Page 138 - 南京医科大学学报自然科学版

第41卷第4期
·608 · 南 京 医 科 大 学 学 报 2021年4月

致病关联性明确，且为中国江苏地区首次报道，本 the MYOC gene in Japanese patients［J］. Invest Ophthal⁃
研究结果扩大了中国江苏地区 MYOC 基因的突变 mol Vis Sci，2017，58（5）：2818-2831
谱，为更好地诊断和治疗POAG提供了理论依据。 ［8］ SOUZEAU E，BURDON K P，RIDGE B，et al. A novel de
基因突变导致的POAG需用分子生物学方法进 novo myocilin variant in a patient with sporadic juvenile
open angle glaucoma［J］. BMC Med Genet，2016，17：30
行确诊，且 POAG 发病隐匿，早发现、早诊断、早治
［9］ WANG H，LI M，ZHANG Z，et al. Physiological function
疗、降低致盲率仍然是个难题，且已有文献证明，基
of myocilin and its role in the pathogenesis of glaucoma in
因型和表型信息可能是预测疾病风险的有效价值
the trabecular meshwork（Review）［J］. Int J Mol Med，
来源 ［16］ ，MYOC 突变的基因筛查应该集中在家族性 2019，43（2）：671-681
而不是散发的 POAG 患者 ［17］ 。因此，通过家族史的 ［10］ NAZIR S，MUKHTAR M，SHAHNAWAZ M，et al. A nov⁃
询问可帮助我们确立高危人群以便进行高效的突 el single nucleotide polymorphism in exon 3 of MYOC en⁃
变筛查，对于突变阳性的无症状人群应持续追踪观 hances the risk of glaucoma［J］. PLoS One，2018，13（4）：
察，以便早发现、早治疗，降低致青光眼的致盲率， e0195157
并为将来的基因分子治疗等提供重要依据。 ［11］ GONG G，KOSOKO⁃LASAKI O，HAYNATZKI G R，et al.
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open⁃angle glaucoma and associations with mutations in ［收稿日期］ 2020-08-15