Page 127 - 南京医科大学学报自然科学版

第42卷第1期 南京医科大学学报（自然科学版）
2022年1月 Journal of Nanjing Medical University（Natural Sciences） ·121 ·

·技术与方法·

染色体微阵列分析技术在NT异常胎儿中的应用价值分析

何淑凤，赵 丽 ，肖建平，张剑萍，苏靖娜
*
南京医科大学附属无锡妇幼保健院医学遗传与产前诊断科，江苏 无锡 214000

［摘 要］ 目的：探讨胎儿染色体核型及染色体微阵列分析（chromosome microarray analysis，CMA）在颈部透明层（nuchal trans⁃
lucency，NT）异常胎儿中的应用价值。方法：按NT异常是否合并其他指标异常，分为单纯NT异常、NT异常合并超声异常、NT
异常合并高龄、NT异常合并不良孕产史、NT异常合并唐氏综合征产前筛查指标异常、胎儿颈部水囊瘤及孕14周后胎儿颈部皮
肤厚度异常，回顾性分析其介入性产前诊断结果。结果：单纯 NT 异常组中，胎儿非整倍体及 CMA 检出率分别为 1.887%、
13.208%。胎儿颈部水囊瘤组胎儿非整倍体及CMA检出占比最高，分别为42.857%、28.570%。胎儿非整倍体中21三体及45，
X检出占比最高，分别为5.279%、1.173%；共检出48例胎儿染色体微缺失/微重复，其中致病性及可能致病性染色体拷贝数变
异占25.000%，22q11.21片段重复综合征最常见。311例正常核型中，CMA能多检出15.434%拷贝数异常。结论：面临同样的
取样风险时，应告知孕妇CMA产前检测技术手段优势，并建议NT异常胎儿行染色体微阵列分析。
［关键词］ 胎儿颈部透明层厚度；胎儿染色体核型；染色体微阵列分析
［中图分类号］ R715 ［文献标志码］ A ［文章编号］ 1007⁃4368（2022）01⁃121⁃04
doi：10.7655/NYDXBNS20220123

随着技术的进步，染色体微阵列分析（chromo⁃ 诊断孕妇资料共341例，孕妇年龄分布在18~43岁，
some microarray analysis，CMA）技术由外周血逐步应 平均年龄（28.80±4.40）岁，取样孕周为 19~24 周。
+6
用于产前检测，特别是孕期超声异常的胎儿病因学 NT 2.2~9.0 mm，平均（3.31±0.97）mm。按NT异常是
分析。孕早期筛查B超对异常结果的提示将有助于 否合并其他异常指标进行分组：单纯 NT 异常 212
实施介入性产前诊断。胎儿颈部透明层（nuchal 例、NT异常合并高龄36例、NT异常合并不良孕产史
translucency，NT）的测量作为孕早期筛查 B 超检测 8例、NT异常合并超声异常62例、NT异常合并唐氏
指标之一，已广泛应用于有筛查资质的产筛及产前 综合征产前筛查指标异常 11 例、胎儿颈部水囊瘤 7
［1］
诊断机构。依据 Wright 等 判断标准，根据胎儿医 例及孕 14 周后胎儿颈部皮肤厚度（nuchal fold，NF）
学基金会发布的NT百分位曲线，在相应头臀长下， 异常 12 例。分别对不同组胎儿染色体核型及 CMA
NT 值超过第 95 百分位则认为 NT 异常。本研究回 结果进行分析，通过围产档案调阅、病例查询及电
顾性分析无锡市妇幼保健院因NT ≥ 2.5 mm或相应 话随访等对所有病例进行妊娠结局随访，并随访新
头臀长下，NT 值超过第 95 百分位且接受介入性产 生儿情况。
前诊断的孕妇资料，分析本地区 NT 异常胎儿染色 1.2 方法
体核型及CMA结果，为该地区临床咨询提供数据支 1.2.1 超声
持。 采用英国胎儿医学基金会规定的测量方式，
取胎儿矢状面，将图像放大到胎儿至少占据画面
1 对象和方法
的 3/4，测量标尺精确到 0.1 mm，多次测量取最大
1.1 对象 值。孕周限定 11~13 周，头臀长为 45~84 mm。NT
+6
收集无锡市妇幼保健院2018年1月1日—2019 测量数值超过 2.5 mm 或超该孕周第 95 百分位则定
年 12 月 31 日单胎妊娠、NT 异常并接受介入性产前 义为NT异常。NF ≥ 6 mm视为异常。
1.2.2 羊水染色体核型分析及CMA检测

［基金项目］ 无锡市科技发展资金（WX18IIAN028） B 超引导下羊膜腔穿刺取羊水 30 mL。其中
∗ 20 mL羊水标本按照本实验室标准操作流程进行G
通信作者（Corresponding author），E⁃mail：435589538@qq.com