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第42卷第1期
·124 · 南 京 医 科 大 学 学 报 2022年1月
出率。因此对 NT 异常就诊咨询的孕妇，应告知介 ［参考文献］
入性产前诊断及分辨率更高分子检测手段的优势，
［1］ WRIGHT D，KAGAN K O，MOLINA F S，et al. A mixture
加强孕期超声评估，做好检测前及检测后咨询，为
model of nuchal translucency thickness in screening for
我国降低出生缺陷作出贡献。 chromosomal defects［J］. Ultrasound Obstet Gynecol，
3.2 CMA检测技术在NT异常胎儿中的应用 2008，31（4）：376-383
染色体核型分析技术在产前细胞遗传学检查 ［2］ MINNELLA G P，CRUPANO F M，SYNGELAKI A，et al.
中固然重要，但不能评估染色体亚显微结构的异 Diagnosis of major heart defects by routine first⁃trimester
常。本研究12例致病性CNV中，有8例胎儿染色体 ultrasound examination：association with increased nu⁃
核型正常，因此CMA检测技术的产生可有效弥补染 chal translucency，tricuspid regurgitation and abnormal
色体核型分析技术的不足。黄晓莉等 ［11］ 指出 CMA flow in ductus venosus［J］. Ultrasound Obstet Gynecol，
作为新型遗传学检测技术，在产前诊断中，尤其是 2020，55（5）：637-644
［3］ SOUKA A P，VON KAISENBERG C S，HYETT J A，et al.
超声检查异常胎儿中已经得到了广泛的应用。
Increased nuchal translucency with normal karyotype［J］.
NT 异常除与胎儿染色体非整倍体相关外，与其他
Am J Obstet Gynecol，2005，192（4）：1005-1021
染 色 体 微 缺 失/微 重 复 也 密 切 相 关 。 本 研 究 将
［4］ GRANDE M，JANSEN F A，BLUMENFELD Y J，et al.
NT≥2.5 mm 作为 NT 异常截断值，对单纯 NT 异常的
Genomic microarray in fetuses with increased nuchal
胎儿染色体非整倍体的检出率在 1.887%，而 CMA translucency and normal karyotype：a systematic review
检出率高达 13.208%，同时 311 例正常核型中，CMA and meta⁃analysis［J］. Ultrasound Obstet Gynecol，2015，
能多检出 15.434%拷贝数异常。在产前咨询时，应 46（6）：650-658
对咨询者告知这种检测手段，在面临同样的取样风 ［5］ 杜 柳，谢红宁，郑 菊，等. 颈部透明层增厚胎儿中
［4］ CMA 技术检测拷贝数变异的分析［J］. 中华妇产科杂
险后，孕妇决定检测方法。Grande等 报道对于NT
异 常 最 常 见 的 致 病 性 CNV 是 22q11.2 重 复 、 志，2018，53（10）：671-676
［6］ ROSE N C，KAIMAL A J，DUGOFF L，et al. Screening for
10q26.12q26.3缺失及12q21q22缺失。本研究NT异
fetal chromosomal abnormalities：ACOG practice bulle⁃
常染色体微缺失/微重复 48 例，其中可能致病及致
tin，number 226［J］. Obstet Gynecol，2020，136（4）：e48-
病 性 拷 贝 数 变 异 12 例 ，占 25.0%（12/48），3 例
e69
22q11.21 片段重复综合征最常见，占 25.0%。单纯 ［7］ 薛淑雅，陈兢思，张慧敏，等. 颈部透明层增厚与染色体
NT 异常孕妇中，致病性拷贝数变异 6 例，占 2.8% 异常的相关分析［J］. 实用妇产科杂志，2019，35（5）：
（6/212），略低于 Grande 等 报道孤立性 NT 异常致 382-385
［4］
病性变异检出率 3.1%~4.0%。CMA 检测技术可有 ［8］ 唐慧荣，张 燕，茹 彤，等. 妊娠早期胎儿颈部透明层
效提高染色体微小水平异常检出率，但不能完全取 厚度与胎儿预后的前瞻性队列研究［J］. 中华妇产科杂
代染色体核型分析，因此临床工作中，特别是涉及 志，2020，55（2）：94-99
胎儿去留时，应采取至少两种以上的遗传学检测技 ［9］ ONEDA B，RAUCH A. Microarrays in prenatal diagnosis
术证实，以及尽可能的影像学证据支持。本文对染 ［J］. Best Pract Res Clin Obstet Gynaecol，2017，42：53-63
［10］ 孟雁欣，于 湄，张 静，等. 染色体核型联合微阵列分
色体微缺失/微重复溯源采用相同的检测方法，这在
析应用于胎儿超声异常［J］. 实用医学杂志，2020，36
一定程度上降低了家属对溯源检测的接受度，因
（5）：667-671
此，实验室采用价格相对低廉的遗传学检测技术对 ［11］ 黄晓莉，孙丽洲. 218例侧脑室增宽胎儿的染色体检测
微缺失/微重复进行溯源，既能降低成本，扩增本地 结果和妊娠结局分析［J］. 南京医科大学学报（自然科
验证数据库，同时对咨询也提供了帮助，有助于孕 学版），2021，41（4）：593-599，633
妇及其家庭对胎儿去留做出基于家庭认知的判 ［收稿日期］ 2020-10-24
断。这对以后的随访工作也极其重要。 （本文编辑：蒋 莉）
