Page 136 - 南京医科大学学报自然科学版

第41卷第4期
·606 · 南 京 医 科 大 学 学 报 2021年4月

正常男女
Ⅰ
1 2
患病男女
Ⅱ 1 2 3 已故患病男女
已故男女
Ⅲ 3 7 8 9 10
1 2 4 5 6 携带者男女
* * * * * *
先证者
Ⅳ 4 12 15
1 2 3 5 6 7 8 9 10 11 13 14 16 17 18 19 20 * 参与本研究者
* * * * * * * * * *
Ⅴ 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18
* * * * * * * * *
Ⅵ 1 2
图1 POAG家系图谱
表1 家系成员的基因型和临床资料
年龄 确诊年 p.C245Y
序号 性别 诊断 治疗
（岁） 龄（岁） 突变
男 73 36 POAG 手术 +
Ⅲ3 右眼
男 65 32 POAG 药物 +
Ⅲ4
女 65 39 POAG 手术 +
Ⅲ5
女 54 38 POAG 手术 +
Ⅲ8
女 51 30 POAG 手术 +
Ⅲ9
男 48 / 正常 / -
Ⅲ10
男 48 26 POAG 手术 +
Ⅳ4
男 44 30 POAG 手术 +
Ⅳ5
女 41 27 POAG 激光 + 左眼
Ⅳ6
男 35 31 POAG 手术 +
Ⅳ8
女 43 / 正常 / -
Ⅳ9
女 42 22 POAG 手术 +
Ⅳ10
女 37 / 正常 / - 图2 先证者视神经血管OCT检查
Ⅳ12
男 37 / 正常 / -
Ⅳ15
基因的第3外显子杂合突变：734号核苷酸由鸟嘌呤
女 32 27 POAG 手术 +
Ⅳ17
男 30 / 正常 / - G变为腺嘌呤A（c.734G>A）的杂合突变，导致第245
Ⅳ18
男 27 / 正常 / － 号氨基酸由半胱氨酸变为酪氨酸（p.C245Y），见图
Ⅳ19
男 23 / 正常 / - 4。Sanger 法对 27 例家系成员的 DNA 样本测序，结
Ⅳ20
男 23 22 POAG 激光 + 果显示该家系除先证者以外的 11 个家系成员患者
Ⅴ4
男 18 / 正常 / -
Ⅴ5 中（Ⅲ 3、、、、、Ⅳ 4、、、、、Ⅴ 4、、），MYOC基因第3外
5 6 8 10
6 8
4 5 8 9
女 16 / 可疑 / +
显子均存在杂合突变c.734G>A（p.C245Y），而家系中
Ⅴ6
男 07 / 正常 / +
表型正常者无此突变，符合家系共分离，故MYOC基
Ⅴ8
女 13 / 正常 / -
因c.734G>A（p.C245Y）突变是该家系致病突变位点，
Ⅴ10
男 14 / 正常 / -
Ⅴ12
家系成员中所有突变携带者均为杂合子。
女 08 / 正常 / -
Ⅴ15
女 04 / 可疑 / + 2.3.2 MYOC基因突变C245Y与临床表型的关系
Ⅴ17
男 03 / 正常 / - 在15位携带该突变的家系成员中（表1），12例
Ⅴ18
/：无相关资料。 为 POAG 患者，男性 6 例，女性 6 例，年龄 22~73 岁
时确诊双眼POAG，现药物控制眼压平稳。Ⅲ9 30岁 （平均47.8岁）。确诊年龄22~36岁，平均29.1岁，目
确诊双眼 POAG，多药联合药物控制眼压不佳，2 年 前9例已行滤过手术，2例已行SLT治疗，1例药物控
前行双眼抗青光眼手术治疗，现术后单药控制眼 制眼压。无 MYOC 基因 C245Y 突变的家系成员临
压，随访眼压稳定。 床检查均正常。
2.3 家系成员MYOC基因DNA序列结果 2.3.3 对照组人群MYOC基因突变C245Y筛选结果
2.3.1 MYOC基因突变C245Y 在 100 例对照人群及家系成员中，未发现该突
在先证者的 DNA 样本中发现 1 个位于 MYOC 变携带者。