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第42卷第1期 何淑凤，赵 丽，肖建平，等. 染色体微阵列分析技术在NT异常胎儿中的应用价值分析［J］.
2022年1月 南京医科大学学报（自然科学版），2022，42（01）：121-124 ·123 ·

表2 NT异常病例致病性CNV情况及宫内超声表现
样本 样本 拷贝 验证 妊娠
染色体 位点 片段大小 羊水核型 胎儿宫内B超
号 类型 数 结果 结局
1 羊水 16p11.2 29，580，020~30，190，029 610.0 kb 1 46，XN 父亲 胎儿偏小1周 分娩
2 羊水 11p14.3p12 23，120，310~38，192，605 15.0 Mb 1 46，XN，del（11） - 单脐动脉 引产
（p12p14）
3 羊水 22q11.21 18，648，855~21，800，471 3.1 Mb 3 46，XN 父亲 未见明显结构异常 分娩
4 羊水 2p16.3、 51，120，467~51，522，068； 401.6 kb； 1；1 46，XN - 未见明显结构异常 引产
10q21.3 68，157，444~68，518，256 360.8 kb
5 羊水 4p16.3p15.32、 68，345~15，850，685； 15.7 Mb； 1；3 46，XN - 未见明显结构异常 胎停
13q21.134 59，467，997~115，107，733 55.6 Mb
21三体、 21，059，669~21，800，471； 740.8 kb； 股骨长偏短，
6 羊水 3；3 46，XN+21 母亲 引产
22q11.21 （21）× 3 21三体 肝内钙化灶
7 羊水 9p23p22.2 9，647，006~17，471，512 7.8 Mb 1 46，XN 新发 胎儿颅缝早闭可能 引产
8 羊水 22q11.1q11.21 16，888，899~21，464，764 4.5 Mb 4 47，XN+mar 新发 胎儿唇裂伴牙槽突裂 引产
［30］/46，XN［3］ （硬腭裂不能排除），胃
泡未探及，单脐动脉

9 羊水 Xp22.1 31，620，870~31，993，623 372.7 kb 1 46，XN - 未见明显结构异常， 分娩
胎儿偏小1周
10 羊水 18p11.3211.21 136，227~15，170，636 15.0 Mb 1 46，XN，18p- - 全前脑综合征 引产
11 羊水 16p11.2 29，428，531~30，190，029 761.4 kb 1 46，XN 新发 未见明显结构异常， 引产
胎儿偏小1周

12 羊水 17p12 14，098，951~15，428，902 1.3 Mb 3 46，XN - 未见明显结构异常 分娩

脉导管血流情况，可早期诊断胎儿主要的心脏缺 期筛查手段局限性，建议介入性产前诊断，尽可能
［5］
陷，再通过孕中期胎儿系统筛查及四级超声检查进 避免缺陷儿出生。杜柳等 指出，对于高龄妊娠，将
一步排查胎儿心脏结构及其他系统畸形。Souka NT≥2.5 mm 设为截断值时，有助于提高妊娠早期胎
等 报道，当 NT≥3.5 mm 或 NT 值超过第 99 百分位 儿染色体异常的检出率。本文高龄在NT 异常病例
［3］
时，遗传疾病患病率在 0.5%~6.6%。Grande 等 ［4］ 中占 10.557%（36/341），其在胎儿非整倍体及染色
报道，CMA 作为 NT 异常胎儿首选遗传学检测技 体微缺失/微重复检出率均高于单纯NT异常组。两
2
术。NT 异常同时伴有染色体异常或致病性 CNV 组非整倍体检出率比较差异有统计学意义（χ =
新生儿往往结局不良，因此，对 NT 异常胎儿进行 5.693，P < 0.05），但两组染色体微缺失/微重复检出
染色体检查及 CMA 检测，可有效避免此类患儿出 率比较差异无统计学意义（χ =0.088，P > 0.05）。考
2
生，同时也是对孕期超声检查分子检测水平证据的 虑高龄是胎儿非整倍体发生的独立危险因素，同时
补充。 合并 NT 异常，更容易导致胎儿染色体数目异常。
3.1 不同分组胎儿染色体核型及CMA检出关系 但染色体微缺失/微重复不会因为高龄而导致其发
［6］
本研究异常染色体核型占 8.53%（29/340），胎 生率升高，Rose等 研究也提示染色体微缺失/微重
儿非整倍体占 7.35%（25/340），其中胎儿非整倍体 复与年龄相关性不明显。本研究数据显示，胎儿非
占异常核型的 86.21%（25/29），胎儿染色体非整倍 整倍体（占 42.857%）及染色体微缺失/微重复（占
体中 21 三体、45，X、47，XXY 检出率位于前三，占 28.571%）在胎儿颈部水囊瘤组检出最高，其次为NT
比分别为 5.279%、1.173%、0.587%。因此胎儿染色 异常合并除此之外的孕期超声异常。NT 合并超声
体非整倍体仍然是NT 异常的主要原因之一。而染 异常胎儿染色体异常风险明显增加，与薛淑雅、Tang
色体非整倍体胎儿宫内超声不统一，有时仅表现为 等 ［7-8］ 结论相符。Oneda 等 建议，对产前实施 CMA
［9］
超声软指标异常，而不是明显的结构异常，因此不 可以提高诊断率，特别是产前超声异常的胎儿。孟
能仅依赖于超声筛查。对NT 异常就诊咨询孕妇应 雁欣等 ［10］ 指出胎儿染色体核型及 CMA 技术在超声
告知除常染色体以外性染色体异常的发生率及孕 结构异常胎儿中的应用显著提高了致病原因的检