例侧脑室增宽胎儿中共检出31例 循环通路受阻、脑中线结构发育异常或局部占位
染色体异常的胎儿（含染色体核型异常及 CMA 阳 等，其中染色体异常为胎儿侧脑室增宽最常见的原
性），21 例选择了优生引产，197 例选择了继续妊娠 因，发生率为 5.0%~8.3% 。常见的染色体异常如
［9］
（其中包括X⁃三体1例，染色体平衡易位1例，VOUS 21⁃三体和染色体微缺失微重复等导致的侧脑室增
9例）。对197例新生儿情况进行电话随访，失访6例， 宽，新生儿预后通常较差。所以，对侧脑室增宽的
继续妊娠并分娩的有效随访病例数为 191 例，染色 胎儿进行染色体检查，有效排除染色非整倍体及微
体异常胎儿均有随访数据，表4为CMA检查结果为 缺失微重复等遗传学异常，就显得尤为重要。
VOUS胎儿的随访结果。染色体检查结果阴性的新 目前，国内外较多学者建议将侧脑室宽度分为
